ANALÝZA Zriedkavé choroby a ich neznáme drámy Tlačová agentúra Rador
Každý rok, v posledný februárový deň, sa pripomína Svetový deň zriedkavých chorôb. Tento okamih, ktorý prvýkrát zaviedla v roku 2008 Európska organizácia pre zriedkavé choroby (EURORDIS), má ako hlavný cieľ povedomie širokej verejnosti a osôb s rozhodovacími právomocami, najmä - verejných orgánov, zástupcov lekárskeho priemyslu, výskumníkov, zdravotnícki pracovníci - charakteristika zriedkavých chorôb a dramatický vplyv týchto chorôb na život pacientov. Alarmujúcim aspektom je marginalizácia pacientov so zriedkavými chorobami, keďže asi 25% pacientov čaká - verte či neverte - roky za sebou na správnu diagnózu. Aj keď sa počet ľudí trpiacich zriedkavými chorobami považuje za nízky, ich úmrtnosť je vysoká z dôvodu komplikácií, ktoré tieto stavy sprevádzajú.
Podľa definície EURORDISu je zriedkavým ochorením také ochorenie, ktoré postihuje menej ako 5 z 10 000 ľudí. Toto ochorenie sa tiež nazýva sirota, pretože je stále veľmi neliečiteľné, bez adekvátneho rozpoznania a bez náležitej starostlivosti. postihnutých pacientov.
Na porovnanie, v Spojených štátoch je podľa zákona z roku 2002 zriedkavé ochorenie postihujúce menej ako 200 000 ľudí v Spojených štátoch - jeden z 1 500 ľudí, a v Japonsku sa ochorenie postihujúce menej ako 50 000 považuje za zriedkavé. z toho 127 miliónov obyvateľov krajiny, alebo 1 z 2 500.
V súčasnosti je na celom svete známych viac ako 8 000 takýchto chorôb, z ktorých 4 000 - niektoré so zvláštnou zložitosťou, veľmi málo známe pre populáciu, lekárskych špecialistov alebo zdravotníckych pracovníkov - nie je možné liečiť.
Podľa štatistík je asi 80% zriedkavých chorôb genetických, spravidla dedičných, ale môže byť tiež výsledkom spontánnych mutácií, nových, bez podobných chorôb u predkov rodiny. Zvyšných 20% zriedkavých chorôb zahŕňa rôzne druhy zriedkavých druhov rakoviny, autoimunitné choroby, toxické a infekčné choroby, vrodené chyby a choroby spôsobené inými príčinami, napríklad faktormi životného prostredia.
Vo viac ako polovici prípadov sa zriedkavé choroby prejavujú v dospelosti, môžu sa však prejaviť klinické príznaky od prvých rokov života a sú spojené s motorickými alebo zmyslovými ťažkosťami, ktoré v niektorých prípadoch vedú k nepredstaviteľnému postihnutiu.
Náklady spojené s liečbou týchto druhov chorôb, nehovoriac o liečbe, sú, bohužiaľ, obrovské a cynicky sa považujú za často nerentabilné pre farmaceutické subjekty, ale aj pre mnohé orgány. zodpovedné národné orgány v tejto oblasti.
Popri obrovských nákladoch, ktoré sú s nimi spojené, je veľmi ťažké diagnostikovať zriedkavé choroby, takže testy môžu trvať aj niekoľko rokov, počas ktorých sa pacient musí často vyrovnať s neúnosným utrpením. Očakávaná dĺžka života pacientov so zriedkavými chorobami je navyše výrazne znížená a ich zdravotné postihnutie sa stáva zdrojom diskriminácie a marginalizácie a obmedzuje alebo vylučuje akékoľvek vzdelávacie, profesionálne alebo spoločenské príležitosti.
Absencia koherentných osobitných zdravotných politík týkajúcich sa zriedkavých chorôb, nedostatok informácií v tejto oblasti majú okrem oneskorenej diagnózy alebo, horšie, nesprávneho, obmedzeného prístupu k lekárskej starostlivosti alebo ďalšieho fyzického a duševného utrpenia spôsobeného niektorými spôsobmi liečby okamžitý dôsledok. škodlivé.
Aj keď sa zdá, že podľa oficiálnej európskej prevalencie zriedkavých chorôb počet prípadov pacientov s takýmito stavmi v EÚ nepresahuje 250 000 ľudí, odborníci odhadujú, že asi 6% z celkovej populácie Únie - teda asi 30 miliónov ľudí - a približne 25 miliónov ľudí v Spojených štátoch bolo, je alebo bude v určitom období svojho života postihnutých zriedkavou chorobou.
Podľa oficiálnych štatistík je v Rumunsku frekvencia zriedkavých chorôb asi 7%, rovnako ako vo zvyšku európskych krajín, tieto choroby postihujú asi 1 300 000 ľudí, z toho asi 1 290 000 pacientov ešte nebolo správne alebo úplne diagnostikovaných a neprospieva im. vhodné ošetrenie a starostlivosť.
Podľa štúdie o zriedkavých chorobách uskutočnenej na univerzite v Oradei a zverejnenej v roku 2012 je z 600 skúmaných pacientov - národne reprezentatívna vzorka - najbežnejšie zriedkavé choroby hemofília - asi 25% pacientov, roztrúsená skleróza - 20%, Rettov syndróm - 11%, neurofibromatóza - 10%, Downov syndróm - 5%, Myasthenia gravis - 3,8%, koxartróza - 3,6%, fenylketonúria - 3,5%, iné - s prevalenciou pod 3%.
Pokiaľ ide o trvanie ochorenia, najmenej 16% pacientov trpí zriedkavým ochorením dlhšie ako 30 rokov, potom štvrtina trpí medzi 20 a 30 rokmi a štvrtina medzi 10 a 20 rokmi.
Výsledky výskumu tiež ukazujú, že zdravotný stav pacientov so zriedkavými chorobami je z roka na rok horší v prípade 43% z nich, zatiaľ čo asi 45% sa domnieva, že ich zdravie zostáva nemenné.
Prevažujúcim faktorom chorôb je fyzická bolesť, ktorá vo väčšej či menšej miere postihuje asi 73% postihnutých, iba 25% uvádza, že fyzická bolesť ich trápi len málo alebo vôbec.
Pokiaľ ide o nádej do budúcnosti, asi 88% pacientov odhaduje, že sa musia alebo musia naučiť zvládať bolesť a fyzické nepohodlie, pretože asi 30% pacientov postihnutých zriedkavými chorobami odhaduje, že sa ich zdravie zhorší. z jedného roka na druhý.
Pokiaľ ide o prístup k liečbe, 70% pacientov má prístup k preplácaným liekom, zatiaľ čo 27% ukazuje, že sa stretli s ťažkosťami pri prístupe k lekárskym službám poskytovaným štátom, keďže 70% pacientov je presvedčených, že liečba drogami je riešením. životaschopné v ich prípade a asi 60% si myslí, že potrebujú doplnkové terapie - fyzioterapia a fyzioterapia sú procedúry, ktoré najčastejšie používajú na zlepšenie kvality života.
V dôsledku obmedzení fyzickej funkčnosti sa účastníci stretli s ťažkosťami pri pravidelnej práci, skrátením pracovného času - v prípade 35% - a dosiahnutím menej, ako si želali - v prípade 25%.
Dôležitou súčasťou pri liečbe zriedkavých chorôb je duševný faktor. Približne 52% pacientov teda emocionálne skrátilo čas na prácu alebo pravidelné činnosti - s pocitmi smútku alebo strachu, u 80% pacientov je zrejmá rýchla únava a 55% pacientov má výrazné poruchy spánku.
Asi 55% pacientov si však život užíva vo veľkej a veľmi veľkej miere a asi 15% je presvedčených, že si život nemôžu nijako užívať.
Asi 55% ľudí so zriedkavým ochorením stále tvrdí, že sú vo veľkej a veľmi veľkej miere optimistickí, hoci približne podobné percento ich postava veľmi trápi.
Približne 42% pacientov súčasne pociťuje depresiu a 57% frustráciu.
Ďalším dôležitým faktorom pri hodnotení pacientov trpiacich zriedkavými chorobami je sociálna interakcia s tým, že najmenej 53% z nich žije so svojimi rodičmi - a v prípade 60% rodičov bola hlavnou sociálnou oporou -, 30% je ženatých - iba 27% manželov predstavuje sociálnu podporu a v 7% prípadov žijú sami.
Iba 50% je spokojných s podporou, ktorú dostávajú od štátu, zatiaľ čo 25% je úplne nespokojných s týmto typom pomoci, keďže 66% pacientov je spokojných so zapojením mimovládnych organizácií do ich podpory.
Je zaujímavé, že vzhľadom na to, že vonkajšia podpora - štát, lekári, rodina - je viac či menej uspokojivá, treba poznamenať, že asi 70% chorej viery v Boha sa považuje za veľmi dôležitú a asi 66% je presvedčených, že im pomáha vo veľkej a veľkej miere vyrovnať sa s touto chorobou, zatiaľ čo 60% uvádza, že náboženstvo alebo viera v Boha im pomáhajú lepšie pochopiť utrpenie.
Aj keď, ako sme ukázali vyššie, asi 80% zriedkavých chorôb má genetické príčiny, v Rumunsku nájdeme podľa oficiálnych údajov necelých 100 genetikov a asi 90% krajiny ani nemá takého špecialistu. Odhaduje sa, že potreba takýchto odborníkov je u nás takmer 150.
Je známe, že ľudský genóm má asi 25 000 génov a ktorýkoľvek z nich môže trpieť poruchou s väčšími alebo menšími účinkami, z ktorých niektoré vedú k chronickým chorobám.
Zriedkavé choroby sa dajú zistiť pomocou genetických testov vykonaných na začiatku tehotenstva, sú však veľmi nákladné, rovnako ako liečba týmito chorobami. Príslušné testy majú v našich cenách 200 až 2 000 eur, ale nie každý genetický test je možné vykonať v Rumunsku, pričom je zrejmé, že analýza v externom laboratóriu výrazne zvyšuje náklady.
V Rumunsku ministerstvo zdravotníctva začalo Národný program pre zriedkavé choroby v roku 2008 a pridelené prostriedky sa zvýšili zo 46 miliónov lei v roku 2008 na 196,5 milióna lei v roku 2012. Avšak v prispôsobenej analýze podľa typu ochorenia si všimneme, že tieto údaje sú prakticky nepodstatné, keďže malé percento ľudí trpiacich zriedkavými chorobami má prístup k štátnym financiám.
Čo sa týka najbežnejších druhov zriedkavých chorôb:
► V prípade pacientov s hemofíliou sa odhaduje, že finančné prostriedky potrebné na starostlivosť o tohto pacienta dosahujú v Rumunsku asi 12 000 lei ročne, ale medzi 1 a 2% je potrebná veľká operácia, v takom prípade sa náklady na pacienta zvýšia na asi 60 000 lei/Výročný.
Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré postihuje hlavne mužov. Toto ochorenie má predispozíciu na krvácanie, ktoré je spôsobené predĺženým časom zrážania krvi, prejavuje sa veľmi skoro v detstve, trvá celý život - s postihnutím alebo bez neho - a dĺžka života je menej ako 60 rokov.
Na svete žije 400 000 pacientov s hemofíliou a hospitalizácia jediného pacienta môže na dva týždne dosiahnuť viac ako 15 000 eur.
► Priemerné náklady na pacienta trpiaceho talasémiou sú okolo 60 000 lei/rok.
Talasémie sú najbežnejším závažným monogénnym ochorením na svete a štatistiky ukazujú, že približne 250 miliónov ľudí (4,5% svetovej populácie) je nosičom nedostatočného globínového génu. Každý rok sa narodí okolo 300 000 homozygotov (talasémia a kosáčiková choroba). β-talasémia je hlavným zdravotným problémom, najmä v stredomorskej oblasti, kde je jej frekvencia vyššia. V našej krajine nie je β-talasémia častá, ale pri absencii účinnej diagnózy, najmä prenatálnej, sa odhaduje, že táto choroba sa môže stať vážnym problémom zdravotníckeho systému.
► Pacient s fenylketonúriou (PKU) stojí v priemere približne 15 000 lei/rok. Fenylketonúria je jediný genetický stav, ktorý sa dá liečiť iba zavedením správnej stravy, nie liečbou, ale zabezpečenie adekvátnej výživy pre novorodencov s PKU stojí asi 1 200 lei/mesiac a pre deti a dospelých je to takmer 40 000. Euro/rok.
Príznaky sa môžu stať závažnými vo veku okolo 8 týždňov a môžu zahŕňať neobvyklé správanie - agitovanosť, opakované kývanie, údery do hlavy a hryzenie rúk. Je potrebné poznamenať, že asi 90% detí s PKU má blond vlasy, svetlú pokožku a modré oči.
► Liečba pacienta s cystickou fibrózou sa hodnotí odlišne u detí a dospelých: pre deti stojí asi 45 000 lei/rok a pre dospelého stúpa na viac ako 90 000 lei/rok
► V prípade pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou stojí cena troch liekov ročne asi 4 200 lei.
Pokiaľ ide o túto chorobu, musíme povedať, že v literatúre a nedávnej histórii sú známe dva prípady.
Amyotrofická laterálna skleróza sa v Severnej Amerike nazýva aj Lou Gehrigova choroba po jednom z najslávnejších amerických hráčov bejzbalu, ktorého brilantná kariéra sa skončila v roku 1939, keď sa príznaky ochorenia začali prejavovať. o dva roky neskôr, vo veku 37 rokov.
Ďalším slávnym pacientom je Stephen Hawking, ktorému diagnostikovali amyotrofickú laterálnu sklerózu vo veku 21 rokov, poprel však všetky prognózy lekárov, ktorí mu povedali, že bude žiť iba dva alebo tri roky. Hawking minulý mesiac dovŕšil 73 rokov, a hoci je takmer úplne paralyzovaný a komunikuje pomocou syntetizátora reči, jeho choroba postupovala pomerne pomaly, čo mu umožnilo stať sa jedným z najdôležitejších súčasných vedcov na svete. oblasť astrofyziky, s rodinným životom - má tri deti, organizuje konferencie, účinkuje vo filmoch alebo videách ...
Pokiaľ ide o zriedkavé choroby, s ktorými sa stretávame vo veľmi málo prípadoch:
► K dnešnému dňu je nedostatok RPI alebo nedostatok ribozo-5-fosfát izomerázy, dlhý a ťažko vysloviteľný vedecký názov, najmenej častým ochorením na svete, hláseným u jedného pacienta. Narodil sa s enzymatickým nedostatkom, metabolickým nedostatkom, genetickej príčiny, prejavujúcim sa poškodením bielej hmoty mozgu.
► Pompeho choroba - u detí je srdcové zlyhanie a u dospelých respiračné - a Fabryho choroba - X-viazané genetické ochorenie, ktoré vedie k postupnej akumulácii ceramidov (globotriaosylceramid-Gb3) v rôznych tkanivách a orgánoch (myokard, cievy, obličky, CNS, koža, rohovka) - každý z nich zahŕňa priemerné ročné náklady viac ako 400 000 lei
► Pri liečbe jedného pacienta s Gaucherovou chorobou predstavovali deklarované náklady na liečbu v roku 2009 600 000 lei/rok a v roku 2006 náklady na takého pacienta dosiahli takmer 1 000 000 lei/rok, čo bolo jedno z ochorení zriedkavé, ktoré si vyžadujú značné finančné investície.
Gaucher je autozomálne recesívne metabolické ochorenie spôsobené mutáciami v génoch na chromozóme 1, ktoré kódujú enzým glukocerebrozidáza. Je to najbežnejšie ochorenie lyzozomálnych ložísk a je charakterizované akumuláciou glukocerebrozidu hlavne v bunkách monocytovo-makrofágového systému, ale v niektorých formách a v centrálnom nervovom systéme. Na svete žije iba 10 000 ľudí, ktorí trpia touto chorobou.
► Tyrozinémia typu 1 je metabolická dysfunkcia s devastujúcimi účinkami na dieťa: cirhóza pečene, pokročilá krivica, krehký kostný systém, veľké vystavenie zlomeninám. Náklady na liečbu presahujú 40 000 eur/rok, iba jedna škatuľa s liekom Orfadin, nevyhnutným pri liečbe choroby, stojí asi 2 400 eur mesačne.
Vzhľadom na to, že na papieri sú optimistické štatistiky, ktoré sa týkajú nárastu finančných prostriedkov, väčšieho počtu diagnostických centier, stratégií atď., Musí štát preukázať praktickú stratégiu zhmotnenú zlepšením voľného prístupu k liečbe osirelými chorobami a a rôzne terapie potrebné pre značný počet ľudí trpiacich zriedkavými chorobami - fyzioterapia, fyzikálna terapia a ďalšie liečebné terapie, pri ktorých sú hlavnými cieľmi čas a účinnosť odozvy.
Je potrebné mať k dispozícii zdravotnícky personál špecializovaný na liečbu týchto chorôb, ktorý pracuje v jednotkách s novými diagnostickými a liečebnými zariadeniami, ktoré rovnomerne pokrývajú rôzne regióny krajiny - a je tu ešte veľa priestoru na zlepšenie stimulovania špecializovanej liečby doma na podporu psychologicky, v sociálnej podpore pacientov so zriedkavými chorobami.
Štát musí spolupracovať s niekoľkými združeniami pacientov so zriedkavými chorobami, počnúc najmä informačnou, štatistickou atď.
V neposlednom rade sú potrebné usmernenia a protokoly pre diagnostiku a liečbu, v súlade s najnovšími objavmi na modálnej úrovni, ale aj s podporou akýchkoľvek výskumov v oblasti zriedkavých chorôb.