Aplastická anémia

Aplastická anémia je charakterizovaná nedostatočnou produkciou kmeňových buniek kostnou dreňou. Kmeňové bunky sú zdrojom troch typov krviniek: červených krviniek (erytrocytov), ​​bielych krviniek (leukocytov) a krvných doštičiek (krvných doštičiek). Aplastická anémia môže byť vrodená alebo získaná. Toto ochorenie sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku a postihuje mužov aj ženy (všeobecne je závažnejšie u mužov). (3)

kostnej drene

Aplastická anémia je to zriedkavý a vážny stav, ktorý sa v minulosti považoval za vždy smrteľný z dôvodu komplikácií. V súčasnosti je však prognóza ochorenia oveľa priaznivejšia v dôsledku pokroku v lekárskej oblasti. Liečba aplastickej anémie je lieková typu, plus krvné transfúzie alebo transplantácie kostnej drene na doplnenie pancytopénie. Ak sa liečba nezačne včas, aplastická anémia sa zhoršuje postupne s rýchlym a potenciálne smrteľným priebehom.

Epidemiológia

V rokoch 1980 až 2003 bolo identifikovaných približne 235 nových prípadov aplastickej anémie. Výskyt bol okolo 2,34 na milión obyvateľov ročne, s pribúdajúcim vekom stúpal. Väčšina prípadov bola diagnostikovaná ako závažná alebo veľmi závažná. Očakávaná dĺžka prežitia je 3 mesiace 73% a za 15 rokov je to asi 51%. Transplantácia krvotvornej kostnej drene predlžuje očakávanú dĺžku života približne o 2 roky. Asi 20% pacientov bolo vystavených rôznym toxickým látkam. (6)

príznaky a symptómy

Známky a príznaky aplastickej anémie sú spôsobené nízkym počtom všetkých troch typov krviniek (pancytopénia). Z dôvodu kolapsu troch línií krvných buniek možno príznaky rozdeliť do troch kategórií:

  • anémia (nedostatok červených krviniek), ktorý bude charakterizovaný anemickým syndrómom (tachykardia, únava, bledosť kože, angína, v ťažkých prípadoch dýchavičnosť)
  • hemoragický syndróm sekundárne k trombocytopénii (epistaxa, gingivorágia, externalizované gastrointestinálne krvácanie vo forme hemoptýzy alebo meleny)
  • infekčný syndróm sekundárne po kolapsu leukocytových línií (predispozícia na infekcie, horúčka, zhoršený celkový stav).

Príčiny a rizikové faktory

Vo väčšine prípadov nie je možné zistiť etiológiu aplastickej anémie, pretože je idiopatická. V iných prípadoch môže byť izolovaných niekoľko rizikových faktorov, ktorým bol pacient vystavený a ktoré sú klasifikované ako rizikové.
Rizikové faktory a možné situácie spojené s etiopatológiou aplastickej anémie: (2)

Klasifikácia

Klasifikácia aplastickej anémie podľa Camittových kritérií rozdeľuje túto patológiu podľa stupňa závažnosti: (Camitta a kol., 1975; Bacigalupo a kol., 1988)

Ťažká aplastická anémia:

    Celulárnosť kostnej drene 9/l

Veľmi závažná aplastická anémia: rovnaké kritériá ako pre ťažkú ​​aplastickú anémiu s úpravou neutrofilov 9/l.

Nezávažná aplastická anémia: aplastická anémia, ktorá nespĺňa vyššie uvedené kritériá pre ťažkú ​​alebo veľmi ťažkú ​​aplastickú anémiu.

Diagnostické

Podozrenie na aplastickú anémiu by malo byť zvýšené u každého pacienta, ktorý má klinické prejavy naznačujúce a pancytopénia. Séria klinických a paraklinických vyšetrení môže stanoviť konečnú diagnózu aj diferenciálnu diagnózu, čo je mimoriadne dôležité, najmä z hľadiska terapeutického prístupu.

Krvné testy

Existuje podozrenie na aplastickú anémiu, keď je počet troch typov krviniek nízka (červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky alebo krvné doštičky). Existujú zriedkavejšie situácie, v ktorých dôjde ku kolapsu všetkých bunkových línií sanvine. Častejšie sa vyskytuje jedna postihnutá línia, napríklad pri rôznych iných druhoch anémie, pri ktorých je nízky počet červených krviniek, alebo pri syndrómoch imunodeficiencie, pri ktorých je ovplyvnená hlavne línia bielych krviniek. Je tiež veľmi dôležité vykonať diferenciálnu diagnostiku medzi skutočným poklesom počtu krviniek a zjavný pokles, napríklad v prípade hemodilúcie. Pre diagnostiku je nevyhnutná retikulácia retikulocytov. (4) Náter z periférnej krvi môže tiež naznačovať aplastickú anémiu: makrocytózu, anizopoichylocytózu, toxické granulované neutrofily a vylúčenie dysplastických neutrofilov, abnormálnych krvných doštičiek, blastov a iných abnormálnych buniek. (7)

Biopsia kostnej drene

Na potvrdenie diagnózy aplastickej anémie sa robí biopsia kostnej drene. Pri tomto postupe sa pomocou špeciálnej ihly odoberá vzorka kostnej drene. Vzorka sa skúma pod mikroskopom, aby sa vylúčili ďalšie ochorenia krvi. Pri aplastickej anémii obsahuje kostná dreň nízky počet krviniek - pod normálnymi hodnotami. (5) Hypocelulárnosť kostnej drene (menej ako 25%) by mala korelovať s inými testami, ktoré vylučujú inú etiológiu, ako je malígna infiltrácia alebo fibróza. Existujúce bunky však majú normálny vzhľad, na rozdiel od leukémie alebo myelodysplastického syndrómu, ktorý sa vyznačuje proliferáciou abnormálnych buniek. (2)

Anémia Fanconi je špeciálna entita spojená s apláziou miechy, ktorá sa vyskytuje v približne 25% prípadov s prenosom viazaným na x. Je spojená s mnohými súvisiacimi vrodenými anomáliami: hypostaturálnosťou, hyperpigmentáciou kože alebo škvrnami kávy-au-lait, abnormalitami končatín (vrodená dysplázia bedrového kĺbu, absencia palca, klinodaktylia, hypoplázia eminencie tenoru), srdcovými chybami (porucha komorového septa, porucha predsieňového septa, perzistencia predsieňového kanála), strata sluchu, zhoršenie zraku, mikrocefália, abnormality obličkových ciest (jednotlivá, dysplastická alebo mimomaternicová oblička), abnormality pohlavných žliaz, azoospermia, poškodenie gastrointestinálneho traktu (pažeráka, atrézia dvanástnika, hladovanie, análne abnormality). To je spojené so zvýšeným rizikom solídnych nádorových nádorov alebo akútnej myeloidnej leukémie. (1)

Aby bolo možné stanoviť etiológiu aplastickej anémie a dokázať diferenciálnu diagnostiku so sériou ďalších stavov, ktoré môžu mať podobnú sugestívnu kliniku, je potrebné vykonať širšiu sériu testov, ktoré zahŕňajú: dávkovanie vitamínu B12, sérológiu vírusové (pre vírusy hepatitídy, HIV, cytomegalovírus, vírus Epstein Barr atď.), pečeňové transaminázy, ultrazvuk brucha, kardiopulmonálna rádiografia a dokonca aj genetická diagnostika (karyotypizácia a časté testy FISH na chromozómy 5, 7, 8 a 13). (7)

Liečba (8)

Liečba sa líši v závislosti od závažnosti a trvania aplastickej anémie. Čím skôr sa stanoví diagnóza a začne sa s liečbou skôr, tým lepšia je dlhodobá prognóza.

Stredne ťažká aplastická anémia

Pacient sa môže spontánne vyliečiť, keď sa príčina ochorenia zistí a odstráni včas, skôr ako dôjde ku komplikáciám (napríklad infekčná mononukleóza, slabé ožarovanie alebo užívanie liekov).

Pri aplastickej anémii spojenej s tehotenstvom sa môže opakovať približne v 33% prípadov. Pri počte trombocytov nad 20x/l a podávaní cyklosporínu sa odporúča veľmi starostlivé sledovanie. (7)

Ak je príčinou liečivý prípravok alebo slabé žiarenie, malo by sa vystavenie účinkom týchto liekov prerušiť. Potlačenie príčiny všeobecne vedie k návratu k normálu. Aj keď je hojenie spontánne, niektoré príznaky je možné liečiť počas rekonvalescencie:

  • liečba infekcií, ak je to potrebné, najčastejšie antibiotikami
  • pre ženy použitie perorálnych kontraceptív na zníženie straty krvi počas menštruácie
  • transfúzie s koncentráciou erytrocytov alebo krvných doštičiek, aby sa kompenzovala ich strata krvácaním

Závažná alebo dlhotrvajúca aplastická anémia

Krvné transfúzie

Krvné transfúzie sa často používajú na udržanie prijateľnej hladiny krviniek a na zabezpečenie normálneho fungovania tela. Nelieči anémiu, ale zmierňujú pretrvávajúce príznaky. V prípade potreby sa uskutočňujú transfúzie krvi alebo iba červených krviniek (hmotnosť erytrocytov) alebo krvných doštičiek (hmotnosť krvných doštičiek). Naproti tomu je ťažké dosiahnuť transfúziu bielych krviniek.

Transplantácia kostnej drene

Transplantácia kostnej drene od kompatibilného darcu lieči aplastickú anémiu úspešnejšie u detí, dospievajúcich a mladých dospelých. s postupujúcim vekom predstavuje tento postup čoraz viac rizík. Telo pacienta môže odmietnutú dreň odmietnuť. Čím viac je geneticky kompatibilný darca s príjemcom, tým väčšia je šanca na úspech štepu.

Imunosupresívne látky

Ak je anémia spôsobená sebadeštrukciou buniek imunitného systému, pacientovi môžu byť podané imunosupresívne lieky. Znižujú alebo potláčajú činnosť imunitného systému a umožňujú regeneráciu napadnutých buniek. Britský výbor pre štandardy v hematológii odporúča liečiť všetky súvisiace infekcie pred podaním imunosupresív alebo pred transplantáciou hematogénnej kostnej drene, pretože počas stavu imunosupresie sa môžu zhoršiť.

Iné terapie

Stimulácia produkcie krvných buniek je novšia liečba. Produkciu krviniek môžu stimulovať rôzne látky:

  • Erytropoetín (EPO) - Tento hormón, ktorý sa bežne produkuje obličkami a pečeňou, stimuluje produkciu červených krviniek v kostnej dreni. Injekcie syntetického erytropoetínu sa používajú na zníženie anemického syndrómu a zvýšenie normálneho hemoglobínu.
  • Faktory rastu - hrá dôležitú úlohu v procese výroby, diferenciácie a dozrievania krviniek. Rôzne typy (G-CSF, GM-CSF atď.) Sa môžu navzájom kombinovať alebo sa môžu kombinovať s imunosupresívami, aby sa zmiernili príznaky aplastickej anémie.
  • androgény - spojené s cyklosporínom, môžu androgény stimulovať produkciu krvných buniek.

Na liečbu Fanconiho anémie sa používajú rastové faktory, transplantácia kostnej drene a androgénne hormóny.

Špeciálna starostlivosť

U pacientov s aplastickou anémiou sú v každodennom živote potrebné určité preventívne opatrenia:

  • Ochrana pred infekciami - častým umývaním rúk antiseptickým mydlom a vyhýbaním sa kontaktu s inými pacientmi.
  • Vyhýbajte sa čepeľiam, nožom alebo iné rezné nástroje. Pretože aplastická anémia je spojená s nízkym počtom krvných doštičiek, sú časté poruchy zrážania. Preto sa treba čo najviac vyhnúť strate krvi. Z rovnakých dôvodov sa odporúča zvoliť si zubnú kefku s mäkkými štetinami a vyhýbať sa kontaktným športom.
  • Vyhýbajte sa príliš náročnému cvičeniu. V prípade dlhotrvajúcej anémie je kvôli zlému transportu kyslíka srdce prepracované. Preto je dôležité byť opatrný.

  • Non-Hodgkinove lymfómy
  • leukémia
  • Anémia v tehotenstve
  • Anémia z nedostatku železa
  • anémia
  • Anémia z nedostatku železa
  • leukémia
  • Chronická lymfocytová leukémia - LLC
  • Chronická myeloidná leukémia - CML
  • myelodysplázia
  • Ako zachrániť život - buďte darcom kmeňových buniek!
  • Anémia u starších ľudí
  • Diéta pri chudokrvnosti

Anémia je ochorenie krvi charakterizované znížením počtu červených krviniek alebo zhoršenou funkciou.

Vedci z Kansas State University vyvinuli zariadenie využívajúce 3-D tlačiarne.

Vedci vyvinuli aplikáciu, ktorá pomocou fotoaparátu presne meria hladinu hemoglobínu.