Arnold-Chiariho malformácia

Arnold-Chiariho malformácia je abnormalita vo vývoji mozgu, ktorá sa prejavuje na spojnici medzi mozgovou žiarovkou a kostnou dreňou. Abnormalitu je možné diagnostikovať pri narodení alebo v niektorých prípadoch dokonca aj počas tehotenstva. Najmiernejšia forma Arnold-Chiariho malformácie je prítomná pri narodení asi 5 000 detí a príznaky sa neprejavujú v detstve.

Malformácia vytvára neobvyklý tlak na mozoček a miechu, čo môže brániť ich správnemu fungovaniu. Mozoček môže často herniovať cez okcipitálny otvor a malformácia môže brániť správnemu obehu mozgovomiechového moku.

Typy malformácií Arnolda-Chiariho

Podľa závažnosti anomálie sa malformácia Arnolda-Chiariho rozdelila do štyroch typov, z ktorých prvý je najbežnejší a posledné dva sú veľmi zriedkavé.

• typ I, ktorý niekedy zostáva nediagnostikovaný až do dospelosti;

• typ II, ktorý môže spôsobiť čiastočné alebo úplné ochrnutie;

• typ III, ktorý je sprevádzaný výskytom závažných neurologických defektov, najmä v oblasti chrbtice;

• typu IV sprevádzané globálnymi zvieratami vo vývoji mozgu.

PRÍČINA

Príčiny vedúce k vrodenej malformácii Arnolda-Chiariho nie sú známe, ale odborníci sa domnievajú, že anomália sa vyskytuje na genetickom základe. Výskyt malformácií je vyšší, ak sa v rodine vyskytujú aj iné prípady.

Táto odchýlka sa môže vyskytnúť aj neskôr v živote po úraze alebo chirurgickom zákroku. V týchto prípadoch sú malformácie niekedy reverzibilné.

príznak

V prípade malformácie typu I podľa Arnolda-Chiariho sa príznaky často objavujú neskoro vo forme bolesti hlavy, často nesprávne diagnostikovanej ako migréna. U iných typov sa príznaky môžu objaviť ihneď po narodení alebo v detstve, ak sa účinky malformácie časom zhoršia.

Príznaky, ktoré sa najčastejšie vyskytujú u detí

• podráždenosť počas kŕmenia;

• veľmi slabá vokalizácia;

• nadmerné slinenie;

• slabosť rúk;

• posilnenie prírastku hmotnosti;

• oneskorený vývoj.

Príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť počas detstva

• závraty;

• problémy s rovnováhou;

• bolesť krku alebo hrudníka;

• silná bolesť hlavy spôsobená kašľom alebo kýchaním;

• ťažkosti s prehĺtaním;

• oneskorený vývoj jazyka;

• nespavosť;

• problémy so sluchom;

• citlivosť na svetlo alebo problémy so zrakom;

• depresia.

Pridružené choroby

Malformácia je často prítomná spolu s ďalšími abnormalitami: hydrocefalus (nadmerná akumulácia mozgovomiechového moku), syringomyelia (prítomnosť dutiny v kostnej dreni), ale tiež Ehlers-Danlosov syndróm alebo Marfanov syndróm.

Abnormalita môže v niektorých prípadoch spôsobiť skoliózu, vychýlenie chrbtice k jednej strane, ako výsledok spôsobu, akým sa detský organizmus snaží abnormálny tlak znížiť.

Liečba

Po objavení sa príznakov malformácie spočíva liečba obvykle v chirurgickom zákroku na zníženie vysokého krvného tlaku. Príznaky sa zlepšia po operácii u viac ako 80% tých, ktorí trpia touto abnormalitou.

Ak bola Arnold-Chiariho malformácia diagnostikovaná pri narodení aj pri absencii špecifických príznakov, je potrebné pravidelné sledovanie, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám.

Operácia nie je bez rizika a spočíva v prerezaní časti lebky a prvého stavca chrbtice. Ďalšia chirurgická liečba spočíva v inštalácii trubice na odtok mozgovomiechového moku, ktorá znižuje tlak na mozoček a chrbticu.

Zotavenie po operácii môže byť bolestivé a malé deti sú vystavené zvýšenému riziku infekcií. Úspešnosť pri zmiernení príznakov tiež závisí od času medzi nástupom prvých príznakov a časom operácie. U detí, ktoré neboli včas diagnostikované správne a trpia príznakmi mnoho rokov, je po operácii menej pravdepodobné zlepšenie.

Ak sú príznaky mierne a objavia sa neskoro vo vývoji dieťaťa, je najmenej rizikovou možnosťou medikamentózna liečba na zmiernenie bolesti hlavy.

---