Ako sa vyskytuje fenylketonúria, mimoriadne zriedkavé a vážne ochorenie

Prihlásiť sa

Vytvoriť účet

Obnova hesla

Baia Mare

Fenylketonúriu (PKU), považovanú za zriedkavé a veľmi závažné ochorenie, je možné udržiavať pod kontrolou, ak sú splnené dve podmienky: zistí sa ihneď po narodení a okamžite sa začne s diétou. V akomkoľvek inom stave vedie choroba k mentálnej retardácii a závažným neurologickým poruchám.

zriedkavé

Aj keď už existujú stovky ľudí s týmto ochorením, nie všetci pacienti sú schopní tento stav kontrolovať a vyhnúť sa mentálnej retardácii, čo je konečný efekt tohto stavu. PKU je genetické ochorenie, ktoré sa prenáša neschopnosťou tela metabolizovať bielkoviny z potravy.

Laura Petreuş, prezidentka Proteínovej asociácie pacientov s fenychonuriou, súhlasila s tým, že všetkým vysvetlí, čo táto podmienka znamená a ako sa dá vyhnúť jej devastačným účinkom. Čo znamená strava pre pacientov s PKU, aká je drahá a aké závažné sú dôsledky diéty.

Čo je PKU, aby ho pochopili všetci?

Laura Petreuş: Fenylketonúria (Phenyl Keton Uria - PKU - v medzinárodnom jazyku) je metabolické, vrodené, bezpríznakové ochorenie pri narodení s genetickým prenosom. Fenylketonúria v Rumunsku postihuje jedno z 10 000 detí. Tento stav sa vyskytuje náhodne v rodinách a možno ho diagnostikovať jednoduchým neonatálnym skríningovým testom zhromaždeným v pôrodnici v prvých dňoch tehotenstva.

Aké sú prvé indície, ktoré by nás mali prinútiť premýšľať, alebo nás poslať k lekárovi?

Laura Petreuş: Novorodenec nejaví známky choroby. Preto sa tehotenský test vykonáva po celom svete. Kvapka krvi bude znamenať prítomnosť alebo neprítomnosť PKU u detí a bude znamenať rozdiel od normálu po postihnutie! Americký lekár Dr. Robert Guthrie je priekopníkom v PKU. Zasadzoval sa za pôrodné testy všetkých novorodencov a kvôli tomu ho prezývali „Otec novorodeneckého skríningu“.

28. jún je dátumom narodenia tohto skvelého lekára, ktorý zmenil lekársku komunitu po celom svete a osudy miliónov detí. 28. jún sa stal Medzinárodným dňom fenylketonúrie, ktorý sa oslavuje na celom svete solidárne s pacientmi s PKU po celom svete. Ak chýba včasná diagnóza, kŕmením novorodeného PKU materským mliekom alebo pravidelnými mliečnymi formami v prášku a potom prirodzeným spestrením stravy sa po prvom mesiaci života postupne prejaví neuropsychomotorická tieseň, ktorá sa časom zhoršuje.

Takto zistený neskorý pacient s PKU bude odsúdený na doživotie. Ale aj pri neskorom zavedení liečebných výsledkov sa pacient môže vzdelávať a vývoj choroby sa zastaví. Prvými indikáciami v prípade neskorej diagnózy sú poruchy koordinácie, po ktorých nasleduje včas ochabnutá alebo spastická tetraparéza, kŕče, autistické poznámky. Najzávažnejším utrpením, ktoré nastáva, je hlboké psychické poškodenie. V Európe je novorodenecký skríning bežnou praxou už viac ako 50 rokov!

Aká je základná strava osôb postihnutých PKU?

Laura Petreuş: Život pacientov s PKU je plný obmedzení. Postihnutí majú špeciálnu stravu, ktorú musia dodržiavať nepretržite a neustále. „Diéta na celý život!“ sú slová, ktoré sprevádzajú pacienta PKU počas celého jeho života. Strava vo fenylketonúrii pozostáva z ovocia a zeleniny, ktoré sú starostlivo vypočítané a navážené v mg fenylalanínu a g proteínu v korelácii s komplexným liekom - Protein Substitute - zmes aminokyselín obohatená o vitamíny, minerály, dôležité stopové prvky pre telo a špeciálne diétne výrobky s nízkym obsahom vo fenylalaníne a bielkovinách.

Kľúčom k normálnemu vývoju pacienta s PKU je starostlivo navrhnuté a monitorované terapeutické správanie charakterizované vyváženým príjmom všetkých živín. Nesprávny stravovací plán vedie k vážnym komplikáciám. Fenylketonúria sa nachádza v pečeni. Enzým fenylalanínhydroxyláza má nedostatočnú aktivitu. Bielkoviny obsahujú aminokyseliny, jednou z nich je fenylalanín. Proteíny v bežnej strave nemôžu byť metabolizované telom pacienta s PKU a po požití intoxikujú centrálny nervový systém a celé telo.

Čo sa stane, ak nebudete dodržiavať diétu?

Laura Petreuş: Prerušenie špecifickej liečby - reštriktívna strava v bielkovinách a fenylalaníne vedie k opätovnému objaveniu sa neuro-psychomotorických komplikácií.!

Aké sú v Rumunsku možnosti pre ľudí s PKU viesť normálny život?

Laura Petreuş: V Rumunsku je mať dieťa s PKU hrdinstvo. Pri absencii špecializovaného dietetika padá váha na plecia rodiny a koordinujúceho lekára, ktorý má pridelený 15-minútový čas na konzultáciu/chorého PKU raz za 3 mesiace! Úspešnosť liečby závisí aj od úrovne porozumenia subjektu v rodine, ktorá sa o takýto prípad stará.

Koľko stojí mesačná starostlivosť/kŕmenie pre človeka s PKU?

Laura Petreuş: Náklady na výživu dieťaťa PKU sú 10-krát vyššie ako na výživu bežného dieťaťa. Chcem však zdôrazniť, že ŽIVOT JE DRAHŠÍ AKO AKÁKOĽVEK LIEČBA a tento aspekt nie je na prvom mieste medzi každodennými starosťami rodín s pacientmi s PKU! Národný program v Rumunsku úplne nepokrýva potreby pacienta. Združenie Aproteica sa neustále snaží získať dary a sponzorstvo a čo najviac zlepšiť život chorých členov. Takto sme tento rok označili Medzinárodný deň fenylketonúrie distribúciou diétnych produktov našim členom a širokej verejnosti distribúciou dvoch informačných materiálov v online prostredí: jedného o novorodeneckom skríningu a druhého „Príbeh dvoch kvapiek krvi“. - smutný príbeh mnohých rumunských detí a dospelých diagnostikovaných neskoro v krajine, kde je fenylketonúria, hoci je problémom verejného zdravia, príliš málo známa.

Združenie Aproteica má národné zastúpenie. Tu chránenými pacientmi sú deti a dospelí liečení v piatich univerzitných centrách v krajine: Cluj-Napoca, Iaşi, Târgu-Mureş, Temešvár, Bukurešť. Asociácia Aproteica je mimovládna organizácia - člen Európskej asociácie E.S.PKU, ktorá dáva zvýšenú dôveru tým, ktorí ich oslovia.

Pretože nedávno bol Medzinárodný deň fenylketonúrie, Laura Petreuová poslala všetkým matkám v Rumunsku správu: „Vyskúšajte dieťa v pôrodnici! Trochu krvi robí rozdiel od normálneho po postihnutého! Prajem pacientom s PKU z celého sveta všetko dobré a strávili tento deň s najchutnejšími špeciálnymi dobrotami! “, Spomenula Laura Petreu a prezidentka Proteínovej asociácie pacientov s fenychonuriou.