Alkaptonúria Dedičné poruchy metabolizmu aminokyselín a ich akumulácie Endokrinológia

DIAGNÓZA Pacient, ktorého zozbieraný moč je tmavý, dokonca čierny, je podozrivý z alkaptonúrie, čo však často zostáva nepovšimnuté. Diagnóza je všeobecne daná triádou degeneratívnej osteoartrózy, ocronotickej pigmentácie a moču, ktorý po alkalizácii sčernie. Homogénnu kyselinu v moči možno zistiť pomocou určitých testov: pridaním chloridu železitého sa pozoruje čierno-červenkasté sfarbenie; Liečba Benediktovým činidlom vytvára hnedú farbu; pridaním nasýteného roztoku dusičnanu strieborného sa okamžite získa čierne sfarbenie. Tieto testy môžu byť potvrdené chromatografickým, enzymatickým alebo spektrofotometrickým stanovením homogénnej kyseliny. Rádiografia bedrovej chrbtice je patognomická, ukazuje hustú degeneráciu a kalcifikáciu medzistavcových platničiek a úzkych medzistavcových priestorov.

dedičné

LIEČBA
Pre okronotickú osteoartrózu neexistuje žiadna špecifická liečba. Kĺbové prejavy je možné regulovať obmedzením fenylalanínu a tyrozínu v strave, ale dlhé trvanie ochorenia takéto terapeutické štúdie odrádza. Kyselina askorbová zabraňuje oxidácii a polymerizácii homogénnej kyseliny v tro, ale účinnosť tejto formy liečby nebola vynútená. Symptomatická liečba je podobná liečbe pri osteoartróze (modul 322).