Zvýšená hodnota feritínu - čo naznačuje ďalšia diagnostika • praktický lekár online

Môj 77-ročný pacient je vždy unavený a vyčerpaný. Existuje hypertenzia a osteoporóza. Terapia: Losartan 50/12,5, Metoprolol 23,5, Procoralan 5, Coumadin podľa INR, Bonviva 150. Zvýšená hodnota feritínu je badateľná už dlho. Ktoré ďalšie laboratórne alebo zobrazovacie testy sú uvedené?

feritínu

Odpoveď: Feritín je intracelulárny zásobný proteín pre železo v mnohých bunkách a môže tiež hrať úlohu v medzibunkovom transporte železa. V tejto súvislosti poznáme feritín v sére ako dobrý diagnostický parameter pre normálne skladovanie železa. Feritín môže dosiahnuť 5 000 µg/l.

Mierne zvýšené hodnoty feritínu sú pre nás často zvýšené sekundárne, napr. B. s poškodením pečeňových buniek (napr. Tuková pečeň), s metabolickým syndrómom, tiež iba s nadváhou a s niektorými nádorovými ochoreniami (feritín ako proteín akútnej fázy).

V tomto prípade má staršia dáma hodnotu feritínu približne 300 (zvyčajne 35 - 240 µg/l), čo je len veľmi mierne zvýšené. Sérum Fe a transferín neboli stanovené, pečeňové enzýmy sú úplne normálne. Hemochromatózu typu 1 možno s dostatočnou istotou vylúčiť aj bez genetiky. Génový nosič C282Y by bol možný, ale nemal by žiadne terapeutické následky. Súvislosť medzi príznakmi únavy, vyčerpania a sérovým feritínom nie je pre mňa rozpoznateľná. Tu hľadajte iné príčiny.

Ďalšia diagnostika v smere preťaženia železom sa v zásade dá vykonať v etapách:

1. Sérum Fe, transferín. Transferín je často redukovaný pri preťažení železom, čo je znakom zníženej regulácie syntézy transferínu v pečeni, keď sú zásoby železa plné.

2. Testovanie mutácií C282Y a H63D v géne HFE.

V prípade homozygotnosti pre C282Y: individuálna charakterizácia fenotypových symptómov (stupeň preťaženia železom, poškodenie pečene, postihnutie kĺbov atď.), Ako aj začatie liečby krviprelievaním. Invazívna biopsia pečene nie je pri diagnostike nevyhnutná; neinvazívne metódy na kvantifikáciu železa v pečeni (biomagnetometria SQUID, magnetická rezonancia) sú tu lepšie. U génových nosičov, vrátane takzvaných „zložených heterozygotov“ (mutácia C282Y/H63D na rôznych alelách), takmer nikdy nedochádza k klinicky významnému preťaženiu železom, ale parametre železa v krvi (feritín, sérové ​​Fe) sú dočasne zvýšené.

V prípade, že nie sú geneticky zvýšené hodnoty feritínu, môže sa ponúknuť mierna liečba krviprelievania (napr. 5 až 8 krát 400 ml každé 2 - 3 týždne). V mnohých prípadoch to normalizuje hladinu feritínu, čo hovorí o mierne zvýšenom ukladaní železa napriek normálnej regulácii absorpcie železa v čreve.