Williams-Beurenov syndróm → Teraz si prečítajte viac o priateľnosti ako o genetickej chybe
Čo je Williams-Beurenov syndróm?
Williams-Beurenov syndróm, ktorý sa po krátkej forme Williamsovho syndrómu často označuje ako WBS alebo WS, je zriedkavou genetickou anomáliou. Prvýkrát ho popísali nezávisle v 60. rokoch minulého storočia lekári John Cyprian Phipps Williams a Alois J. Beuren. Odhaduje sa, že s touto chybou sa narodí iba jedno z 10 000 - 50 000 detí. Často to býva neodhalené celé roky a často sa diagnostikuje až v neskorom dospievaní.
Aké sú príznaky WBS?
Účinky Williams-Beurenovho syndrómu sa u postihnutých líšia. Ovplyvňujú vzhľad, fyzické problémy, osobný rozvoj a povahu.
- Vzhľad: Mnoho postihnutých s príznakom Williams-Beuren má anjelskú tvár. Ovplyvnené deti boli predtým známe ako deti škriatkov alebo škriatkov. Často majú plné líca, široké ústa s plnými perami a plochý šíriaci sa mostík nosa. Ich zuby sú však často menšie a vyniknú. Bežné je tiež mžouranie. Celkovo je hlava zvyčajne menšia ako hlava ostatných ľudí.
- Telo: Ľudia s WBS sú zvyčajne menší ako ich rovesníci a rast sa môže spomaliť počas tehotenstva. Predovšetkým sa však často vyskytuje srdcová chyba: postihnutých je okolo 90 percent. Často sú postihnuté aj pľúca a obličky a mnohé trpia vysokým krvným tlakom. Vyskytujú sa aj problémy s motorom.
- Osobný rozvoj: Ľudia postihnutí Williams-Beurenovým syndrómom majú zvyčajne nižšie IQ ako ich kolegovia a sú považovaní za mentálne postihnutých. Spravidla sa vyvíjajú pomalšie, učia sa neskôr chodiť, alebo často nevyschnú, kým nebudú na základnej škole. Priestorové vnímanie im dáva zvláštne ťažkosti, čo sťažuje učenie sa písania a počítania. Na druhej strane, osoby postihnuté WBS dokážu často čítať skoro, pretože dokážu dobre spracovať jednotlivé vizuálne signály, napríklad písmená. To isté platí pre tváre, ktoré rýchlo rozpoznáte. Pocit sluchu je tiež zvyčajne nadpriemerný, niektoré majú dokonca dokonalú výšku tónu. Mnoho postihnutých je preto mimoriadne citlivých na hluk
- Postava: Ľudia s Williams-Beurenovým syndrómom sú považovaní za hypersociálnych. To znamená, že sú mimoriadne priateľskí, zvedaví a spoločenskí. Napriek neskorému vývoju jazykov majú mnohí veľmi veľkú slovnú zásobu, s ktorou vedia veľa a kvetnato rozprávať. Často im chýba potrebný odstup, ktorý ostatní vnímajú ako dotieravý. Hrozí tiež nebezpečenstvo, napríklad keď postihnuté deti idú s neznámymi dospelými. Na druhej strane sú postihnutí zvyčajne veľmi empatickí a nápomocní. Nevýhodou je, že mnohí sú často veľmi znepokojení a objavujú sa u nich depresívne nálady alebo dokonca fóbie.
Aké terapie existujú pre Williams-Beurenov syndróm?
Pretože Williams-Beurenov syndróm nie je klasickým ochorením, ale je vrodeným javom, neexistuje príčinná liečba. Život postihnutých sa však dá zlepšiť pomocou individuálnych opatrení. Mnohým sa poskytuje lekárska pomoc proti následkom srdcovej chyby, je možný aj chirurgický zákrok.
Zrakové vady a zášklby môže liečiť oftalmológ, krivá poloha zubov je prípadom zubára. Je však tiež dôležité mať vzdelávaciu a terapeutickú podporu, napríklad na podporu rozvoja učenia a na zmiernenie motorických problémov prostredníctvom športu alebo hudby. Pediatr pozná adresy vhodných kontaktných miest. Pomoc ponúka aj Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.
Odkiaľ pochádza Williams-Beurenov syndróm?
Za syndrómom je spontánna genetická chyba. To spôsobí stratu génov na chromozóme 7 vrátane génu, ktorý sa podieľa na produkcii elastínu. Tento proteín má vplyv na spojivové tkanivo, a tým aj na krvný obeh. Pretože genetická chyba sa vyskytuje spontánne, rodičia bez prípadu WBS vo svojej vlastnej rodine môžu porodiť dieťa so syndrómom Williama Beurena. Je to však aj dedičné: v každom druhom prípade postihnutí WBS prenesú genetickú chybu na svojho potomka.