Vysoký LDL cholesterol - kedy skontrolovať gény • lekár-online
Pacienti s vysokou hladinou LDL cholesterolu sú súčasťou každodennej praxe každého rodinného lekára. Zvyčajne je tu prítomná sekundárna hyperlipoproteinémia, ktorá je dôsledkom prejedania sa alebo podvýživy. Primárna genetická hypercholesterolémia spôsobená dedičnou poruchou metabolizmu cholesterolu je oveľa zriedkavejšia, ale pre dotknutú osobu oveľa nebezpečnejšia. Kedy by ste mali na to myslieť a zahájiť genetickú diagnostiku?
Ako možno rozlíšiť primárnu a sekundárnu hypercholesterolémiu, aby bolo možné včas identifikovať postihnutých? Na tento účel sa v každodennej klinickej praxi pôvodne osvedčilo uplatňovanie kritérií holandskej siete lipidových kliník (DLCN) (pozri tabuľku 2). Po vylúčení najbežnejších príčin sekundárnej hypercholesterolémie (obezita, podvýživa, diabetes mellitus, alkoholizmus, nefrotický syndróm, ochorenie pečene, cholestáza, pankreatitída, hypotyreóza) možno na základe týchto klinických kritérií diagnostikovať FH. Patria sem rodinná a osobná anamnéza týkajúca sa predčasných kardiovaskulárnych príhod, fyzikálne vyšetrenie na xantómy a arcus rohovky a stanovenie LDL cholesterolu. Ak je LDL cholesterol> 190 mg/dl, malo by sa u dospelých zvážiť FH. Zdá sa však, že ľudia s hodnotami LDL medzi 140 a 150 mg/dl majú tiež zvýšené riziko [6].
Genetická diagnostika: kedy a ako?
Ak je skóre DLCN> 5, odporúča sa ďalšie genetické testovanie. Predovšetkým vždy má zmysel, ak existujú ďalší mladší členovia rodiny, ktorí majú úžitok z včasnej diagnózy.
Toto vyšetrenie si môže v rámci diagnostického genetického testu objednať aj rodinný lekár ako „zodpovedná lekárska osoba“. Podľa zákona o genetickej diagnostike však musí dodržiavať určité predpisy. B. povinný informovať pacienta pred vyšetrením a osobne mu nálezy vysvetliť.
Zmluvní lekári, ktorí si objednajú služby laboratórneho laboratória pre ľudí, používajú ako objednanú službu vzorku 10 - odporúčací lístok na laboratórne testy. U pacientov so zákonom stanoveným zdravotným poistením sa od všeobecného lekára zvyčajne vyžaduje, aby s pacientom vyplnil laboratórne potvrdenie. Od reštrukturalizácie oblasti ľudskej genetiky v Jednotnej hodnotiacej stupnici (EBM) 1. júla 2016 nebol uvedený kód výnimky číslo 32010. Vymazané číslo kódu nie je pre kontrolu potrebné, pretože obsahuje iba služby kapitoly 11 EBM, ktorá v žiadnom prípade nezahŕňa Rozpočet laboratória. Bonus za ziskovosť pre tieto prípady liečby sa tak tiež vracia [7]. V prípade pacientov so súkromným poistením je zvyčajne potrebné najskôr si ujasniť, či náklady prevezme súkromná zdravotná poisťovňa.
Náklady na molekulárne genetické vyšetrenia v plnej miere vznikajú iba indexovaným pacientom, pretože všetky známe gény FH sa musia analyzovať jednorazovo. Pri starostlivom klinickom predvýbere na základe kritérií DLCN možno kauzálne mutácie zistiť v približne 60 - 90% prípadov. Ďalšími prípadmi môžu byť buď ľudia s polygénnym zvýšením LDL bez prispenia klasických génov FH, alebo dôjde k zmenám v génoch, ktoré ešte neboli spojené s FH, a preto neboli skúmané [8].
Čo na to členovia rodiny?
Pri identifikácii kauzálnej mutácie by mali byť všetci členovia rodiny prvého stupňa (rodičia, súrodenci, deti) vyšetrení na prítomnosť tejto mutácie. Tento takzvaný kaskádový skríning sa v minulosti (nákladovo) ukázal ako efektívny, najmä v Holandsku. Je to spôsobené autozomálne dominantnou dedičnosťou FH, ktorá štatisticky ovplyvňuje každého druhého člena rodiny. Začatie takýchto prediktívnych genetických vyšetrení podlieha ďalším právnym požiadavkám, napr. B. povinné poradenstvo pre pacienta pred genetickým vyšetrením a kvalifikácia pre odborné genetické poradenstvo. Toto je zvyčajne vyhradené pre kvalifikované centrá.
Ako sa lieči UAS?
Terapia na FH spočíva v včasnom a dôslednom znižovaní LDL. Cieľová hodnota LDL cholesterolu je u postihnutých osôb → Bibliografia: