Vrodený adrenogenitálny syndróm - Altmeyersova encyklopédia - Klinika vnútorného lekárstva

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

adrenogenitálny

Posledná aktualizácia: 15. 11. 2019

Synonymá

definícia

Skupina autozomálne recesívnych dedičných metabolických chorôb charakterizovaných nadprodukciou androgénnych steroidných hormónov v kôre nadobličiek (kôra nadobličiek). Je narušená tvorba aldosterónu a kortizolu, ako aj zvýšená tvorba androgénov s následnou virilizáciou u ženského pohlavia.

Klasifikácia

Typ Postihnutý enzým Frekvencie (Narodenie)
Typ 1 20,22-desmoláza
Typ 2 3-beta steroid dehydrogenáza
Typ 3 21-hydroxyláza 1: 5 000 - 1: 15 000
Typ 4 11-beta hydroxyláza 1: 100 000
Typ 5 17 alfa hydroxyláza Zriedkavé

Zaujímavé tiež

Interkalácia (z lat. Intercalare = vložiť) znamená špeciálnu zmenu v biochémii.

Výskyt/epidemiológia

Etiopatogenéza

prejav

Klinický obraz

diagnóza

Odlišná diagnóza

terapia

Tabuľky

AGS bez straty solí/jednoduché AGS

dievča

Rôzne stupne virilizácie vonkajších genitálií. Normálna tvorba vaječníkov, hadičiek, maternice, vagíny.

Chlapci

Hypertrofia penisu, pseudopubertas praecox.

Obe pohlavia

Predpubertálny vysoký vzrast, v dospelosti nízky vzrast kvôli predčasnému uzavretiu epifýzových platničiek. Možné príznaky hypokortizolizmu (M. Addison).

AGS so stratou soli

Ďalej hyponatrémia a hyperkaliémia, metabolická acidóza (arteriálna hypotenzia, vracanie, úbytok hmotnosti v dojčenskom veku).

literatúry

  1. Crouch NS a kol. (2004) Genitálny vnem po feminizácii genitoplastiky pre vrodenú hyperpláziu nadobličiek: pilotná štúdia. BJU Int 93: 135-138
  2. Degitz K a kol. (2003) Vrodená hyperplázia nadobličiek a akné u mužov. Br J Dermatol 148: 1263-1266
  3. MacLaughlin DT a kol. (2004) Určenie a diferenciácia pohlavia. N Engl J Med 350: 367-378
  4. Speiser PW a kol. (2003) Vrodená hyperplázia nadobličiek. N Engl J Med 349: 776-788

Odporúčané články

Iónové kanály sú proteínové komplexy (kanálové proteíny alebo tunelové proteíny), ktoré sa najlepšie skladajú z niekoľkých podjednotiek.

Skupina látok, ktorá patrí k najčastejšie používaným drogám. Ich účinok je založený na ich kaši.