Zriedkavé choroby NCL2 Desaťročná Hannah má u detí demenciu

Farmaceutická spoločnosť umožňuje nádej rozbiť

zriedkavé

Desaťročná Hannah má detskú demenciu

27.08.2015, 18:45 | Anja Speitel, t-online.de

Hannah sa javí ako šťastné dievča, ale rýchlo postupujúca choroba jej ničí pamäť. (Zdroj: súkromný)

Správa Anje Speitel

Hannah nedávno oslávila desiate narodeniny. Majte veľmi špeciálne narodeniny. Pretože ak sa nestane žiadny zázrak, nevšimne si nič zo svojho špeciálneho dňa budúci rok v júli. Hannah má chorobu odbúravajúcu mozog NCL2, ktorý je hovorovo známy ako detská demencia.

Hannah ešte môže chodiť, ale lezenie po schodoch už nefunguje. Hovorí aj dvojslovné vety, zabudla však na to, ako čítať alebo písať. Desaťročný mladík z bavorskej dediny Greiling neďaleko Bad Tölz klesol späť na úroveň troch až štyroch rokov. A „detská demencia“ rýchlo napreduje: „Hannah sa za posledných deväť mesiacov výrazne zhoršila,“ smutne hovorí jej otec Michael Vogel. "Je unavená ako stará babička. Na všetko sa pýta desaťkrát. Nedávno sa dotkla sporáka. Často bolí a často spadne. Teraz na ňu musíme nepretržite dohliadať."

NCL2 je neľútostná choroba

Neskorá infantilná neuronálna cereoidná lipofuscinóza typu 2 (NCL2) je jednou z takzvaných skladovacích chorôb. Mozgové bunky už nemôžu rozkladať určité odpadové materiály. Odhadzujú takpovediac odpadky a zomierajú. Výsledkom je, že dieťa zabudne na všetky duševné a fyzické schopnosti a nakoniec sa stane bezmocným ako novorodenec.

Ochorenie sprevádzajú epileptické záchvaty, zášklby svalov, zlý spánok, nepokoj a halucinácie. Okrem toho deti oslepujú a oslabuje sa im imunitný systém. Keď prehĺtací reflex konečne vyprší, je potrebné ich podať cez hadičku. V určitom okamihu zlyhajú aj primárne životné funkcie - deti sa dusia alebo im prestáva biť srdce.

S frekvenciou okolo jedného prípadu z približne 30 000 pôrodov ročne je NCL extrémne zriedkavá, ale stále je to najbežnejšia choroba genetického rozkladu mozgu v detstve a dospievaní. Odhaduje sa, že ním trpí takmer 400 detí v Nemecku.

Nádej pre deti NCL2

Liečba dlho nebola. Iba niektoré príznaky sa dajú zmierniť pomocou liekov. Nedávno však pre deti NCL2 existovala nádej: americká farmaceutická spoločnosť BioMarin vyvinula enzýmovú substitučnú terapiu, ktorá už bola testovaná na 24 deťoch v Londýne a Hamburgu. Výsledky zatiaľ neboli zverejnené. Vedci však už teraz môžu povedať, že choroba u liečených detí postupovala pomalšie a že sa neobjavili žiadne vážne vedľajšie účinky.

Pretože terapia je ešte len v prvej fáze štúdie, bude trvať ešte minimálne rok, kým bude liek schválený. Pre Hannah je už neskoro, dovtedy stratí veľa toho, čo ešte môže urobiť.

Farmaceutická spoločnosť zostáva tvrdá

Preto chceli jej rodičia vyskúšať „individuálny liečebný pokus“ s ešte neschváleným liekom. V Nemecku je zákonom povolené, ak je pacient život ohrozujúci a boli vyčerpané ďalšie možnosti liečby. Okrem toho musí lekár prevziať zodpovednosť za ošetrenie, ktoré ešte nebolo schválené. Profesor Thorsten Marquardt, špecialista na zriedkavé choroby na špeciálnej metabolickej ambulancii vo Fakultnej nemocnici v Münsteri (UKM), by to urobil pre Hannah.

Po zlej diagnóze prišiel ďalší šok pre Michaela a Stefanie Vogelové: BioMarin odmieta podať liek na individuálny pokus o uzdravenie Hannah. „Napísali sme, prosili, demonštrovali, vytvorili sme web pre Hannah a zahájili petíciu.“ Hannah už podpísalo viac ako 359 000 ľudí, ale farmaceutická spoločnosť to nenechá.

"Hannah je tiež na čakacej listine na ďalšiu štúdiu o postihnutých deťoch - ale nevieme, kedy to príde. Je to pre nás veľmi stresujúca situácia," hovorí potichu Michael Vogel.

Zriedkavé choroby ako NCL sú spojené s nesmiernym utrpením. Zvyčajne trvá roky, často desaťročia, kým sa stanoví diagnóza. Hannahin maratón lekárov sa tiež začal v apríli 2013. "Keď v roku 2012 nastúpila do školy, nestíhala. Mala zlú náladu, zle spala, mala problémy so zrakom a mala prvé epileptické záchvaty," spomína jej otec. Žiadny lekár ale nemohol zistiť príčinu. Hannah trvalo takmer dva roky, kým našla NCL2: strašnú istotu priniesol jednoduchý genetický test za 60 eur.

Prípad Hannah je obzvlášť tragický

Keby bola Hannah diagnostikovaná NCL už skôr, mala by veľkú šancu byť zahrnutá do enzýmovej štúdie spoločnosti BioMarin. „Pokiaľ viem, Hannah spĺňa všetky študijné kritériá,“ hovorí profesor Marquardt. Preto je Hannahina neskorá diagnóza NCL2 obzvlášť tragická. "Existuje nádej, ale žiadny prístup. Je nerozumné čakať na schválenie enzymatickej liečby, pretože NCL2 postupuje tak rýchlo: malí pacienti strácajú každý týždeň viac zručností." Poukazuje na to: „Ak je choroba ďaleko pokročilá, terapia iba predlžuje utrpenie. Pretože to, čo je preč, sa už nevráti.“

Špecialista sa pokúsil vyjednať individuálny pokus o uzdravenie s farmaceutickou spoločnosťou. Ale bez úspechu. „V tejto počiatočnej fáze vývoja nemôžeme poskytnúť žiadne individuálne otázky týkajúce sa terapie mimo klinických štúdií,“ uviedol BioMarin.

Pre rodinu Vogel skľučujúca situácia: iba ak Hannah dostane nový liek čoskoro, môže sa stať zázrak, že Hannah bude stále poznať svoje jedenáste narodeniny. Jej otec kritizuje: „Ak sa výrobca môže sám rozhodnúť, či vydá liek, alebo nie, potom je tento zákon o individuálnych liečebných pokusoch, ktoré chcú pomôcť odsúdeným pacientom, fraškou.“

„Tu sú politici vyzvaní, aby prijali ďalšie opatrenia - aj pre ďalšie Hannahs,“ zdôrazňuje profesor Marquardt. „Dalo by sa vyžadovať, aby sa zo súcitu vyžadoval program, ktorý by vyžadoval, a uľahčil by lekárom pokus o individuálne ošetrenie.“

„Napriek všetkej brutalite je diagnóza úľavou“

Pretože mnoho lekárov ani nepozná NCL, odborníci predpokladajú vysoký počet neohlásených prípadov. Marquardt apeluje na rodičov: "Ak dieťa nedosahuje nepretržitý pokrok, ak pozorujete vzostupy a pády schopností, je to vždy varovný signál. Rodičom môžem odporučiť iba to, aby počúvali svoje pocity, nenechali sa odbiť a nevzdali sa, kým nedostanú pre svoje dieťa diagnózu. ““

Trpiaci by mali kontaktovať centrum pre zriedkavé choroby a pripojiť sa k svojpomocnej skupine. Nájdete tam informácie, každodenné tipy a porozumenie. Iris Dyck je predsedníčkou skupiny NCL Group Germany, do ktorej patrí 250 rodín. Jej dcéra Clara zomrela na túto chorobu ako desaťročná. „Nikto si nevie predstaviť, aké to je, keď dieťa stratí všetky schopnosti,“ hovorí Dyck. „Nie je neobvyklé, že sa rodiny rozpadnú - emocionálne aj finančne.“ Ale nakoniec mať diagnózu je pre rodičov úľavou aj napriek všetkej brutalite. Potom bude pre dieťa jednoduchšie robiť správne veci.

Hannini rodičia a priatelia založili výskumnú skupinu pre NCL2. Na web Hannah tiež prišlo 400 e-mailov od ľudí s tipmi na zlepšenie kvality života Hannah. Rodičia momentálne skúmajú všetky indície s lekárom. "Hannah už robí logopédiu a fyzioterapiu. A jazdí, kam môže," hovorí Michael.

Zriedkavé choroby často postihujú deti

V Európskej únii sa choroba považuje za zriedkavú, ak postihuje najviac päť z 10 000 ľudí v EÚ. Na celom svete existuje asi 8 000 rôznych zriedkavých chorôb. Asi 80 percent je genetických, a preto je veľa z nich viditeľných už pri narodení alebo v ranom detstve. Asi 4 milióny ľudí v Nemecku trpí zriedkavými chorobami. Tie „vzácne“ nie sú až také zriedkavé. Výskum a vývoj liekov však nie je pre farmaceutické spoločnosti dostatočne lukratívny. Spolkové ministerstvo zdravotníctva koniec koncov stanovilo tematické zameranie „zriedkavé choroby“ na roky 2012 až 2015 v celkovom objeme päť miliónov eur.

Viac informácií o NCL2

Neuronálna cereoidná lipofuscinóza je všeobecný výraz pre rôzne génové mutácie. Rodičia majú jeden chorý gén a jeden zdravý gén pre NCL. Ak matka a otec odovzdajú chybný gén, môže u ich dieťaťa choroba prepuknúť. Existujú deti, ktoré sú choré od narodenia (vrodené NCL). U iných sa choroba vyskytuje na konci prvého roku života (infantilný NCL). Najbežnejšie formy sa začínajú okolo troch rokov veku (neskoro infantilná NCL) alebo mladšieho školského veku (juvenilná NCL). Deti s NCL2 zriedka starnú od desať do 15 rokov. Utrpitelia s juvenilným NCL sa napriek vážnym zdravotným problémom môžu dožiť 30 rokov alebo viac.

  • Webová stránka pre Hannah: www.hannahs-hoffnung.de
  • Petícia za Hannah
  • Životný príbeh pacientky s NCL2 Clary: www.claradyck.de
  • Pomoc a informácie o NCL: www.ncl-deutschland.de
  • Centrálny informačný portál o zriedkavých chorobách (ZIPSE): www.portal-se.de
  • Svojpomocné skupiny: orpha-selbsthilfe.de alebo www.achse-online.de
  • Národná akčná aliancia pre ľudí so zriedkavými chorobami: http://www.namse.de

Dary sú potrebné na podporu postihnutých detí, ako je Hannah, a na rozvoj projektov, výskumu a vývoja terapie.

Darovací účet skupiny NCL Group Nemecko
Číslo účtu: 1950208 (IBAN: DE27200100200001950208)
BLZ: 20010020 (BIC: PBNKDEFF)
Poštová banka Hamburg

  • Nevlastné deti medicíny:Život so zriedkavými chorobami
  • Zriedkavé ochorenie Williams-Beurenov syndróm:Čo sa deje s Josephine?
  • Zuby Lexikón:Všetky choroby od A po Z

Dôležitá poznámka: Informácie za žiadnych okolností nenahrádzajú odborné rady alebo ošetrenie vyškolenými a uznávanými lekármi. Obsah portálu t-online nemôže a nesmie byť použitý na nezávislé stanovenie diagnózy alebo začatie liečby.