Vrodené choroby skléry
Vrodené choroby skléry dajú sa rozdeliť do dvoch kategórií, a to: choroby súvisiace s hrúbkou skléry a choroby súvisiace s farbou. Tieto stavy sú často dôležité ani nie tak z hľadiska samotného poškodenia očí, ktoré je často benígne a nekonzistentné, ale najmä z hľadiska poškodenia súvisiaceho s inými orgánmi.
Vrodené choroby skléry súvisiace s hrúbkou skléry
V bupthalmii sa objavuje stafylom Sarpa a vrodený výbežok Von Ammon. Klinicky sa to prejaví zmenami v objeme očnej gule.
Buftalmia sa prejavuje zväčšením predozadného priemeru očnej gule a priemeru rohovky, čo spôsobuje očnú hypertenziu. Svojím pôsobením sklera riedi, získava modrý odtieň a je náchylná na prasknutie aj pri najmenšej traume.
Zadný stafyloma krátkozrakosti (Sarpa staphyloma) spôsobuje zúženie skléry pri zadnom póle a v úseku medzi rovníkom a inzerciou pravých svalov.
Vrodený výbežok Von Ammon
Bielka je stenčená a lemovaná iba aplastickým retinálnym listom. Postupom času môže prechádzať do prasknutia makuly a odlúčenia sietnice.
Vrodená skleróza spojená s farbou
Môžu sa vyskytnúť prostredníctvom dvoch mechanizmov, a to: difúzia svetla prechádzajúceho cez skléru, ktorej štruktúra je upravená, a hromadenie pigmentu. Zmeny farby sa môžu vyskytnúť izolovane, ako je to v prípade očnej melanózy a Ota névus, alebo pri syndrómoch spôsobených poruchami metabolizmu spojivového tkaniva, ako je to v prípade syndrómu modrej sklerózy. Preto sa závažnosť príznakov líši od nepekných po zníženú dĺžku života. Existuje ale aj fyziologická pigmentácia tzv fyziologická stromálna melanóza skléry, ktorá sa vyskytuje u ľudí s pigmentovanou dúhovkou, najmä u Afričanov.
Melanosis oculi alebo benígna vrodená melanóza očí Bourquin má dva charakteristické histologické aspekty: prítomnosť zvýšeného počtu normálnych melanocytov a usporiadanie v hromadách silne pigmentovaných melanocytov na úrovni sklerálnych a episclerálnych tkanív. Je k dispozícii vo forme hnedých, nepravidelných sklerálnych plakov, ktoré sa nachádzajú pred sebou s normálnou nadložnou spojivkou. Terapeutickým prístupom je dohľad, pretože miera malignity je vysoká.
Synovec Ota zaberá veľmi veľkú oblasť zahŕňajúcu kožné územie inervované prvými dvoma vetvami trojklanného nervu, určitými očnými membránami a dokonca aj pavilónom ucha a ústnej sliznice. Pigmentácia ovplyvňuje spojivku, skléru, choroid, dúhovku a menej často rohovku, periorbitálny tuk a obal optického nervu. Na sklerálnej úrovni je vo forme bodiek, škvŕn alebo pláží v odtieňoch modrej, šedej až čiernej. Lézia predstavuje iba estetické problémy.
Syndróm modrej sklerózy vyskytuje sa pri rôznych syndrómoch spôsobených poruchami metabolizmu spojivového tkaniva a kostí alebo chromozomálnymi aberáciami, ktoré majú ako bežný klinický prejav okrem iného modrý vzhľad skléry. Modré sfarbenie je dané viditeľnosťou cez priesvitnú skléru hrozna. Ide o tieto stavy: Lobsteinova choroba, Marfanov syndróm, Ehlers-Danlosov syndróm, hypofosfatémia, Albrightov syndróm II.
Lobsteinova choroba alebo „choroba sklenených kostí“ je autozomálne dominantné dedičné ochorenie klinicky charakterizované klasickou triádou:
- modrá skléra (vo všetkých odtieňoch); menej často môže tiež spájať krátkozrakosť, embryotoxón, vrodenú kataraktu;
- silná krehkosť kostí prejavujúca sa kvázi spontánnymi zlomeninami, ktoré postihujú hlavne diafýzy dlhých kostí dolných končatín;
- hluchota je najkonzistentnejším a neskorým prvkom.
Marfanov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie, ktoré sa prejavuje syntézou kolagénu so zmenenou štruktúrou. Očné abnormality pozostávajúce z modrej skléry, megalocornea, sférofágie, vrodenej katarakty, súvisiaceho irobického colobomu a dlhých končatín, atrofovaných svalov, kardiovaskulárnych abnormalít (najvážnejšie).
Ehlers-Danlosov syndróm tiež nazývaná generalizovaná elastická fibroplázia je autozomálne dominantne prenosné ochorenie, ktoré primárne ovplyvňuje mužské pohlavie. Klinické príznaky sú prejavom nedostatku enzýmu zapojeného do procesu zostavovania prekolagénu. U mnohých pacientov sú príznaky slabé, takže často nediagnostikujú. Klinické prejavy zahŕňajú príznaky poškodenia kože (výskyt precitlivenosti - uvoľnená kutikula, preležaniny, atrofické a podliatiny), poškodenie kĺbov vedúce k dislokáciám bedrového kĺbu, kyfoskolióza a príznaky poškodenia očí (odlúčenie sietnice, krátkozrakosť, angioidné strie v sietnici, biela skléra) ).
Hipofosfatezemia je závažné dedičné ochorenie s autozomálnym recesívnym prenosom spôsobené mutáciami v génoch kódujúcich alkalické fosfatázy. Klinicky sa prejavuje mnohonásobnými malformáciami kostry, často sprevádzanými zlomeninami dlhých kostí, skorým totálnym edentom, modrou sklérou a nefrokalcinózou, ktorá často vedie k smrti.