Amyloidóza - myelóm, otázky a odpovede; Lymfóm Pomôžte Rakúsku
Amyloidóza/bielkovinové usadeniny
U niektorých pacientov s monoklonálnymi gamapatiami sa vyvinú takzvané amyloidózy (bielkovinové usadeniny).
Existuje niekoľko druhov amyloidózy. Typ a liečba závisí od prekurzorovej molekuly (proteínová zlúčenina cirkulujúca v krvi). Amyloidóza mnohopočetného myelómu a monoklonálna gamapatia nejasného významu sú vždy usadeniny, ktoré sa tvoria z takzvaných ľahkých reťazcov molekúl protilátky. Tieto proteínové zlúčeniny sa premieňajú v tele a nakoniec sa ukladajú v orgánoch ako amyloid.
Podľa literatúry je výskyt amyloidózy 5 - 13 prípadov na 1 milión ľudí ročne. Mnohopočetný myelóm je viac ako 4-krát častejší ako amyloidóza.
Toto tvrdenie je správne. U každého, kto má MGUS, sa môže vyvinúť amyloidóza, aj keď riziko je pomerne malé. MGUS je pomerne častá, ale amyloidóza je zriedkavá. Amyloidóza v MGUS sa následne označuje ako primárna amyloidóza, zatiaľ čo amyloidóza sa vyvíja sekundárne v priebehu myelómovej choroby.
Ako už bolo spomenuté, s tvorbou amyloidu sú spojené rôzne choroby. Takže g. familiárna amyloidóza je dedičná. Vďaka mutácii sa v pečeni vytvára modifikovaný proteín (prealbumín), ktorý sa potom v priebehu ochorenia ukladá do orgánov v priebehu rokov, kým sa neobjavia príznaky ochorenia. Ďalšia forma vzniká pri chorobách, ktoré sú spojené s chronickými zápalmi, napríklad pri určitých reumatických ochoreniach. Pri mnohopočetnom myelóme a MGUS je amyloidná molekula tvorená „ľahkým reťazcom“ protilátok. Dá sa rozlíšiť medzi dvoma typmi ľahkého reťazca v amyloide. Tento typ amyloidózy sa podľa pôvodu nazýva AL amyloid. Fyzikálne vlastnosti amyloidu sú veľmi podobné vo všetkých formách. Preto sa skupine týchto chorôb hovorí amyloidózy. Okrem toho existuje veľa ďalších veľmi zriedkavých amyloidóz. B. poškodiť iba jeden orgán.
Ukladanie amyloidu je v zásade možné vo všetkých orgánoch. Najčastejšie sú postihnuté obličky, gastrointestinálny trakt, nervový systém, srdce, pečeň, slezina, kostná dreň, pokožka a slinné žľazy. V ojedinelých prípadoch môžu byť ovplyvnené aj pľúca alebo priedušnica s vetvami a kostrou.
Kožné krvácanie, obzvlášť typické pre očné viečka, poškodenie obličiek s často charakteristickým bielkovinovým vzorom v moči. Poškodenie nervu z. B. polyneuropatia, príznaky poškodenia mimovoľného nervového systému (napr. Nevysvetliteľné mdloby), srdcové arytmie a/alebo slabosť srdcového výdaja s často typickými zmenami v ultrazvukových nálezoch srdca. Ďalšími príznakmi sú nevysvetliteľné hnačky/nevoľnosť s neznámou príčinou, ako aj zväčšená slezina a/alebo pečeň.
Podozrenie na diagnózu musí byť potvrdené vyšetrením tkaniva. Najvyššia miera zásahu sa dosiahne, keď sa vzorka tkaniva odoberie postihnutému orgánu. Vhodným testom na hľadanie je tukové tkanivo alebo biopsia veľmi malých slinných žliaz v perách v súvislosti s farbením amyloidu v biopsii kostnej drene.
Nie, to nie je možné, pretože ložiská sú viac či menej rovnomerne rozložené v celom orgáne. Zvyčajne je postihnutých aj niekoľko orgánov súčasne. Spravidla ide o generalizované napadnutie.
Cieľom liečby je prerušiť „doplňovanie“ depozitov amyloidu. Najlepšie to funguje pri terapiách, ktoré sa tiež používajú na liečbu mnohopočetného myelómu. Pri výbere terapie však treba brať do úvahy postihnutie orgánov a možné vedľajšie účinky. Ak je možné vykonať vysokodávkovú chemoterapiu s autológnym (vlastným telom) návratom krvných kmeňových buniek, je to terapia prvej voľby. Pravidelné chemoterapie a použitie novších látok, ako je bortezomib, sú možné a účinné v závislosti od pacienta.
V minulosti nás požiadali o pomoc niektorí zúfalí pacienti s mnohopočetným myelómom, ktorí hlásili neustále nevoľnosti, aj keď dlho (veľa mesiacov) nedostávali ožarovanie ani chemoterapiu. Jednotliví pacienti tiež hlásili pokles srdcovej frekvencie. Tento vedľajší účinok sa tiež vyskytol bez spojenia s liečbou - napríklad talidomidom.
Ako skúsení vedúci svojpomocných skupín sme tento príznak spojili s ukladaním bielkovín v zažívacom trakte (1. prípad) alebo v srdci (2. prípad). Zarážajúce bolo naše zistenie, že niektorí ošetrujúci lekári toto podozrenie ani nekontrolovali, hoci pacienti si otázku jednoznačne položili.
Zdá sa, že tu stále existuje značná potreba odbornej prípravy. Môže to byť spôsobené tým, že amyloidóza ako celok sa zriedka vyskytuje a len pred pár rokmi sa považovala za ťažko kontrolovateľnú.