Baller-Geroldov syndróm - príčiny, príznaky a liečba

The Baller-Geroldov syndróm patrí do skupiny malformačných syndrómov s prevažujúcim postihnutím tváre. Syndróm je spôsobený mutáciami a prenáša sa autozomálnym dominantným spôsobom dedičnosti. Terapia sa obmedzuje na symptomatickú liečbu, ktorá spočíva vo veľkej miere v chirurgickej korekcii malformácií.

Obsah

Čo je Baller-Geroldov syndróm?

V skupine chorôb s vrodenými malformačnými syndrómami tvoria malformačné syndrómy s prevažujúcim postihnutím tváre samostatnú podskupinu. Do tejto podskupiny patrí Baller-Geroldov syndróm. Za toto ochorenie vďačí prvým deskriptorom F. Ballerovi a M. Geroldovi, ktorí túto chorobu prvýkrát dokumentovali v polovici 20. storočia.

Prevalencia uvedená pre syndróm je pomer 1: 1 000 000. Hlavnými príznakmi komplexu symptómov sú skoré uzavretie lebečných stehov v zmysle kraniosynostózy a neuloženie radiálnych kostí. Podľa súčasných poznatkov je Baller-Geroldov syndróm dedičný stav, ktorý je možné vysledovať späť ku genetickej mutácii.

príčiny

Aj keď je Baller-Geroldov syndróm extrémne zriedkavý, príčina je už známa. Za syndróm je zodpovedná genetická mutácia v géne RECQL4 na chromozóme 8q24.3. Gén kóduje v ľudskej DNA enzým nazývaný RecQ Helicase. Tento enzým rozmotáva reťazce DNA a pripravuje ich na duplikáciu. Ak je kódujúci gén mutovaný, enzým je chybný a nemôže ďalej uspokojivo plniť svoju úlohu.

Výsledkom sú jednotlivé príznaky Baller-Geroldovho syndrómu. V súvislosti s kauzálnou mutáciou sa pozorovala familiárna akumulácia, ktorá hovorí o dedičnej povahe ochorenia. Mutácia sa zjavne prenáša v autozomálne dominantnom režime dedičnosti. Zatiaľ nie je úplne objasnené, či pri vývoji choroby okrem genetických faktorov zohrávajú úlohu aj vonkajšie faktory, ako napríklad vystavenie toxínom.

Lieky nájdete tu

Príznaky, ochorenia a znaky

Klinicky je symptómový komplex Baller-Geroldovho syndrómu charakterizovaný predčasnou šijací synostózou, ku ktorej dochádza pred narodením. Pacienti tiež trpia radiálnym defektom, ktorý je spojený s apláziou rádia a niekedy zahŕňa malformáciu palca.

Zápästie a záprstná kosť na strane palca sa tiež môžu javiť ako dysplastické alebo hypoplastické. To isté platí pre svaly extenzora prstov, ktoré sa tam nachádzajú. Pacienti navyše často trpia nízkym vzrastom, ktorý môže súvisieť s malformáciami kostry chrbtice alebo s malformáciami ramenných a panvových pletencov. Niektorí ľudia majú tiež srdcové chyby, análnu atréziu alebo majú vykĺbené obličky.

Často sa vyskytujú dysmorfizmy na tvári, ktoré sa môžu prejaviť vo forme hypertelorizmu, epikantu alebo výrazného koreňa nosa. Malformované ušnice sú tiež predstaviteľné dysmorfizmy. Postihnutí sú často mentálne retardovaní z dôvodu skorého uzavretia švu. Ako deti niekedy trpia poikilodermou. U detí sa ochorenie často prejavuje vo forme hypoplázie patela. Mutácia tiež zvyšuje náchylnosť pacientov na rozvoj osteosarkómov.

Diagnóza a priebeh

Pri diagnostike Baller-Geroldovho syndrómu musí lekár po prvej vizuálnej diagnóze odlíšiť klinický obraz od klinicky podobných syndrómov, ako je Rapadilinov syndróm alebo Rothmund-Thomsonov syndróm. Tieto syndrómy sú založené na rovnakej genetickej mutácii. Ďalšou príčinou je klinicky relatívne podobný Saethre-Chotzenov syndróm, ktorý musí byť tiež diferencovaný.

Okrem toho musia byť radiálne defekty syndrómu odlíšené od Robertsovho syndrómu. Ak je prítomná poikiloderma, tento príznak sa nazýva patognomický. Teoreticky existuje možnosť molekulárnej genetickej analýzy pre diagnostiku a potvrdenie diagnózy. Prognóza závisí od prejavov v konkrétnom prípade. Z dlhodobého hľadiska napríklad osteosarkómy značne zhoršujú prognózu.

Komplikácie

Baller-Geroldov syndróm môže viesť k rôznym komplikáciám, ktoré môžu viesť k nesprávnym dispozíciám v tele. Baller-Geroldov syndróm spravidla vedie k malformáciám kostry a chrbtice. Tieto malformácie sú sprevádzané nízkym vzrastom a majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života.

Najmä deti môžu trpieť nízkym vzrastom, ak sú kvôli symptómu uštipačné alebo šikanované. Nie je nezvyčajné, že Baller-Geroldov syndróm sprevádza mentálna retardácia, ktorá výrazne znižuje koncentráciu a schopnosť učiť sa pacienta. Postihnutá osoba je často odkázaná na pomoc a starostlivosť iných ľudí.

Príznaky znižujú očakávanú dĺžku života. Zvyšuje sa tiež pravdepodobnosť vzniku nádoru, čo môže mať za následok život ohrozujúce komplikácie, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k smrti. Kauzálna liečba Baller-Geroldovho syndrómu sa zvyčajne uskutočňuje bezprostredne po narodení chirurgickým zákrokom.

Ďalej musí byť pacient opatrný pri používaní dostatočnej ochrany pred slnečným žiarením, aby nedošlo k rakovine kože. Baller-Geroldov syndróm môže viesť k poruchám chôdze a ďalším zlomeninám, ktoré môžu sťažiť život. Príznaky sa však dajú obmedziť pomocou pomôcok na chôdzu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri podozrení na Baller-Geroldov syndróm a podobné syndrómy je potrebné navštíviť lekára. Po prvej vizuálnej diagnostike dokáže lekár odlíšiť chorobu od porovnateľných a začať liečiť príznaky. Typickými varovnými signálmi, ktoré si vyžadujú lekárske objasnenie, sú malformácie zápästia a záprstnej kosti na palci, najmä palci a extenzore. Okrem toho sa zvyčajne vyskytujú malformácie chrbtice a ramenného alebo panvového pletenca, ako aj nízky rast.

Môžu sa vyskytnúť aj srdcové chyby a zdeformované nosové korene, ušnice a lícne kosti. Ak spozorujete ktorýkoľvek z týchto príznakov, je potrebné vyhľadať lekára. Najčastejšie je však choroba diagnostikovaná v detstve. Postihnuté deti sú zvyčajne mentálne retardované a sú testované na Baller-Geroldov syndróm v rámci vstupného vyšetrenia po narodení.

Ak je syndróm slabý, diagnóza sa zvyčajne stanoví v prvých niekoľkých rokoch života. Ak dôjde k vyššie uvedenému klinickému obrazu, malo by byť dané dieťa rozhodne prevezené k pediatrovi. Platí to najmä vtedy, ak ste v minulosti zaznamenali mierne vychýlenie alebo psychické problémy.

Liečba a terapia

Kauzálna terapia nie je k dispozícii u pacientov s Baller-Geroldovým syndrómom. Génové terapeutické prístupy sú v súčasnosti hlavným predmetom výskumu v medicíne. Zatiaľ však nevstúpili do klinickej fázy. Z tohto dôvodu sú všetky choroby založené na genetických mutáciách doteraz neliečiteľné. Kým nebudú schválené prístupy génovej terapie, u týchto chorôb sa používa čisto symptomatická liečba.

Pri malformačných syndrómoch, ako je Baller-Geroldov syndróm, symptomatická liečba obvykle zodpovedá chirurgickému odstráneniu viacerých malformácií. Kraniosynostóza pacienta sa zvyčajne koriguje chirurgicky počas prvých šiestich mesiacov, aby následné príznaky zostali čo najnižšie. Palec sa dá prípadne chirurgicky rekonštruovať.

Táto liečba je zvyčajne založená na chirurgickej transpozícii ukazováka. Prítomné srdcové chyby sa musia napraviť čo najrýchlejšie. V individuálnych prípadoch môže byť nevyhnutná aj chirurgická korekcia posunutých obličiek. Mentálnej retardácii je možné čeliť podporným spôsobom prostredníctvom prístupov včasnej intervencie. Takto podporované deti spravidla rozvíjajú normálnu inteligenciu aj napriek syndrómu.

Pacienti s Baller-Geroldovým syndrómom sa musia, vzhľadom na svoje dispozície k rakovine, pravidelne a čo najtesnejšie zúčastňovať na preventívnych prehliadkach. Ľuďom sa často odporúča, aby sa vyhýbali pobytu na slnku. To znižuje citlivosť na rakovinu, ako je rakovina kože.

Keď prepukne rakovina, ochorenie sa zvyčajne rozpozná dostatočne včas prostredníctvom dôkladných preventívnych vyšetrení. Vo veľkom počte prípadov trpia postihnutí v dospelosti relatívne normálnym životom a takmer vôbec nemajú zníženú kvalitu života.

Lieky nájdete tu

prevencia

Preventívne opatrenia pre genetické choroby a choroby spojené s mutáciami, ako je Baller-Geroldov syndróm, sú k dispozícii iba s mierou. Po preukázaní patogénnych mutácií RECQL4 môžu postihnutí rodičia v prípade ďalších tehotenstiev použiť prenatálnu diagnostiku a za určitých okolností sa rozhodnúť proti dieťaťu. Genetické poradenstvo počas plánovaného rodičovstva možno tiež do značnej miery označiť ako preventívne opatrenie.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s Baller-Geroldovým syndrómom trpia malformáciami niektorých vnútorných orgánov, ktoré si vyžadujú chirurgickú korekciu. Svojpomocné opatrenia nie sú pri týchto sťažnostiach možné, postihnutý človek však svojím správaním podporuje úspech liečebných terapií. Počas pobytu na klinike dodržiava pokyny lekárov a podporuje dostatočný odpočinok regeneráciu organizmu.

Ruka a prsty sú často ovplyvnené deformáciami, ktoré sťažujú každodenné manipulácie. Pacient podporuje svoje motorické schopnosti v príslušných oblastiach absolvovaním fyzioterapie a vykonávaním domácich tréningových jednotiek. Podobná terapia sa môže použiť aj pri akýchkoľvek poruchách chôdze, pričom pacient často používa aj pomôcky na chôdzu.

Športové aktivity sú možné v závislosti od fyzického stavu dotknutej osoby a zvyčajne majú priaznivý vplyv na pohodu. Predpokladom však je, aby všetky športové aktivity boli schválené lekárom.

Ak je choroba spojená so zhoršenou kognitívnou výkonnosťou, pacienti stále dostávajú hodnotné vzdelanie v špeciálnych školách. Sociálne kontakty vyplývajúce z dochádzky do školy tiež zvyšujú kvalitu života postihnutých. Ak sa u rodičov chorých detí prejaví v dôsledku dodatočného stresu depresia alebo syndróm vyhorenia, čo najskôr sa obráťte na psychologa.

nafúknuť

Buselmaier, W. a kol.: Human Genetics for Biologists. Springer Verlag, Berlín Heidelberg 2005
Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Pocket bookbook human genetics. Thieme, Stuttgart 2011
Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikón syndrómov a malformácií. Springer, Berlín 2003

Tiež by vás mohlo zaujímať

Na stránkach MedLexi.de publikujeme nielen informácie o zdraví, medicíne a wellness, ale sme nadšení aj zo súčasného lekárskeho výskumu a medicínskych technológií. S potešením skúmame všetky témy týkajúce sa pohody človeka a jeho zdravia a pre širokú verejnosť vysvetľujeme zložité medicínske problémy s vysokými novinárskymi štandardmi.

Lekárske odborné znalosti pre naše predmetové oblasti nám pomáhajú pripraviť zrozumiteľné znalosti pre vaše zdravie. Fakty zvedavo vyšetrujeme, kontrolujeme na základe aktuálnej situácie vo výskume a tiež skúmame každodennú lekársku prax. Vidíme sa ako sprostredkovatelia vedomostí medzi lekárom a pacientom.