Vrodené chyby tráviaceho systému
Malformácie zažívacieho traktu sú dôležitou príčinou chorobnosti novorodencov. Existuje široká škála malformácií tráviaceho traktu, väčšina z nich je diagnostikovaná v novorodeneckom období kvôli charakteristickým príznakom, existujú však aj prípady diagnostikované v detstve, dospievaní alebo v dospelosti, či už náhodne alebo zhoršením miernych foriem ochorenia. (1, 2, 9)
Embryológia
Vývoj gastrointestinálneho traktu prebieha počnúc 3-4 týždňom vnútromaternicového života od endodermu. Spočiatku je gastrointestinálny trakt tvorený ako divertikul žĺtkového vaku.
Primitívne črevo je rozdelené do troch oblastí, horná časť končí lebečnou v orofaryngu, stredná časť a dolná časť končí kaudálnou membránou.
Horná časť. Pažerák sa tvorí v lebečnej oblasti primitívneho zažívacieho traktu. Na jeho brušnej strane sa vyvíja dýchací divertikul, ktorý sa neskôr diferencuje a vytvorí priedušnicu a priedušky. Oddeľuje sa od pažeráka cez tracheoezofageálnu priehradku. Žalúdok sa formuje rozšírením hornej časti tráviaceho traktu. V 5. týždni má chrbtová stena žalúdka rýchlejší rast a vytvára veľké žalúdočné zakrivenie a brušná stena tvorí malé žalúdočné zakrivenie. V 7. - 8. týždni sa žalúdok otočí o 90 stupňov okolo pozdĺžnej osi, malé zakrivenie siaha doprava a veľké zakrivenie doľava. Dvanástnik spája hornú časť tráviaceho traktu so strednou.
Stredná časť zažívacieho traktu prechádza procesom rýchleho predĺženia a vytvára slučku, ktorej horná oblasť tvorí časť dvanástnika, jejuna a ilea a dolná časť tvorí časť ilea, kontrolného, slepého čreva, stúpajúceho hrubého čreva a časti priečneho hrubého čreva. Stredné črevo podstúpi rotačný pohyb o 90 stupňov v smere hodinových ručičiek, pričom je herniované cez pupočnú dieru a neskôr v 10. týždni podstúpi nový rotačný pohyb o 180 stupňov počas odťahovania slučiek v brušnej dutine, pričom sa vykoná kontrola pravý dolný číselník.
Spodná časť zažívacieho traktu pokračuje kloakou, ktorá tvorí zadný anorektálny kanál a predný urogenitálny sínus a tieto dva sa oddelia cez urorektálnu priehradku. (6, 7, 9)
Klasifikácia malformácií tráviaceho traktu
1.1. Vrodená stenóza pažeráka
1.2. Cysty na duplikáciu pažeráka
1.3. Atrézia pažeráka s alebo bez eso-tracheálnej fistuly
1.4. Vrodený megaesophagus (achalázia srdca)
2.5. Cysta duplikácie žalúdka
3.1. Atrézia a duodenálna stenóza
4.1. Malrotácia čriev a poruchy pripevnenia črevných slučiek
4.4. Cysta pre enterickú duplikáciu
5.2. Detská choroba mekónia
1.1. Vrodená stenóza pažeráka
Existujú 3 formy stenózy pažeráka - prostredníctvom tracheobronchiálnych pozostatkov, fibromuskulárnej stenózy a membránovej bránice.
Klinické
Väčšina foriem je symptomatická, a teda diagnostikovaná v novorodeneckom období. U dospelých s menej závažnými formami bolo hlásených iba niekoľko prípadov. Medzi príznaky patrí zvracanie, ťažkosti s kŕmením, respiračné príznaky spôsobené aspiráciou, poruchy rastu. Intenzita príznakov závisí od stupňa stenózy a jej lokalizácie.
paraklinicky
Báriový pažerákový priechod identifikuje sústredné zúženie pažeráka. Môže sa tiež identifikovať pomocou počítačovej tomografie. (1, 3, 7)
1.2. Duplikačná cysta
Duplikačná cysta je vrodená anomália, ktorá sa môže vyskytnúť kdekoľvek v zažívacom trakte, na mezenterickom okraji, ale je častejšia v distálnom ileu, za ktorým nasleduje pažerák, hrubé črevo, jejunum, žalúdok a dvanástnik. Teória ich výskytu spočíva v abnormálnej rekanalizácii primitívneho čreva s neúplnou fúziou vakuol, ktoré sa tvoria počas tohto procesu.
Existujú dva hlavné typy duplicitných cýst - cystická duplikácia (80% prípadov, sférického tvaru bez komunikácie s lúmenom) a tubulárna duplikácia (20% prípadov, komunikácia priamo s lúmenom čreva).
Klinické
Väčšina duplicitných cýst sa prejaví klinicky v prvom roku života. Môžu byť komplikované prekážkou, krvácaním, infekciou, perforáciou.
paraklinicky
Ultrasonografia identifikuje oblasť echogénnej sliznice s hypoechoickou oblasťou zvonka - znakom dvojitej steny. (1, 3, 6)
1.3. Atrézia pažeráka s eso-tracheálnou fistulou
Ide o abnormalitu tvorby a oddelenia priedušnice pažeráka. V 25% prípadov je spojená s inými malformáciami, ktoré sú súčasťou komplexu VACTERL.
Atrézia pažeráka sa delí na:
- typ A - čistá atrézia pažeráka, bez fistuly
- typ B - atrézia pažeráka s eso-tracheálnou fistulou na proximálnom konci pažeráka
- typ C - atrézia pažeráka s ezotracheálnym na distálnom konci pažeráka
- typ D - atrézia pažeráka s eso-tracheálnou fistulou na oboch kaplnkách
- typ E - eso-tracheálna fistula v H, bez atrézie
paraklinicky
Rentgenové snímky hrudníka identifikujú prítomnosť vzduchu v hornom pažerákovom vaku typu B a brušné rádiografy identifikujú prítomnosť črevného vzduchu typu C a D a úplnú absenciu vzduchového vaku žalúdka u typov A a B. (1, 3, 7, 8 )
1.4. Vrodený megaesophagus (achalázia srdca)
Je to zriedkavý stav charakterizovaný neúplnou relaxáciou dolného zvierača pažeráka so zvyšujúcim sa intraluminálnym tlakom. Príčinou je absencia gangliových buniek v Auerbachových meningeálnych plexusoch.
Klinické
Prejavuje sa to hlavne dysfágiou a zvracaním, ktoré sa vyskytujú v 3-4 dekádach života najčastejšie. Ďalšie príznaky, ktoré sa vyskytujú častejšie u detí, sú príznaky spôsobené aspiráciou obsahu pažeráka.
paraklinicky
Rádiografia hrudníka identifikuje zväčšenie mediastína na hydroaeriálnej úrovni a priechod pažeráka kontrastnou látkou môže diagnostikovať stav identifikáciou zúženia pažeráka v zobáku vtáka a stázou bária v pažeráku. (1, 3, 6, 7)
2.1. Žalúdočný volvulus
Klinické
Predstavuje abnormálnu torziu žalúdka, ktorú je možné identifikovať u detí aj dospelých. V závislosti od anatomickej orientácie, stupňa rotácie a prekážky môže spôsobiť akútne chirurgické bruško alebo prerušované chronické príznaky. Akútna forma je urgentná kvôli riziku ischémie, nekrózy, perforácie a šoku. Chronická forma je bežnejšia ako akútna.
paraklinicky
Môže byť identifikovaný žalúdočným priechodom s báriom alebo počítačovou tomografiou, ktorá umožňuje zistiť polohu krútenia a polohy žalúdka. (1, 3, 6)
3.1. Atrézia dvanástnika
Klinické
Skoré zvracanie nastáva po narodení, počas prvých 8 hodín sa brucho vyhĺbi a eliminácia mekónia absentuje.
paraklinicky
Rádiologickým vyšetrením sa zistí vyvážený letecký obraz, ktorý zodpovedá žalúdku a rozšírenému dvanástniku. (2, 4, 7)
3.2. Prstencovitý pankreas
Je to zriedkavá vrodená anomália, pri ktorej sa pankreas vyvíja okolo segmentu D2 dvanástnika. Asi v polovici prípadov príznaky chýbajú a abnormalita sa zistí náhodne.
Klinické
U detí sú klinické príznaky dôsledkom zhoršeného vyprázdňovania žalúdka v prvom roku života. U dospelých sú príznakmi dvanástnikový vred, obštrukcia dvanástnika alebo pankreatitída.
paraklinicky
Prstencový pankreas je možné identifikovať pomocou počítačovej tomografie, magnetickej rezonancie alebo cholangiopancreatografie-MRI. (2, 4, 5)
4.1. Malrotácia čriev
Vyskytuje sa v dôsledku poruchy rotácie čreva.
Klinické
Príznaky sa objavujú v prvom roku života a pozostávajú z žlčového zvracania, brušnej distenzie alebo sa môžu prejaviť ako akútne chirurgické bruško. U dospelých sú príznaky chronické, nešpecifické, spôsobené prerušovaným volvulusom.
paraklinicky
Prechod bária alebo počítačová tomografia môžu identifikovať poruchu črevnej rotácie. (2, 6, 7)
4.2. Meckelov divertikul
Vyskytuje sa v dôsledku neúplnej involúcie omphalomesenterického vývodu a je najbežnejšou abnormalitou tenkého čreva. Je prítomný asi u 2% bežnej populácie. Je to skutočné divertikulum, čo znamená, že jeho stena obsahuje všetky vrstvy normálnej črevnej steny a má svoju vlastnú vaskularizáciu.
Klinické
Spravidla je asymptomatická, iba u 2–4% pacientov s Meckelovým divertiklom sa prejavujú príznaky spôsobené krvácaním, nepriechodnosťou čriev, zápalom alebo neoplastickou transformáciou a menej často sa vyskytujú aj hernií (Littre hernia - trieslová kýla obsahujúca Meckelov divertikul).
paraklinicky
Počítačová tomografia identifikuje tvorbu prsta rukavice na antimedesenterickom okraji distálneho ilea. (1, 6, 7)
4.3. Atrézia čreva
Je častou príčinou vrodenej črevnej obštrukcie a príčinou je ischemická príhoda počas vnútromaternicového obdobia. Môže to byť 4 typy:
- typ I - atrézia cez bránicu
- typ II - atrézia šnúry
- typ III - úplná atrézia
- typ IV - viacnásobná atrézia
Klinické
Prejavuje sa hojným zvracaním, ktoré sa vyskytuje asi 24 hodín po narodení, brušnou distenziou, absenciou mekónia v prvý deň.
paraklinicky
Jednoduchá, zvislá rádiografia brucha identifikuje hydroaeriálne hladiny v nadumbumbickom podlaží s nepriehľadnosťou subumbilikálneho. (2, 4, 6)
5.1. Hirschprungova choroba
Ide o vrodený stav, ktorý spočíva v neprítomnosti gangliových buniek v submukóznom plexu Meissner alebo Auerbachovom svale, čo spôsobuje funkčnú prekážku hrubého čreva.
paraklinicky
Užitočné zobrazovacie vyšetrenia sú klystír bárnatý, anorektálna manometria a rektálna biopsia. (1, 4, 7)
5.2. Detská choroba mekónia
Ide o spektrum chorôb, ktoré zahŕňajú mekoniový ileus, syndróm mekoniovej zátky a mekoniová peritonitída. Je charakterizovaná absenciou eliminácie mekónia a intestinálnym okluzívnym syndrómom. (2, 6)
5.3. Anorektálne malformácie
Predstavujú ich malformácie prítomné u oboch pohlaví (perineálna fistula, análna imperforácia foro fistula, rektálna atrézia), u chlapcov (bulbárna alebo prostatická rektouretrálna fistula, rektovezikálna fistula), u dievčat (kloaka). (2, 6, 7)
5.4. Kolická atrézia
Klinické
Je to podobné ako u čreva, u novorodencov sa prejavuje symptomatológia, ktorá spočíva vo zvracaní viac ako 36 hodín po narodení, absencii vylučovania mekónia a distenzii brucha.
paraklinicky
Rádiografia brucha identifikuje črevné slučky s viacerými hladinami hydroaerií. (2, 4, 6)