Všeobecné informácie o genetike (definícia, genetické faktory, genetický kód) Lekárska genetika
Všeobecné informácie o GENETIKE
genetika predstavuje vedu o dedičnosti ( Bateson Mendel (otec genetiky) vypracúva prvé zákony tejto vedy počnúc rokom 1865. genotyp (objavil Yohansen) predstavuje súhrn génov. fenotyp je to súhrn znakov viditeľných na úrovni celého organizmu ako výraz genotypu . Gén (objavený v roku 1909) má vlastnosti podmienené „stavy, činitele, jednotky alebo špeciálne prvky, ktoré existujú pri konštitúcii gamét a zygot„. Dedičné faktory sú prítomné v chromozóm(
. 1 Štruktúra a mapa ľudských chromozómov
Je demonštrovaná úloha niektorých genetických faktorov pri výskyte niektorých chorôb (predmet výskumu lekárska genetika). Niekedy niekoľko génov spôsobuje rovnaké ochorenie (polygénne dedičstvo), niekedy je gén zapojený do determinizmu niekoľkých chorôb (pleiotropný účinok). Organizmus je výsledkom interakcie genetických faktorov (zdedených) s environmentálnymi (získaných) v angličtine: príroda alebo výchova. Keď faktory prostredia spôsobujú anomáliu podobnú geneticky podmienenej, máme s ňou do činenia fenocopie (ktoré môžu byť trvalé alebo prechodné).
Genetické choroby je rozdelený do troch hlavných skupín:
abnormality súvisiace s jednou genetickou mutáciou (jedinečný mutantný gén)
abnormality štruktúra alebo počet chromozómov (chromozomopatie)
abnormality polygénne alebo multifaktoriálne.
Prenos znakov z jednej generácie na druhú sa uskutočňuje prostredníctvom Replikácia DNA z bunkového jadra. Genetický materiál je usporiadaný vo forme chromozóm počas reprodukcie.
Molekulárny základ génovej expresie
DNA predstavuje fyzickú podporu genetickej informácie. Celkové množstvo ľudskej DNA je 3,6 x 10 12 Da (daltonov). Pohlavné bunky (gaméty: spermie alebo vajcia) majú 1/2 množstva DNA v porovnaní so zvyškom buniek v tele.
a.) 46 chromozómov (46 Cr) - nastavený diploid - autozomálne bunky;
b.) 23 chromozómov (23 Cr) - nasadený haploid - gonozomálne bunky;
Chemicky je DNA polymér vyrobený z nukleotidy. Každý nukleotid obsahuje:
a.) a dusíková zásada (purín alebo pyrimidín);
b.) a pentózový cukor (2-deoxyribóza)
c.) kyselina fosforečný
Purínové bázy sú: adenín (A) a guanín (G).
Pyrimidínové zásady sú: cytozín (C) a tymín (T).
Štruktúra DNA bol objavený používateľom Watson a Crick a to je
reprezentatívny modelu modelu dvojitý z -špirála (skrutkovitá, pravotočivá a dvojvláknová štruktúra). polymerizujúci sa uskutočňuje podľa princípu komplementarity dusíkatých báz (A-T a
C-G ). Existuje primárna, sekundárna štruktúra a resp terciárna DNA, v závislosti od jeho priestorového znázornenia.
DNA je spojená s dvoma typmi proteínov:
a.) základné - histón + Ca (vápnik);
a.) funkcie replikácia (autokatalytický) je ten, cez ktorý je DNA
zachovať a prenáša genetické informácie;
b.) funkcie heterocatalitica pričom DNA prepisuje správu vo forme mRNA (posol) a kóduje syntézu špecifických proteínov podľa modelu: gén - proteín;
c.) funkcie z variabilita (rekombinácia fragmentov DNA) v gametogenéze a delení buniek
. 2 Ilustrácia štruktúry dvojitej a-skrutkovice molekuly DNA
Informácie o DNA sú zakódované ako a konkrétny jazyk určené postupnosťou dusíkatých báz, z ktorých každá predstavuje písmeno genetickej abecedy. Kombinácie, ktoré z nich môžu vyplynúť 4 písmená (A, G, C, T), ku ktorému sa pridáva Uracil (U) na znamenie interpunkcie sú rádovo 2 x 10 6. Základnú jednotku genetického kódu predstavuje kodón = postupnosť 3 písmen (triplet). Kodón, ktorý sa raz prenáša, sa skladá z a genetická tabuľka (ktorý je výsledkom replikácie DNA) a vedie potom k tvorbe mRNA, kto správu prevezme, odošle ju ribozómy, ktorá určuje špecifická syntéza proteínov.
Genetický kód je výsledkom rôzneho usporiadania 3 dusíkatých báz a kóduje množstvo 64 aa (aminokyseliny) (4 3) zodpovedajúce a 64 kodónov. Zo 64 až 20 sú nevyhnutné pre syntézu bielkovín (nemôžu sa produkovať v tele a musia sa získavať z potravy). Niekoľko kodónov môže špecifikovať rovnakú aminokyselinu a tri pôsobia ako znak interpunkcia.
Znaky genetického kódu
to je nešpecifické (dané postupnosťou trojíc);
to je univerzálne platné pre všetky druhy;
Má skóre (UAG, UAA, UGA);
skoro správa je štvornásobná (AUGA alebo AUGC),
nie má čiarku, ale medzery medzi kodónmi;
nie je superponovaný (každý triplet je nezávislý);
to je zdegenerovaný, tj. existuje niekoľko kodónov pre rovnakú aminokyselinu;
syntéza aminokyseliny sa tvoria pomocou mRNA.
Predstavuje postupnosť niekoľkých párov dusíkatých báz, ktoré nesú kód konkrétnej informácie (syntéza proteínu). Súhrn génov v genetickom materiáli (DNA) štruktúrovaných vo forme chromozómov predstavuje ľudský genóm. Má cca. 100 000 génov (z toho 1/2 kóduje syntézu proteínov a zvyšok má regulačnú funkciu). Gény sa líšia v proteínoch, ktoré syntetizujú (enzýmy, štrukturálne proteíny, imunoglobulíny, sérové proteíny, faktory zrážania, hormóny atď.). Korešpondencia gén - proteín v zásade to predstavuje gén - polypeptidový reťazec. Všetky gény sú spojené jednou skupinou väzieb (fenomén väzba). Gén obsahuje viac ako 1 000 nukleových báz. Oblasť na chromozóme, kde sa nachádza gén, sa nazýva miesto (množné číslo = loci).
Nazýva sa genetický znak, ktorý sa prenáša bez výnimky na potomstvo homozygot, a ten, ktorý sa prenáša iba v určitom pomere, sa volá heterozygot. V druhom variante sa nazývajú gény zodpovedné za prenos znaku, ktoré zaberajú rovnaké miesto na rôznych chromozómoch. génové alely.
Štruktúra génu sa skladá z 3 oblastí: promótor, vedúci a štruktúrna sekvencia (samotný gén).
Segmentový charakter génu
Introny a exony predstavuje nadbytočné časti nukleotidov. Gén sa spočiatku transkribuje ako celok v premesagerovej RNA.
Fenomén opakovanie a „mobilita“Riasy
Stovky kópií génovej formy multigénne rodiny. V genóme sú mobilné (prenosné) sekvencie, ktoré sa nazývajú transpozomi, na duplikovanie genetických informácií.
Expresia rôznych génov sa líši od jedného orgánu k druhému. Bunková expresivita génu súvisí s metylačnou reakciou tohto génu. Gény sú v bunkách, ktoré ich exprimujú, menej metylované. Demetyláciou mihalníc sa dostanete bunková diferenciácia.
Predstavuje hlavnú funkciu mihalníc. Je a zložitý proces prenosu informácií z jadrovej DNA na polypeptidy vo forme genetický kód. Proces je fázový a možno ho opísať nasledovne:
krokov sú v skutočnosti tieto:
preklad genetická správa a
nariadenia Syntézy bielkovín.
DNA (ťažká molekula) nemôže opustiť jadro. Množstvo genetickej informácie
od DNA je veľká (presahuje súčasné potreby). Pre „diktát “syntézy bielkovín v bunke postačuje malá časť genetickej informácie DNA. Správa je prepísaná v krátkosti nukleotidová sekvencia, replikáciou DNA tvoriacej a molekula s nízkou hmotnosťou ktorý prechádza cez jadrovú membránu a potom prenáša informácie do cytoplazmy prostredníctvom messengerovej RNA. Komplementárne vlákna pôvodnej molekuly sa oddeľujú, takže staré vlákno slúži na syntézu nového komplementárneho vlákna. Otvorenie dvojitej špirály DNA, ktoré je potrebné na kopírovanie základného reťazca, sa uskutočňuje pôsobením enzýmu tzv DNA transkriptáza. To sa stáva špirála polypeptidového reťazca (enzým nazývaný gyraza zabraňuje jeho skrúteniu), a potom replikácia čím premesenger RNA úplne prepisuje genetickú správu.
Časť vlákna mRNA vytvorená v jadre migruje vo forme KORÁLKY
cez póry jadrovej membrány v cytoplazme.
Zastupovať syntéza polypeptidov prostredníctvom zásahu do genetického kódu. dešifrovanie to
Robte to, čo mRNA a prenosovou RNA (tRNA). Ribozómy obsahujú ribozomálnu RNA, zatiaľ čo tRNA je odvodená z antikodónov. MRNA sa viaže na výsledné ribozómy polyzómia. Aminokyseliny potrebné na polymerizáciu sú privádzané tRNA. Aminokyseliny sú kódované kodóny. Prenos informácií sa volá KÓD.
Regulácia syntézy bielkovín
Syntéza bielkovín sa uskutočňuje v rámci akcie štruktúrne gény. Každá bunka má svoje vlastné genetické vybavenie. Syntéza proteínov je diferencovaná (gény sú aktívne v určitých bunkách). Nazývajú sa aktivačné alebo potlačujúce gény regulačné gény syntézy bielkovín. Súbor génov štruktúrnych operátorov sa nazýva operón. Regulácia syntézy bielkovín sa uskutočňuje pomocou mechanizmov enzymatická adaptácia a negatívna adaptácia. Potlačenie syntézy proteínov sa uskutočňuje pomocou mechanizmus spätnej väzby. Celková regulácia sa uplatňuje na úrovni mRNA a tRNA. Represor má funkcie regulácie. Pre každý typ RNA existuje enzým Špecifická RNA polymeráza. Zastavenie syntézy proteínov sa uskutočňuje fixáciou proteínov na ich vlastnú mRNA, čo zabraňuje aktivite ribozoa.
Každý pár chromozómov je zastúpený a materský chromozóm a z otcovský, ktorá určuje jedinečnú genetickú štruktúru každého jednotlivca. Genetické mutácie a najmä prispievajú k heterogenite genómu rekombinácia fragmentov DNA, keď sa tvoria gaméty. Heterozygotné gény predstavuje cca. 6700 z celkového počtu mihalníc. Heterozygotní jedinci správajú sa lepšie v rôznych podmienkach prostredia ako homozygoti. Tiež popísali intergenetické priestory (intervaly) o štruktúre DNA. Okrem meiózy ovplyvňuje štruktúru DNA aj mutácie a rekombinácia.
Trvanlivosť genetickej správy
Jedinou trvalou správou od objavenia sa života na zemi je genetická správa. Poisťuje Jednota v rozmanitosti. Každý jedinec je jedinečný v kombinácii génov, ktoré predstavuje. jednotka sa odráža prostredníctvom genómu druhu, zatiaľ čo rôznorodosť je určený mutácií.
Chyby genetickej správy (genetické mutácie)
Predstavuje stabilnú zmenu v štruktúre DNA. Mutácia je náhodná molekulárna udalosť počas meiotického delenia. Spočíva v kvalitatívnej alebo kvantitatívnej zmene syntetizovaných proteínov. Genetické mutácie v somatických bunkách sa neprenášajú, iba gaméty. Príčiny mutácií môžu byť rôzne: ionizujúce žiarenie, vírusy, chemikálie atď., Takže mechanizmus mutácií je heterogénny.
Mechanizmus mutácií je heterogénny. Mutácie môžu byť z tohto pohľadu:
bodové mutácie (monogénne) znamenajú náhradu aminokyseliny
iný v génovej štruktúre;
existuje aj fenomén polyalelií, pri ktorých existuje niekoľko genetických mutácií
VYSTUPUJE postupne na určitom mieste;
nový gén po mutácii kóduje modifikované proteíny,
mechanizmus prostredníctvom ktorého je možné mutáciu opakovať (výsledkom je polyalelová séria);
genetická heterogenita je ďalším odlišným spôsobom