15 Vrodené poruchy metabolizmu uhľohydrátov a iné vrodené metabolické poruchy

1 15 Vrodené poruchy metabolizmu uhľohydrátov a ďalšie vrodené metabolické poruchy ACMuntau Vrodené poruchy metabolizmu uhľohydrátov Poruchy metabolizmu galaktózy Deficit galaktokinázy Nedostatok galaktózy-1-fosfát-uridyltransferázy Nedostatok uridíndifosfát-galaktózy-4-epimerázy Bifosfát-črevné poruchy fruktózy Nedostatok chorôb ukladania glykogénu Glykogenóza typu Ia Glykogenóza typu Ib Glykogenóza typu III Glykogenóza typu VI Porucha glykogénsyntázy Poruchy transportu glukózy Vrodená malabsorpcia glukózo-galaktózy Glukózový transportný proteínový syndróm (defekt GLUT 1) Fankoniulinizmus, hyperkulinizmus, hyperkonulinizmus,

vrodené

2 Ďalšie vrodené metabolické poruchy Kreatínové metabolické poruchy Defekt Arginín-glycín amidínotransferáza Defekt Guanidinoacetát Methyltransferáza Defekt Vrodené defekty glykozylácie Deficit fosfomanózovej izomerázy Defekt leukocytovej poruchy II Nefropatická cystinóza 181 Referencie 182