Wilsonova-Konovalovova choroba - kompetentné príznaky týkajúce sa zdravia na iLive
Špecialista na článok
Príznaky Wilsonovej-Konovalovovej choroby sú charakterizované rozmanitosťou spôsobenou škodlivými účinkami medi na mnoho tkanív. Primárna lézia orgánu závisí od veku. U detí je to v podstate pečeň (the Pečeňové formy ). V budúcnosti sa vyskytnú neurologické príznaky a duševné poruchy (neuropsychiatrické formy) prevalencia . Najčastejšie, keď sa choroba prejaví po 20 rokoch, majú pacienti neurologické príznaky. Možno kombinácia príznakov oboch foriem. Väčšina pacientov vo veku od 5 do 30 rokov už vyjadrila klinické prejavy choroby alebo diagnózu.
Je to fulminantná hepatitída charakterizovaná progresívnou žltačkou, ascitom, zlyhaním pečene a obličiek a väčšinou sa vyvíja u detí alebo dospievajúcich. Nekróza pečeňových buniek je spojená hlavne s hromadením medi. Takmer u všetkých pacientov sa vyvinie hepatitída oproti cirhóze. Náhly rozsiahly prienik medi z mŕtvych hepatocytov môže spôsobiť akútnu intravaskulárnu hemolýzu. Hemolýza tohto typu bola opísaná u oviec s otravou meďou, ako aj u ľudí s náhodnou otravou meďou.
Kaiser Fleischer Ring môže chýbať. Obsah medi v moči a sére je veľmi vysoký. Koncentrácia ceruloplazmínu v sére je zvyčajne nízka. Môže to však byť normálne a dokonca zvýšené, pretože ceruloplazmín je činidlo akútnej fázy, ktorého koncentrácia sa zvyšuje s aktívnym ochorením pečene. Aktivita sérových transamináz a alkalickej fosfatázy je významne nižšia ako aktivita fulminantnej hepatitídy. Nízky pomer alkalickej fosfatázy/bilirubínu, aj keď nie je diagnostikovaný na fulminantnú hepatitídu pri Wilsonovej chorobe, môže naznačovať jej potenciál.
Chronická hepatitída Wilsonova choroba sa môže prejaviť obrazom chronickej hepatitídy: žltačka, vysoká aktivita transamináz a hypergamaglobulinémia. Vek pacientov v čase, keď sa objavia tieto príznaky, je 10 - 30 rokov. Neurologické príznaky sa objavia asi po 2-5 rokoch. Obraz choroby sa môže do značnej miery podobať na iné formy chronickej hepatitídy, čo podčiarkuje potrebu vylúčiť Wilsonovu chorobu u všetkých pacientov s chronickou hepatitídou.
cirhóza. Latentné ochorenie, ktoré sa vyskytuje v štádiu cirhózy pečene, sa môže prejaviť ako vaskulárne hviezdy, splenomegália, ascites, portálna hypertenzia. Neurologické príznaky môžu chýbať. U niektorých pacientov je cirhóza kompenzovaná. Na diagnostiku môže byť potrebná biopsia pečene s možnosťou kvantifikácie obsahu medi v biopsii.
Wilsonova choroba by mala byť vylúčená u všetkých mladých pacientov s chronickým ochorením pečene, ktorí majú duševné poruchy (napr. Nezrozumiteľná reč, skorý rozvoj ascitu alebo hemolýza), najmä ak sú u príbuzných blízki cirhóze pečene.
Hepatocelulárny karcinóm pri Wilsonovej chorobe je veľmi zriedkavý; zatiaľ čo meď hrá pravdepodobne ochrannú úlohu.
Neuropsychiatrické formy
V závislosti od prevládajúcich symptómov sa rozlišuje medzi Parkinsonovou, pseudosklerotickou, dystonickou (dyskinetickou) a trochaickou formou (uvedené v poradí klesajúcej frekvencie). Neurologické príznaky sa môžu objaviť akútne a rýchlo. Skoré príznaky zahŕňajú ohybové extenzory, tras rúk, kŕče tvárových svalov, ťažkosti s písaním, rozmazanú reč. Odhaľuje sa nekonzistentná stuhnutosť končatín. Intelekt je zvyčajne zachovaný, aj keď 61% pacientov má pomalú progresívnu poruchu osobnosti.
Neurologické poruchy majú často chronický priebeh. Začínajú sa v mladom veku rozsiahlymi otrasmi, ktoré pripomínajú krídla krídla, ktoré sa zväčšujú dobrovoľnými pohybmi. Príznaky a príznaky zlyhania pyramídovej dráhy nie sú k dispozícii. Tvár je amemická. Prognóza je porovnateľne horšia u pacientov s ťažkou dystonickou formou.
Elektroencefalografia ukazuje generalizované nešpecifické zmeny, ktoré možno pozorovať aj u klinicky zdravých súrodencov pacienta.
K deštrukcii renálnych tubulov dochádza v dôsledku ukladania medi v ich proximálnych oblastiach a prejavuje sa to aminokyselinami, glukozúriou, fosfatúriom, urikozúriou a neschopnosťou izolovať paraaminopyrupát.
Často sa vyskytuje tubulárna acidóza obličiek, ktorá môže viesť k tvorbe kameňov.
Príležitostne rámy nechtov zmodrejú od usadeniny medi. V osteoartikulárnom systéme sú zmeny: demineralizácia kostí, skorá artróza, subartikulárne cysty a fragmentácia periartikulárneho kostného tkaniva. Často dochádza k zmenám v chrbtici v dôsledku ukladania dihydrátu pyrofosforečnanu vápenatého. Hemolýza podporuje tvorbu kameňov v žlčníku. V dôsledku ukladania medi sa vyvíja hypoparatyreóza. Je opísaná akútna rabdomyolýza s vysokou hladinou medi v kostrových svaloch.
V neskorších štádiách ochorenia sa meď ukladá pozdĺž okraja rohovky vo forme zlatého alebo zeleno-zlatého krúžku Kaiser-Fleischer, ktorý je identifikovaný štrbinovou lampou. Zvyčajne sa vyskytuje u pacientov s neurologickými príznakmi a môže chýbať u mladých pacientov s akútnym nástupom ochorenia.
Podobný kruh sa niekedy vyskytuje pri predĺženej cholestáze a pri kryptogénnej cirhóze pečene.
V zadnej vrstve puzdra šošovky sa môže občas objaviť šedo-hnedý zákal, ktorý pripomína „slnečnicu“, podobne ako cudzie telesá v šošovke obsahujúcej meď.
Bez toho, aby sa začalo včas a doživotne a nepretržite sa liečilo, vedie choroba k smrti pred tridsiatimi rokmi.