Adiposogenitálna dystrofia - príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Adiposogénna dystrofia je neuroendokrinná patológia, ktorá sa prejavuje nadváhou a nedostatočným vývojom pohlavných žliaz. Je sprevádzaná obezitou u gynoidného typu a oneskorením sexuálneho vývoja. Diagnóza je založená na fyzikálnom vyšetrení pediatrom alebo endokrinológom, vyšetrením hormonálneho zázemia. Okrem toho je predpísaná rádiografia a tomografia hypotalamo-hypofyzárnej oblasti. Je indikovaná liečba základného ochorenia, ktoré spôsobuje dystrofiu. Symptomatická liečba zahŕňa zavedenie chorionického gonadotropínu, hormonálnu substitučnú liečbu, diétnu výživu.

Dystrofia adiposogenicity

Adiposogenitálna dystrofia (Pehkrantz-Babinsky-Fröhlichov syndróm) je patologická porucha, ku ktorej dochádza v dôsledku porušenia hypotalamo-hypofyzárneho systému. Ochorenie prvýkrát popísal ruský lekár Pehkrantz na konci 19. storočia. O niekoľko rokov neskôr sa príznaky ochorenia prejavili v práci francúzskeho neuropatológa Josepha Babinského a rakúskeho farmakológa Alfreda Fröhlicha. Patológia sa vyskytuje v detstve alebo v puberte a častejšie postihuje chlapcov vo veku od 6 do 13 rokov. Syndróm môže byť nezávislou chorobou alebo prejavom iného patologického procesu. V druhom prípade sa príznaky môžu objaviť v akomkoľvek veku.

Príčiny adiposogenitálnej dystrofie

Napriek tomu, že príznaky ochorenia sa spravidla objavujú v dospievaní, tvorba patologického procesu môže začať už v štádiu vnútromaternicového vývoja. Hlavné dôvody vývoja patológie sú:

Mozgové nádory . Syndróm sa môže vyskytnúť u kraniofaryngiómov, chromofóbneho adenómu hypofýzy, iných malígnych a benígnych novotvarov v hypotalame a hypofýze.
Intrauterinné infekcie. Patológia je spôsobená vírusovými a bakteriálnymi infekciami, ktoré žena prenáša počas tehotenstva: chrípka, toxoplazmóza, chlamýdie, šarlach, osýpky, týfus.
Niektoré infekčné choroby . Medzi infekcie, ktoré môžu spôsobiť rozvoj dystrofie, patrí meningitída, encefalitída, tuberkulóza, syfilis prenášané v detstve.
Traumatické poranenia . Vývoj syndrómu je spôsobený pôrodnou traumou novorodencov, uzavretým a otvoreným TBI s poškodením hypotalamu a hypofýzy.

Patogenéza

Hlavnou príčinou vzniku patológie sú poruchy hypofýzy a hypotalamu. V dôsledku porušenia endokrinnej funkcie sa znižuje sekrécia gonadotropných hormónov adenohypofýzou, vytvára sa hypogonadizmus. V niektorých prípadoch je oneskorenie sexuálneho vývoja spojené s porušením tvorby tyreotropných, somatotropných a antidiuretických hormónov. Porážka hypotalamu vedie k patologickému podráždeniu jeho jadier a zvýšeniu chuti do jedla. Vyskytujú sa epizódy bulímie, pacienti konzumujú nadmerné množstvo potravy, vyvíja sa obezita.

Príznaky adiposogenitálnej dystrofie

Choroba sa začína v detstve a dospievaní, prejavuje sa priberaním, zvýšenou únavou, ospalosťou, zníženou schopnosťou učiť sa. Pacienti majú nadmernú chuť do jedla pre typ bulímie. Počas puberty sa u chlapcov objaví gynekomastia, kryptorchizmus a malformácia penisu. U dievčat je zjavné oneskorenie nástupu menštruácie až po amenoreu, nedostatočný rozvoj mliečnych žliaz, maternice a končatín. Neexistujú žiadne sekundárne sexuálne charakteristiky (prítomnosť vlasov v podpazuší a lonovej oblasti na tvári chlapcov).

Tvorba osteoartikulárneho systému je narušená, rozpoznávajú sa ploché chodidlá, valgusové zakrivenie holení. Charakteristický je vznik kostry podľa eunuchoidného typu. Pacienti majú vysoký rast, neprimerane dlhé končatiny, veľké chodidlá. Libido je znížené alebo chýba. V súvislosti s obezitou a podvýživou srdcového svalu sa vyvíja dystrofia myokardu, ktorá vedie k zníženiu srdcového výdaja a arytmii. Syndróm neovplyvňuje mentálne schopnosti, intelektuálny vývoj zodpovedá veku.

Kožné kryty sú bledé, hladké, suché. Často dochádza k porušeniu pigmentácie kože, zápalu rohovky a suchých očí. Tukové usadeniny sú lokalizované v oblasti brucha, bokov, hrudníka, tváre. U chlapcov sa prírastok hmotnosti vyskytuje podľa typu gynoidu (žena). Adiposogenitálna dystrofia sa často kombinuje s inými endokrinnými patológiami: autoimunitná tyroiditída, hypotyreóza, akromegália, hypersomnia. Vo väčšine prípadov vedú pacienti sedavý životný štýl, ktorý obezitu zhoršuje.

Komplikácie

Pri neskorej diagnostike alebo rezistencii na liečbu existujú komplikácie kardiovaskulárneho systému: zlyhanie srdca, sklerotické zmeny v cievach, arytmie. Kompresia okolitého tkaniva pozorovaná s nárastom veľkosti nádoru sprevádzaná zrakovými poruchami (vysoká myopia a hyperopia, vred rohovky) a zvýšeným intrakraniálnym tlakom. Oneskorenie tvorby pohlavných žliaz vedie k erektilnej dysfunkcii a impotencii u mužov, amenoree a neplodnosti u žien. Charakteristické komplikácie spojené s rozvojom obezity: cukrovka 2. typu, ischemická choroba srdca. Biliárna dyskinéza podporuje stagnáciu žlče a výskyt cholelitiázy. S rastom nádoru sú možné zmeny v správaní, zvýšená nervová excitabilita, porucha vedomia a rozvoj kómy.

diagnóza

Diagnóza Fröhlichovho syndrómu je založená na údajoch, vyšetrení pediatra a endokrinológa, poznatkoch z histórie a súčasnom tehotenskom živote matky, laboratórnych a inštrumentálnych štúdiách. Ak máte podozrenie na oneskorenie sexuálneho vývoja, pacienti sa odošlú ku gynekológovi alebo andrologovi. Diagnóza je potvrdená prítomnosťou pre-obezity alebo obezity s preferenčným ukladaním tuku v hornej polovici tela, hypopláziou pohlavných žliaz a absenciou sekundárnych sexuálnych charakteristík. Počas prieskumu:

Stanovenie hormonálneho stavu . Vykonajte krvný test na hormóny hypofýzy, pohlavné hormóny (FSH, LH, testosterón a estrogén).
Rádiografické a tomografické štúdie . Počas rádiografie lebky je možné vizualizovať CT tureckého sedla, MRI mozgu a hypofýzy, nádory, krvácanie, vodnateľnosť, zväčšenie a deformáciu tureckého sedla.

Diferenciálna diagnostika dystrofie sa uskutočňuje s Cushingovým syndrómom a ochorením, ktoré sa vyznačuje normálnym sexuálnym vývojom. Patológiu treba odlišovať od dedičnej alimentárno-konštitučnej obezity, ktorá má rodinný charakter a normálne fázy puberty. Toto ochorenie je tiež diferencované na syndrómy Lawrence-Moon-Biddle, Morgan-Stewart-Morel, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Na diagnostiku týchto patológií sa používajú genetické štúdie na identifikáciu chromozomálnych abnormalít.

Liečba adiposogenitálnej dystrofie

Etiotropická liečba je zameraná na elimináciu choroby, ktorá vyvoláva vývoj patologického syndrómu. V procese nádoru sa vykonáva chirurgická intervencia, röntgenová terapia a chemoterapia. Lieková terapia infekčných a zápalových ochorení zahŕňa vymenovanie antibakteriálnych alebo antivírusových liekov, komplexov vitamínov a minerálov. Symptomatická liečba zahŕňa zmenu stravovania a životného štýlu, ako aj zavedenie hormonálnych liekov. Pri absencii kontraindikácií muskuloskeletálneho systému sú zobrazené terapeutické tréningy tela, plávanie, nordic walking.

Všetkým pacientom je predpísaná nízkokalorická strava s nízkym obsahom ľahko asimilovateľných sacharidov a rastlinných tukov. Diéta obsahuje čerstvú zeleninu a komplexné sacharidy, ktoré zvyšujú pocit sýtosti. Odporúča sa mať 6-7 jedál denne bez dlhého hladovania. S rozvojom bulímie sa prejavujú anorexigénne lieky, ktoré potláčajú chuť do jedla. Terapia hypogonadizmu zahrnuje podávanie hCG. Po dosiahnutí puberty sú chlapcom predpísaný gonadotropín v kombinácii s testosterónom, dievčatá - estrogény s progesterónom.

Prognóza a prevencia

Priebeh syndrómu závisí od etiológie základného ochorenia. Pri včasnej diagnostike a liečbe je prognóza priaznivá. Neskôr objavenie sa syndrómu, rozvoj komplikácií a progresívna obezita spôsobia stratu schopnosti pracovať a bránia normálnej životnej činnosti. Prevencia ochorenia spočíva v rehabilitácii chronických ložísk zápalu u detí a plánovaní tehotenstva pre budúcu matku. Správna strava, zlé návyky a hormonálna substitučná liečba môžu spomaliť progresiu ochorenia. Pri kompetentnej liečbe v puberte sa pacienti vyvíjajú podľa veku. Dodržiavaním diéty môžete regulovať telesnú hmotnosť a predchádzať komplikáciám spojeným s obezitou.