Zážitková skupina KUVAN - SWISS PKU

skupina

U niektorých pacientov trpiacich PKU môže byť prísna diéta s nízkym obsahom bielkovín podporovaná liekom (Kuvan®, účinná látka: sapropterín). Okrem enzýmu PAH hrá rozhodujúcu úlohu pri rozklade fenylalanínu na tyrozín kofaktor BH4. U niektorých pacientov trpiacich na PKU môže užívanie Kuvanu, farmaceutický vyrobenej formy kofaktoru BH4, stimulovať funkciu poškodeného enzýmu PAH (obrázok 1). Rozkladá sa viac Phe a strava sa dá do istej miery uvoľniť. Avšak iba asi 20 - 50% pacientov trpiacich PKU reaguje na liečbu BH4 alebo Kuvanom. Skúsenosti z klinických štúdií ukazujú, že odpoveď je častejšia pri miernom PKU ako pri klasickom PKU, ale prechod medzi týmito dvoma formami je plynulý. Bolo opísaných celkovo viac ako 500 mutácií v enzýme PAH, ktoré okrem iného ovplyvňujú závažnosť PKU. Analýza súčasnej mutácie môže poskytnúť informácie o tom, či by liečba Kuvanom mohla pomôcť znížiť hodnoty Phe, ale presná predpoveď nie je vždy možná.

skupina

Obrázok 1: Účinok Kuvanu (sapropterín).

Vo Švajčiarsku je liek Kuvan schválený na liečbu detí vo veku 4 roky a starších a dospelých s preukázanou odpoveďou na liečbu. To, či niekto reaguje na Kuvana, sa zisťuje pomocou „testu odpovede“. Hodnota Phe sa určuje pred a počas liečby Kuvanom. Pre tento test existujú rôzne protokoly, pričom všetky metabolické centrá vo Švajčiarsku používajú jednotný protokol.

U pacientov s PKU bez diéty je odpoveďou zníženie hladiny Phe najmenej o 30%. U pacientov na diéte sa dosiahnutie vyššieho stupňa intolerancie fenylalanínu považuje za kritérium.
Liečba Kuvanom umožňuje odbúravanie väčšieho množstva fenylalanínu v tele; Vo Švajčiarsku je to v súčasnosti regulované takým spôsobom, že liečba liekom Kuvan by si už nemala vyžadovať prísnu diétu alebo zmesi aminokyselín. V praxi to znamená, že dodržiavanie vegetariánskej stravy pod Kuvanom musí umožňovať dobrú metabolickú kontrolu. Ak je to splnené, náklady na Kuvana sú hradené z IV alebo zdravotného poistenia. Bohužiaľ, náklady na liek v súčasnosti nie sú hradené z pacientov, ktorí tiež potrebujú zmes aminokyselín pod Kuvanom.

Aké máte skúsenosti s Kuvanom? Máte otázky pre ostatných, ktorí už drogu užívajú? Chcete sa dozvedieť viac o Kuvanovi všeobecne? K dotazníku

Tiež radi obdržíme vaše návrhy a otázky týkajúce sa Kuvana.