Aminokyseliny v moči Synevo Moldavsko

Všeobecné informácie

Aminokyseliny predstavujú štruktúrne jednotky bielkovín. Z chemického hľadiska sú to organické zlúčeniny so zmiešanou funkciou, ktoré vo svojej molekule obsahujú skupiny - COOH a - NH2. Existuje 22 aminokyselín, ktoré sú súčasťou bielkovín.

U zdravých ľudí sú zdrojom aminokyselín pre endogénnu syntézu bielkoviny z potravy. Aj keď väčšinu aminokyselín je možné vyrobiť in vivo, cicavce nemôžu syntetizovať množstvo 10 aminokyselín, a preto sa považujú za esenciálne aminokyseliny, ktoré zaisťujú normálny rast a udržujú zdravie 1 .

Proteolytické enzýmy v gastrointestinálnom trakte štiepia bielkoviny v strave a uvoľňujú aminokyseliny, ktoré sú absorbované v jejune a podieľajú sa na tvorbe aminokyselinového fondu v tele. Pečeň a ďalšie tkanivá využívajú tento fond na syntézu plazmatických a intracelulárnych proteínov. Pečeň a obličky sú orgány podieľajúce sa na transformácii aminokyselín transamináciou a deamináciou. Deamináciou vznikajú amónne ióny, ktoré sa spotrebúvajú pri syntéze močoviny, ktorá sa vylučuje obličkami. Degradácia aminokyselín je zložitá z dôvodu rozmanitosti štruktúr, ktoré sa nakoniec transformujú na jeden z medziproduktov cyklu trikarboxylových kyselín 1 .

Aminokyseliny v krvi sú filtrované cez renálny glomerulus, ale sú normálne reabsorbované na tubulárnej úrovni transportným systémom s obmedzenou kapacitou. Preto je zvýšená hladina aminokyselín v krvi sprevádzaná zvýšenou renálnou elimináciou (aminokyselina). U normálnych jedincov je aminokyselina prechodná a súvisí s prebytkom bielkovín v strave 1 .

Boli identifikované tri typy aminokyselín:

1. aminokyselina s vysokým prietokom: nastáva, keď je plazmatická hladina jednej alebo viacerých aminokyselín

presahuje renálnu tubulárnu kapacitu;

2. renálna aminokyselina: nastáva, keď je plazmatická hladina normálna, ale renálny transportný systém má a

vrodená alebo získaná chyba;

3 Aminokyselina bez prahu: nastáva, keď dôjde k nadmernému množstvu aminokyselín v dôsledku enzymatického blokovania

vylučuje sa úplne močom a plazmatická hladina je normálna 1 .

Plazmatické hladiny aminokyselín sú zvýšené v prvý deň života, najmä u predčasne narodených detí. V prvej polovici tehotenstva sú hodnoty nízke.

Plazmatické koncentrácie aminokyselín sa líšia počas dňa približne o 30%; preto sa musia odoberať vzorky krvi súčasne. Hodnoty sú vyššie popoludní a nižšie ráno. Táto denná variácia je obzvlášť dôležitá, keď sa vzorky analyzujú na heterozygotný stav kvôli metabolickým chybám 1 .

Absencia špecifických enzýmov v ceste metabolizmu aminokyselín alebo v renálnom tubulárnom transportnom systéme je vyjadrená vo forme takzvaných „vrodených metabolických chýb“. Kvantifikácia jedného alebo viacerých z týchto metabolitov je užitočná na diagnostiku týchto chorôb. Výskyt všetkých aminokyselín sa odhaduje na 1: 6000. Tento odhad nezahŕňa ďalšie dedičné metabolické poruchy, ako sú poruchy organických kyselín, cyklus močoviny alebo vrodená mliečna acidémia, ktoré si môžu vyžadovať analýzu aminokyselín na diagnostiku a sledovanie liečby. .

Zvýšené hladiny aminokyselín v plazme môžu naznačovať dedičné poruchy metabolizmu aminokyselín. Najdôležitejšou vzorkou na diagnostiku väčšiny aminokyselín je plazma. Dávky aminokyselín v moči sú obzvlášť užitočné, ak porucha ovplyvňuje renálny transportný systém 2 .

Test vykonaný v laboratóriu Synevo zahŕňa dávku nasledujúcich aminokyselín: alanín, kyselina alfaaminomaslová, arginín, asparagín, kyselina asparágová, karnozín, citrulín, cystín, glutamín, kyselina glutámová, glycín, histidín, hydroxyprolín, izoleucín, leucín, lyzín, metionín, 3 ornitín, fenylalanín, fosfoetanolamín, prolín, sarkozín, serín, taurín, treonín, tryptofán, tyrozín, valín 2 .

Odporúčania pre stanovenie aminokyselín v plazme a moči

1. podozrenie na dedičné poruchy metabolizmu aminokyselín v nasledujúcich situáciách: dieťa, ktorého rodičia

mali predchádzajúce dieťa s nevysvetliteľnou smrťou novorodenca; mentálna retardácia; poruchy rastu;

hyperamonémia; opakované zvracanie; neurologické, pečeňové alebo oboje; ketóza alebo akútna acidóza

nevysvetlený; močové kamene; charakteristický zápach moču alebo potu 1 .

2. sledovanie liečby (diéta)

3. hodnotenie získaných chorôb: endokrinné choroby, choroby pečene, svalové choroby, neoplazmy, choroby

neurologické, výživové choroby, zlyhanie obličiek, popáleniny 5 .

Príprava pacienta - pôst; pre kojencov sa odporúča nekŕmiť 4 hodiny pred zberom, bežná strava 2-3 dni pred zberom; lieky, ktoré môžu spôsobovať interferenciu, budú vysadené 2; 6 .

Odobratý exemplár - 24-hodinový moč: o 7. hodine ráno pacient močí a nezachováva tento moč; potom zhromaždite do čistej 2 - 3 litrovej nádoby všetky emisie moču do 7. hodiny nasledujúceho dňa vrátane; homogenizuje (miešaním) odobratý moč; zmeria celé množstvo; zadržiava asi 100 ml v jednorazovom plastovom pohári na moč; vzorka sa počas odberu a potom udržuje pri teplote 2 - 8 ° C, kým sa skutočne nespracuje 3 .

Zberová nádoba -2 - 3 litrová nádoba a jednorazový plastový pohár na moč, na ktorom je zaznamenané celkové množstvo moču za 24 hodín 3 .

Po zbere potrebné spracovanie - vzorka sa udržiava pri 2 - 8 ° C po predchádzajúcom pridaní niekoľkých kvapiek ľadovej kyseliny octovej 3 .

Zozbierané množstvo -asi 10 ml 3 .

Príčiny odmietnutia dôkazov moč kontaminovaný výkalmi 3 .

Vyskúšajte stabilitu - 7 dní pri 2 - 8 ° C 3 .

Metóda - kvapalinová chromatografia spojená s hmotnostnou spektrometriou (LC/MS) 3 .

Referenčné hodnoty

V nasledujúcej tabuľke sú uvedené referenčné hodnoty pre každú zo stanovených aminokyselín, a to v plazme aj v moči.

Charakteristická vôňa javorového močového sirupu.

Subakútna forma: mentálna retardácia, ataxia, encefalopatia

Primárne renálne aminokyseliny 1, 7

Pomenujte chorobu	Aminokyseliny pestované v moči	Klinické prejavy
cystinúria	Lyzín, ornitín, arginín, cystín	Nefrolitiáza, mentálna retardácia u niektorých pacientov
Intolerancia bielkovín s lyzinúriou	Ornitín, lyzín, arginín	Hepatomegália, vracanie, spomalenie rastu, intolerancia bielkovín
Hartnupova choroba	Monoaminomonokarboxylové aminokyseliny	Fotocitlivosť, neurologické príznaky, psychóza
Iminoglicinúria	Glycín, prolín, hydroxyprolín	Benigna
Dikarboxylová aminokyselina	Kyselina glutámová, kyselina asparágová	Pravdepodobne benígne
Malabsorpcia metionínu	Metionín, tyrozín, fenylalanín, kyselina alfa-hydroxymaslová	Mentálna retardácia, kŕče, biela farba vlasov

Zvýšené hodnoty pre všetky plazmatické aminokyseliny sa nachádzajú v: chronické zlyhanie obličiek, akútne zlyhanie obličiek, eklampsia, intolerancia fruktózy, Reyov syndróm, diabetická ketoacidóza 4 .

Nízke hladiny všetkých aminokyselín v plazme sa môžu vyskytnúť pri horúčkovitých stavoch, podvýžive, reumatoidnej artritíde, Hartnupovej chorobe, Huntingtonovej chorobe, nefrotickom syndróme, adrenálnej hyperfunkcii 4 .

Limity a interferencie

Stanovenie aminokyselín v moči

zvyšuje: ampicilín, aspirín, soli bizmutu, kortikotropín, hydrokortizón, inzulín, extrakt prištítnych teliesok, tetracyklín, triamcinolón.

klesá: acetaminofén, brómepinefrín, karbenicilín, cefalexín, kloxacilín, kyselina diatrizoová, DL metionín, dopamín, erytromycín, izomyl, kanamycín, neomycín, nystatín, penicilamín, fenobarbital, fenylefrín, fenylpropanolamín, primidón, tripidón .

1. Christenson H. R., Azzazy H.M. Aminokyseliny. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry, 1999, 444-476.

2. Laboratory Corporation of America. Sprievodca adresárom služieb a výkladom. Profil aminokyselín, kvantitatívny, plazmatický. www.labcorp.com 2010. Typ odkazu: Internetová komunikácia.

3. Laboratórium Synevo. Konkrétne odkazy na použitú technológiu spracovania 2010. Typ odkazu: Katalóg.

4. Frances Fischbach. Celkové aminokyseliny v moči a frakcie. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests. Lippincott, Williams & Wilkins, USA, 8. vydanie, 2009, 280 - 283.

5. Klinika Mayo. Aminokyseliny, Kvantitatívne, Plazma, Miechový mok alebo Moč. www.mayomedicallaboratories.com Typ odkazu: Internetová komunikácia

6. Medline Plus, služba Národnej lekárskej knižnice USA a Národných inštitútov zdravia. Plazmatické aminokyseliny. Typ odkazu: Internetová komunikácia.

7. Valach Jacques. Metabolické a dedičné choroby. In Interpretácia diagnostických testov. Ed. Stiintelor medicale Romania, 7. vydanie, 2001, 707-710.

---