Wegenerova choroba - príčiny, príznaky a liečba
Wegenerova choroba (Synonymá: Granulomatóza s polyangiitídou, granulomatózna polyangiitída, Wegenerova granulomatóza a Wegenerova granulomatóza) je chronický zápal krvných ciev, ktorý je pomerne zriedkavý s incidenciou 5 až 7 na 100 000 obyvateľov. Muži sú postihnutí častejšie ako ženy, pričom vekový vrchol Wegenerovej choroby je okolo 50 rokov.
Obsah
Čo je Wegenerova choroba?
Kedy Wegenerova choroba je zápalové ochorenie krvných ciev spojené s nekrózou a prejavom granulómov v dolných (pľúcach) a horných dýchacích cestách (nosová dutina, orofaryng, stredné ucho), ako aj v obličkách.
V počiatočnom štádiu sa ochorenie prejavuje príznakmi podobnými nachladnutiu alebo chrípke, ako sú bolesti hlavy a kĺbov, únava, horúčka a chudnutie. Toto ochorenie sa neskôr zovšeobecňuje a vo väčšine prípadov (okolo 80 percent) sa v obličkách vyvíja glomerulonefritída (zápal obličkových teliesok) a mikroaneuryzmy.
Chronická vaskulitída (zápal ciev), ktorá je charakteristická pre Wegenerovu chorobu, vedie k nedostatočnému prekrveniu a zásobeniu postihnutých orgánov, čím môžu byť v zásade ovplyvnené všetky orgánové systémy.
príčiny
Konkrétne spúšťače dysregulácie ešte neboli objasnené. Diskutuje sa o účasti inhalačných alergénov, ktoré vedú k hypersenzitívnej reakcii imunitného systému (alergická reakcia).
Rovnako sa za potenciálne spúšťacie faktory považujú bakteriálne infekcie nosovej sliznice Staphylococcus aureus a možná genetická dispozícia (dispozícia). Wegenerova choroba môže byť navyše v niektorých prípadoch spojená s nedostatkom alfa-1 antitripsínu (genetické ochorenie metabolizmu bielkovín).
Príznaky, ochorenia a znaky
Wegenerova choroba môže postihnúť rôzne orgánové systémy a vyvolať rôzne príznaky. Na začiatku ochorenia sú zvyčajne v popredí príznaky v oblasti ucha, nosa a hrdla: Charakteristické sú chronické prechladnutie s krvou, časté krvácanie z nosa a vredy na ústnej sliznici.
Ak sa granulóm rozšíri do paranazálnych dutín, výsledkom je zápal spojený s bolesťou v oblasti čela a čeľuste. Zasiahnutie uší je zreteľné vo forme silnej bolesti ucha a príležitostne sa vyskytujú záchvaty závratov. Príznaky zmien v krku môžu byť ťažkosti s prehĺtaním, chrapot a suchý, šteklivý kašeľ, siahajúci do pľúc môže viesť k vykašliavaniu krvi a ťažkej dýchavičnosti s akútnym rizikom udusenia.
Silná bolesť na hrudníku závislá od dychu môže naznačovať zápal pohrudnice alebo perikarditídu. Mnoho pacientov trpí zápalom očí a zrakovými poruchami, najmä v počiatočnej fáze ochorenia, neskoršie postihnutie obličiek môže spôsobiť vysoký krvný tlak. Ak sa v moči nachádza krv, je potrebné vziať do úvahy zápal obličkových teliesok (glomerulonefritída).
Ďalšími možnými príznakmi Wegenerovej choroby sú bolestivé opuchy kĺbov (najmä na končatinách) citlivé na tlak, ako aj abnormálne pocity a necitlivosť prstov na rukách a nohách. Vyskytuje sa tiež krvácanie z kože a malé kožné vredy a pri progresii ochorenia môžu zomrieť celé oblasti pokožky. Okrem toho sa často vyskytujú nešpecifické ťažkosti ako únava, vyčerpanie, nechutenstvo a chudnutie.
Diagnóza a priebeh
Podozrenie z Wegenerova choroba výsledky, keď je možné klinicky potvrdiť dve z takzvaných štyroch kritérií ACR (oronazálny zápal, patologické röntgenové vyšetrenie hrudníka, patologický sediment moču, granulomatózny zápal).
Diagnóza je potvrdená biopsiou s následným histologickým vyšetrením, počas ktorého je možné pri Wegenerovej chorobe zistiť nekrotizujúcu a čiastočne granulomatóznu vaskulitídu menších krvných ciev. Krvný test tiež ukazuje zvýšené hodnoty CRP a kreatinínu (zlyhanie obličiek), ako aj leukocytózu ako marker chronického zápalu a zrýchlenú rýchlosť sedimentácie.
Za prítomnosti glomerulonefritídy možno zistiť aj c-ANCA (anti-neutrofilné cytoplazmatické protilátky) a erytrocytúriu (krv v moči). Röntgenové lúče ukazujú tiene v oblasti paranazálnych dutín a infiltrovaného pľúcneho tkaniva, zatiaľ čo CT (počítačová tomografia) dokáže detekovať granulómy, jazvy a kaverny (patologicky nápadné dutiny).
V diferenciálnej diagnostike by sa Wegenerova choroba mala odlišovať od bronchiálneho karcinómu a Goodpastureovho syndrómu. Ak nebude Wegenerova choroba liečená, má nepriaznivú (nepriaznivú) prognózu so smrteľným následkom. Vo väčšine prípadov (90 percent) sa na druhej strane dá v rámci liečby dosiahnuť zlepšenie symptómov, aj keď riziko recidívy je veľmi vysoké.
Komplikácie
Dochádza tiež k výraznému zníženiu pacientovej odolnosti a zápalu v nose alebo ušiach. Tento zápal môže výrazne znížiť kvalitu života. Niekedy sa objaví zápal priedušiek. Pacienti tiež často trpia zápalmi očí, ktoré môžu sprevádzať problémy so zrakom.
Ďalej sa vyskytuje horúčka a bolesti končatín, čo vedie k obmedzeniam pohybu v každodennom živote. Kvalitu života Wegenerova choroba významne znižuje. Bez liečby môže tiež dôjsť k zlyhaniu obličiek, ktoré, ak sa nelieči, môže viesť k smrti pacienta. Liečba môže zmierniť väčšinu príznakov.
Očakávaná dĺžka života postihnutých je však napriek liečbe výrazne znížená a obmedzená. Pacient je tiež závislý od pravidelných kontrol a kvôli príznakom môže tiež trpieť duševnými chorobami.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Zvýšená tendencia k krvácaniu sa považuje za neobvyklú a mala by sa ďalej sledovať. Ak dôjde k zvýšenému výskytu krvácania z nosa alebo krvácaniu z ďasien, mali by sa pozorovania prekonzultovať s lekárom. Lekár je tiež potrebný v prípade zhoršeného zmyslového vnímania.
Bolesť hlavy, zápal očí, zhoršené videnie, zhoršené dýchanie alebo suchý kašeľ sú znepokojujúce. Zmeny v činnosti pri prehĺtaní alebo vokalizácii musia byť oznámené lekárovi. Ak je nedostatok dychu, ide o akútny život ohrozujúci stav. Je potrebné upozorniť záchrannú službu a prijať opatrenia prvej pomoci, aby pacient nezomrel predčasne.
Mali by ste vyšetriť a liečiť opuch kĺbov, narušenú pohyblivosť alebo všeobecné poruchy pohyblivosti. Lekár by mal objasniť nezrovnalosti v krvnom obehu, nezvyčajné pocity na pokožke alebo stratu svalovej sily. Je potrebné vyšetriť vysoký krvný tlak, nepravidelný srdcový rytmus a nestabilnú chôdzu. Rýchle vyčerpanie, pokles normálneho výkonu a strata pohody sú varovania z tela, ktoré by mali byť konzultované s lekárom. Únava, nežiaduce zníženie telesnej hmotnosti, strata chuti do jedla a odmietanie jesť musia byť oznámené lekárovi. Hrozí nedostatočné zásobenie organizmu, čo môže viesť k akútnej situácii ohrozujúcej zdravie.
Liečba a terapia
Vzhľadom na neobjasnenú etiológiu, a Wegenerova choroba sa nemá liečiť príčinne, ale iba symptomaticky. Terapeutické opatrenia sú zamerané na potlačenie dysregulovaného imunitného systému a sú prispôsobené danému štádiu.
V počiatočnom a lokálne obmedzenom štádiu sa odporúča kombinovaná liečba spočívajúca v kotrimoxazole, ktorý pozostáva z antibiotík trimetoprimu a sulfametoxazolu a používa sa tiež profylakticky proti oronazálnej kolonizácii staphylococcus aureus a nízkodávkovým glukokortikoidom, ako je prednizolón. Ak existuje generalizované štádium so život ohrozujúcimi extra respiračnými príznakmi, zvyčajne sa používajú vysoké dávky prednizolónu a cytostatický cyklofosfamid, ktoré sú v prípade kontraindikácie nahradené iným cytostatikom, ako je metotrexát.
V prípade rezistencie na liečbu môže byť tiež indikovaná krátkodobá šoková terapia metylprednizolónom, ktorý sa podáva intravenózne. Ak je možné určiť remisiu, možno cytostatikum nahradiť imunosupresívami, ako sú mykofenolát alebo azatioprín, ktoré sú všeobecne lepšie tolerované, zatiaľ čo dávka prednizolónu sa postupne znižuje na trvalú dávku.
Renálna insuficiencia vyžadujúca dialýzu a/alebo pľúcne krvácanie sa lieči ako súčasť plazmaferézy, pri ktorej je vlastná plazma v tele nahradená roztokom elektrolytov a hydrogenuhličitanu. Pri výbere individuálnej liekovej terapie by sa malo brať do úvahy riziko poškodenia obličiek, ktoré môže výrazne znížiť očakávanú dĺžku života. Z dôvodu nežiaducich účinkov je potrebné pri prítomnosti Wegenerovej choroby pozorne sledovať najmä funkciu obličiek.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Ak sa Wegenerova choroba nebude liečiť, má mimoriadne zlú prognózu. V takom prípade sa zápaly naďalej šíria a vedú k trvalému poškodeniu. Obzvlášť postihnuté sú sluch a zrak, ako aj funkcia obličiek. Ak sú postihnuté obličky, môže dôjsť k úmrtiu na zlyhanie obličiek v priebehu niekoľkých mesiacov. Časté zápaly v oblasti nosa sa prejavia aj takzvaným sedlovým nosom (depresia mostíka nosa).
Na druhej strane terapia pôsobí proti šíreniu zápalu. Očakávaná dĺžka života a kvalita sa s včasnou diagnostikou a liečbou takmer nezmenia. U viac ako 90 percent postihnutých terapia výrazne zmierňuje príznaky, v 75 percentách dokonca do tej miery, že je aspoň dočasne možný život bez príznakov (úplná remisia). Napriek tomu u asi 50 percent postihnutých v remisii existuje možnosť, že sa príznaky budú opakovať aj pri úspešnej liečbe.
Okrem toho je dlhodobé alebo opakované užívanie imunosupresívnych liekov a kortikosteroidov (udržiavacia liečba) spojené so zvýšeným rizikom infekcií a rozvoja katarakty. Preto je potrebný pravidelný krvný obraz a kontrola zraku. Ďalej je možné vypadávanie vlasov, steroidy, akné, vredy v ústach a priberanie na váhe.
prevencia
Pretože presné spúšťacie faktory a etiológia Wegenerova choroba nie sú vysvetlené, chorobe sa v súčasnosti nedá zabrániť.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov majú postihnutí k dispozícii iba veľmi obmedzené a len veľmi málo priamych následných opatrení, aby postihnutá osoba mala ideálne navštíviť lekára veľmi skoro. Včasná diagnóza môže zabrániť ďalším komplikáciám. Pretože sa však jedná o dedičné ochorenie, obvykle sa nedá úplne vyliečiť, takže postihnutý človek sa musí vždy spoľahnúť na lekára.
Odporúča sa genetické vyšetrenie a poradenstvo, najmä ak chcete mať deti, aby sa zabránilo opätovnému výskytu Wegenerovej choroby. Pri samotnej liečbe sú pacienti vo väčšine prípadov závislí od príjmu rôznych liekov, ktoré môžu zmierniť a obmedziť príznaky.
Vždy je potrebné dodržiavať pokyny lekára a dodržiavať aj správne dávkovanie. Postihnutí sú tiež závislí od pravidelných kontrol a vyšetrení vnútorných orgánov, pri ktorých by sa mali kontrolovať najmä obličky. Ďalší priebeh ochorenia veľmi závisí od času stanovenia diagnózy, takže obvykle nemožno urobiť všeobecnú predpoveď. V niektorých prípadoch Wegenerova choroba znižuje očakávanú dĺžku života postihnutých.
Môžete to urobiť sami
Toto ochorenie môže byť pre postihnutých veľmi stresujúce, najmä ak bola Wegenerova choroba rozpoznaná neskoro. Aj keď sa dajú liečiť všetky príznaky choroby, kvalita života pacienta je zvyčajne výrazne obmedzená.
Pre mnohých pacientov a ich príbuzných je preto vhodné vyhľadať popri liečebne nevyhnutných terapiách aj psychoterapeutickú liečbu, aby sa bolesť odstránila od zeme. Užitočné sú aj kontakty s miestnymi svojpomocnými skupinami Wegenerovej choroby, ktoré je možné nájsť na internete. Postihnutí ľudia môžu tiež kontaktovať svojpomocnú skupinu vaskulitídy (www.vaskulitis-shg.de), ktorá sa zaoberá všetkými zriedkavými autoimunitnými ochoreniami, ktoré vedú k chronickému zápalu ciev. Odkazy a tipy tam uvedené môžu uľahčiť každodenný život tým, ktorí trpia Wegenerovou chorobou.
Prospejú vám tiež relaxačné techniky akéhokoľvek druhu, pretože pôsobia tiež proti únave a pocitu vyčerpania, ktorým pacienti viac trpia. Tu sa odporúča jóga, progresívna svalová relaxácia podľa Jacobsona, Qigong a Tai Chi. Mali by ste si tiež vyskúšať nové alternatívne formy liečby, ako je muzikoterapia, jóga smiechu alebo klepanie na EFT, pretože sa už osvedčili ako úľava pre ľudí s Wegenerovou chorobou.