Von Gierkeova choroba - príčiny, príznaky a liečba
V Von Gierkeho choroba je to najbežnejšia choroba ukladania glykogénu. Ochorenie sa vyznačuje nepoužiteľnosťou zásob glykogénu v pečeni. Uložený glykogén vo svaloch však nie je ovplyvnený.
Obsah
Čo je Von Gierkeova choroba
The Von Gierkeho choroba bol prvýkrát popísaný lekárom Edgarom von Gierke v roku 1929. Pri tomto ochorení sa glykogén uložený v pečeni už nemôže používať z dôvodu genetického defektu. Niekoľko hodín po jedle dôjde k nebezpečnému poklesu hladiny cukru v krvi, ktorý je potrebné okamžite kompenzovať rýchlo dostupnými sacharidmi.
Glykogén je polysacharid podobný rastlinnému škrobu, ktorý sa počas obdobia abstinencie z potravy štiepi na monosacharidy a do tela sa vracia vo forme glukózy. Okrem toho toto rozdelenie udržuje konštantnú hladinu cukru v krvi. Z dôvodu mutácie sa zodpovedný enzým glukóza-6-fosfatáza už neprodukuje dostatočne alebo iba v neaktívnej forme. Tento genetický defekt sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.
Toto ochorenie je veľmi zriedkavé. Týmto ochorením trpí iba asi jeden zo 100 000 novorodencov. Von Gierkeova choroba je však najbežnejším ochorením na ukladanie glykogénu. Je tiež známa ako choroba ukladania glykogénu typu I (GSD1) alebo glykogenóza typu I. Syndróm sa však stále dá rozdeliť na typy Ia a Ib. Typ Ia je 80 percent a podľa toho je typ Ib 20 percent.
príčiny
Glukóza-6-fosfát je metabolit v reťazci od glykogénu po glukózu. Absencia defosforylácie tejto zlúčeniny zabraňuje tvorbe glukózy. Iba iniciuje ďalšiu syntézu glykogénu. Zásoba glykogénu v pečeni sa plní čoraz viac. To vedie k ich rozšíreniu (hepatomegália). Zároveň už nemôže byť vyrovnaná hladina cukru v krvi. Po jedle sa krvný cukor transportuje do buniek na spaľovanie pôsobením inzulínu.
Keď je hladina cukru v krvi príliš nízka, vytvorí sa viac glukagónu, antagonistu inzulínu. Glukagón sa stará o odbúravanie zásob glykogénu v pečeni a svaloch. Ak je enzým glukózo-6-fosfatáza chybný, glukagón už nemôže indukovať tvorbu glukózy z glykogénu.
Pri Von Gierkeovej chorobe typu Ib je defektom primárne ovplyvnený iný enzým. Je to transportný enzým pre glukóza-6-fosfatázu. Glukóza-6-fosfatáza je tu intaktná, ale nemôže byť transportovaná na miesto určenia, do pečene.
Príznaky, ochorenia a znaky
Von Gierkeovu chorobu charakterizuje hepatomegália (zväčšená pečeň), zvýšená hladina cukru v krvi po jedle a výrazne znížená hladina cukru v krvi po troch hodinách abstinencie od jedla. Zároveň dochádza k zvýšeniu hladiny kyseliny močovej a zvýšenej hladiny triglyceridov v krvi. Ak neprijímate potravu, objavia sa hypoglykemické kŕče.
Toto ochorenie je badateľné u detí už od troch do štyroch mesiacov. Rast sa oneskoruje. Súčasne existuje osteopénia alebo osteoporóza. Tvár vyzerá okrúhla s plnými lícami. Okrem pečene sú zväčšené aj obličky. Okrem toho sa z dôvodu porušenia funkcie krvných doštičiek vyskytuje časté krvácanie z nosa.
U typu Ib existujú aj funkčné poruchy neutrofilov. Preto sa často objavujú infekcie a črevné zápaly. Ako neskoré komplikácie sa môže vyskytnúť dysfunkcia pečene v dôsledku pečeňových adenómov alebo dokonca karcinómu pečene. Môže sa tiež vyvinúť obličková nedostatočnosť.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Von Gierkeho chorobu možno veľmi dobre diagnostikovať podľa typického priebehu krivky cukru v krvi v súvislosti s hladinou laktátu. Hyperglykémia a hypolaktická acidémia sa vyskytujú vždy bezprostredne po jedle. Po troch až štyroch hodinách abstinencie od jedla je hladina cukru v krvi príliš nízka a hladina laktátu príliš vysoká na to.
Hypoglykémia pri Von Gierkeovej chorobe vždy rýchlo závisí. Aktivita glukózo-6-fosfatázy sa dnes určuje iba zriedka. Je to preto, lebo molekulárno-genetické štúdie túto potrebu eliminujú. Pri diferenciálnej diagnostike je možné vylúčiť nádory pečene pomocou zobrazovacích metód. Ostatné glykogenózy možno tiež jasne odlíšiť, pretože vykazujú vysoké hladiny cukru v krvi a vysoké hladiny laktátu po jedle, a teda nízku hladinu cukru v krvi a nízku hladinu laktátu po troch až štyroch hodinách.
Komplikácie
Pri Von Gierkeovej chorobe trpia pacienti predovšetkým závažným zväčšením pečene. To môže tiež spôsobiť bolesť, pretože pečeň tlačí na ďalšie orgány. Výrazne znížené hladiny cukru v krvi sa vyskytujú aj v dôsledku chorôb a majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby.
Pacienti nie sú schopní vykonávať namáhavé činnosti alebo športové aktivity a často sa cítia unavení alebo vyčerpaní. Von Gierkeova choroba tiež významne znižuje odolnosť. Ľudia trpia kŕčmi vo svaloch a v mnohých prípadoch krvácaním z nosa. Toto ochorenie môže tiež viesť k zápalu v čreve alebo pečeni. V najhoršom prípade sa vytvorí nádor v pečeni.
Von Gierkeho choroba môže tiež viesť k zlyhaniu obličiek, takže sa pacienti budú musieť počas celého života spoliehať na dialýzu alebo transplantáciu obličky. Pretože kauzálna liečba Von Gierkeovej choroby nie je možná, liečia sa iba jednotlivé príznaky. Nie sú žiadne komplikácie. Očakávaná dĺžka života pacienta je však chorobou výrazne znížená a obmedzená.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretože Von Gierkeova choroba sa sama liečiť nemôže, je osoba postihnutá týmto ochorením rozhodne závislá od návštevy lekára. Iba tak zabránite ďalším komplikáciám a sťažnostiam, takže pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia je potrebné vyhľadať lekára. Včasná diagnóza má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia. Vo väčšine prípadov je potrebné kontaktovať lekára, ak dotknutá osoba trvale trpí vysokou hladinou cukru v krvi.
Toto ochorenie spravidla naznačuje aj výrazne zväčšená pečeň. Väčšina ľudí má tiež časté krvácanie z nosa alebo trpí črevnými problémami. Ak sa tieto príznaky vyskytnú dlhší čas a nezmiznú samy od seba, je v každom prípade potrebné kontaktovať lekára. Von Gierkeovu chorobu môže spravidla diagnostikovať praktický lekár alebo internista. Ďalšia liečba však vždy závisí od presnej závažnosti príznakov. Nedá sa všeobecne predpovedať, či ochorenie povedie k zníženiu strednej dĺžky života.
Liečba a terapia
Liečba Von Gierkeovej choroby je symptomatická. Cieľom je vyhnúť sa hypoglykémii počas krátkych období abstinencie od jedla. Počas dňa sa často musia jesť malé jedlá bohaté na sacharidy. V noci je nevyhnutný stály prísun roztoku dextrínu pomocou sond.
Ak sa liečba začne včas, možno sa vyhnúť poškodeniu orgánov. Okrem toho môžu deti normálne rásť. Ak však stále dôjde k závažnému poškodeniu pečene a obličiek, je potrebné zvážiť aj transplantáciu orgánu.
Lieky nájdete tu
prevencia
Aby sa zabránilo Von Gierkeovej chorobe, postihnuté rodiny by mali dostať genetické poradenstvo. Ak sa prípady už vyskytli u rodiny a príbuzných, sú k dispozícii genetické testy človeka. Choroba sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť.
Ak majú obaja rodičia defektný gén, potomok má 25-percentnú pravdepodobnosť, že bude trpieť Von Gierkeovou chorobou. Ak má však defektný gén iba jeden z rodičov, je nepravdepodobné, že by deti ochoreli.
Následná starostlivosť
Priama následná starostlivosť je pri von Gierkeovej chorobe možná iba v obmedzenom rozsahu. Z dôvodu väčšinou genetických príčin nie je kauzálna liečba príliš sľubná. Ak však chcete mať deti, odporúča sa genetický test. Týmto spôsobom je možné zabrániť opätovnému výskytu príznakov a priebehu ochorenia. Najlepšia šanca na úľavu po terapeutickej liečbe je čo najskôr vyhľadať lekára, akonáhle sa objavia príznaky.
Medzitým existujú lieky, ktoré zmierňujú priebeh. Presné dodržiavanie dávkovania je dôležité pre efektívnu následnú starostlivosť. Pravidelné kontroly sú súčasťou harmonogramu. Týmto spôsobom je možné rozpoznať aktuálny stav ochorenia a v prípade potreby ho pozitívne ovplyvniť rôznymi dávkami alebo zmenami v liečbe.
Pacienti s Von Gierkeovou chorobou môžu tiež sami ovplyvniť priebeh ochorenia. Po liečbe teda musíte dbať na odpočinok a ochranu. To pomôže zmierniť príznaky. K zníženiu srdcového rytmu prispieva aj emočná stabilita a vyhýbanie sa stresovým situáciám.
To tiež znamená, že orgány musia odolávať menšiemu tlaku. Celkovo je tak celý organizmus ušetrený. Pokiaľ ide o výživu, je potrebné sa vyhnúť príjmu cholesterolu pri trvalom sledovaní. Mimoriadna opatrnosť je potrebná aj pri mastných prísadách. Imunitný systém tela zostáva stabilnejší pri každodennom cvičení na čerstvom vzduchu.
Môžete to urobiť sami
Von Gierkeova choroba si vyžaduje liečbu v pediatrickom metabolickom centre. Postihnuté deti musia dodržiavať primeranú výživu, aby sa zmiernili príznaky Von Gierkeovej choroby. Okrem ústavnej liečby, ktorá zahŕňa liečbu glukózou vo forme maltodextrínu, sa pacienti musia starať sami o seba. Rodičia postihnutých detí by tiež mali venovať pozornosť typickým príznakom, ako sú krvácanie alebo problémy s pečeňou, a informovať o nich svojho lekára.
Von Girkeova choroba je vážne ochorenie, ktoré si vyžaduje neustále sledovanie. To môže byť pre rodičov alebo opatrovníkov veľká záťaž. V rámci terapie je možné zvládnuť starosti a obavy. Okrem toho je potrebné nadviazať kontakt s ostatnými rodičmi, v ktorých rodine sa vyskytuje prípad Von Gierkeovej choroby.
Vonkajšie zmeny, ako je nízky vzrast alebo typická tvár bábiky, je možné liečiť chirurgicky. Po chirurgickom zákroku je potrebné dodržiavať hygienické opatrenia predpísané lekárom. Brucho by mal lekár okamžite prehliadnuť, aby sa zabránilo vnútornému krvácaniu a iným komplikáciám. Komplexná svojpomoc môže minimálne umožniť postihnutým každodenný život bez príznakov. Lekárske ošetrenie internistom je vždy nevyhnutnou podmienkou.