Alportov syndróm (AS); Švajčiarska DNAlýza

definícia

Alportov syndróm je progresívne, geneticky heterogénne ochorenie, ktoré je charakterizované štrukturálnymi poruchami bazálnych membrán v obličkách, ušiach a očiach. 85% sa dedí dominantným spôsobom viazaných na X a 15% sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom alebo je založené na nových mutáciách. Frekvencia všetkých foriem Alportovho syndrómu je približne 1 z 5 000. Heterozygotné nosiče môžu byť tiež ohrozené chronickým ochorením obličiek.

Pri Alportovom syndróme je narušená kolagénová sieť typu IV tvorená reťazcami α3.α4.α5. Kolagén typu IV je hlavnou zložkou všetkých vaskulárnych bazálnych membrán. Prvým klinickým prejavom je hematúria. Okrem progresívnej renálnej insuficiencie sa u pacientov s Alportovým syndrómom môžu vyvinúť aj očné zmeny (napr. Predný lenticonus). Mechanizmus straty sluchu vo vnútornom uchu zostáva nejasný.

alportov

Prečo by sa mali robiť molekulárne genetické testy u pacientov s podozrením na Alportov syndróm:

  • Diagnostické zabezpečenie.
  • Posúdenie rizika a prognózy.
  • Vybrať najlepšiu terapeutickú liečbu pre pacienta v závislosti od genotypu.
  • Testovanie členov rodiny na nosičoch s cieľom posúdiť riziko vzniku choroby.

Náš panel pre Alportov syndróm:

Dôležité: Pre diagnostické otázky je možné prispôsobiť všetky naše molekulárne genetické testy v závislosti od fenotypu. Náš tím podpory diagnostiky rád odpovie na všetky vaše otázky a pomôže vám pri diagnostike vašich pacientov a pri vývoji individuálnej stratégie pre každého jednotlivého pacienta.

Čo môžete očakávať od molekulárneho genetického testu na Alportov syndróm: Môže byť potvrdených až 95% pacientov s podozrením na Alportov syndróm.

literatúry

  • Lee JM a kol. Vlastnosti syndrómu autozomálne recesívneho Alporta: Systematické preskúmanie. J Clin Med. 2019 3. februára; 8 (2)
  • Tsan SH a kol. Extracelulárna matica: Alportov syndróm. Adv Exp Med Biol. 2018; 1085: 197-198.
  • Savige J a kol., Alportov syndróm u žien a dievčat. Clin J Am Soc Nephrol. 7. september 2016; 11 (9): 1713-20.

Stiahnite si zaujímavé rukopisy otvoreného prístupu o genetike Alportovho syndrómu tu: