Wilsonova choroba - strana 4 z 4 - odborné znalosti

Terapia Wilsonovej choroby

Liečba Wilsonovej choroby 1) J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018 Feb; 66 (2): 334-344. doi: 10,1097/MPG.0000000000001787. je v podstate založený na

choroba

  • odstránenie prebytočnej medi z tela chelatačnými látkami, ako je D-penicilamín alebo trientín a
  • inhibícia absorpcie medi z čreva soľami zinku,
  • zníženie možného zvýšeného množstva medi pitnou vodou alebo výživou,
  • transplantácia pečene v prípade akútnej dystrofie pečene (Wilsonova kríza) alebo v konečnom štádiu cirhózy pečene.

Terapia je založená na diéte s nízkym obsahom medi. Potraviny, ktoré sú pomerne bohaté na meď a je potrebné sa im vyhnúť, sú napríklad vnútornosti, pečeň (teľacia pečeň obsahuje okolo 8 - 9 mg/100 g), ustrice, strukoviny, ryby, orechy (lieskové orechy obsahujú viac ako 1 mg/100 g), kakao. Portské víno by malo obsahovať aj pomerne veľké množstvo medi.

Musí byť zabezpečené, aby vodovodné potrubie a riad neobsahovali meď.

Bežná denná potreba medi je iba 1,5 - 3 mg.

Lieky

Pri liečbe Wilsonovej choroby sa používajú nasledujúce lieky [3]:

Informácie o dávkovaní nemusia byť prijaté bez kontroly!

D-penicilamín (liek prvej voľby)

D-penicilamín je látka, ktorá komplexuje meď (chelatačné činidlo), a tým ju robí rozpustnou a je možné ju vylúčiť. Účinkuje tak, že zvyšuje množstvo medi vylúčenej močom.

Vedľajšie účinky: Je potrebné si uvedomiť množstvo vedľajších účinkov. Patria sem toxické a alergicko-hyperergické reakcie, poruchy hojenia rán, účinok vitamínu B6, zhoršenie (najmä neurologických) príznakov na začiatku liečby (u 10-20% pacientov).

Dávkovanie: na začiatku 20 - 30 mg/kg telesnej hmotnosti/deň v troch jednotlivých dávkach pred jedlom; po zlepšení: 10 - 15 mg/kg telesnej hmotnosti/deň; Dlhodobá medikácia (zvyčajne po 4 - 6 mesiacoch, keď 24-hodinové vylučovanie medi kleslo pod 500 µg): 7,5 mg/kg telesnej hmotnosti/deň; s existujúcim tehotenstvom: 5 - 7,5 mg/kg telesnej hmotnosti/deň.

Pravidelné kontroly vylučovania medi močom.
Na liečbu niekedy symptomatického nedostatku vitamínu B6 sa odporúča 25 mg/d pyridoxínu.

Trientín

Trientín je tiež chelatačné činidlo, ktoré zvyšuje množstvo medi vylučovanej močom.

Indikácia: Neznášanlivosť penicilamínu.
Vedľajšie účinky: podobné ako pri penicilamíne, ale menej časté (pozor na nedostatok železa!).

Dávkovanie: na začiatku: 3 × 600 mg/deň; Pri zlepšovaní: 2 × 600 mg/deň

Pravidelné kontroly vylučovania medi močom.

Síran zinočnatý

Zinok účinkuje tak, že inhibuje enterickú absorpciu medi v čreve.

Indikácie: Udržiavanie vyváženej rovnováhy medi po počiatočnom vymývaní medi D-penicilamínom; Indikácia tiež u presymptomatických pacientok (žiadne klinické príznaky v dôsledku cirhózy pečene alebo postihnutia centrálneho nervového systému), ako aj v prípade existujúceho tehotenstva. Vedľajšie účinky nie sú známe.

Dávkovanie: 3 mg/kg telesnej hmotnosti/deň rozdelené do troch jednotlivých dávok; Octan zinočnatý, orotát zinočnatý alebo histidín zinočnatý sú kompatibilnejšie.

Transplantácia pečene

Transplantácia pečene vedie k definitívnemu vyliečeniu. Možnými indikáciami sú akútne zlyhanie pečene, dekompenzovaná cirhóza pečene a farmakoterapia, ktorá sa nedá vykonať kvôli vedľajším účinkom.

predpoveď

Očakávaná dĺžka života nie je obmedzená, ak sa liečba začne v počiatočných štádiách ochorenia. V neskorších štádiách s už existujúcim nezvratným poškodením možno progresiu ochorenia zastaviť terapiou.

Nový vývoj

Očakávajú sa pokroky v liečbe Wilsonovej choroby génovou terapiou alebo kmeňovými bunkami. 2) Therap Adv Gastroenterol. 2017 Nov; 10 (11): 889-905. doi: 10,1177/1756283X17731520. Epub 2017 Oct 3.3) Appl Clin Genet. 2017 13. januára; 10: 9-19. doi: 10,2147/TACG.S79121. eCollection

→ O novinkách na našom webe vás informujeme prostredníctvom facebooku!