Bilirubínová encefalopatia - príčiny, príznaky a liečba

The Bilirubínová encefalopatia je závažnou komplikáciou novorodeneckej hyperbilirubinémie. Je to poškodenie centrálneho nervového systému. Možné sú vážne následné škody alebo dokonca smrteľné následky.

Obsah

Čo je to bilirubínová encefalopatia?

Pre bilirubínovú encefalopatiu je charakteristické vážne poškodenie centrálneho nervového systému (CNS), ktoré je spôsobené zvýšenou hladinou bilirubínu u novorodencov. Hyperbilirubinémia môže u dieťaťa vyvolať takzvaný kernicterus (žltačka s intoxikáciou mozgu). Voľný nekonjugovaný bilirubín je nerozpustný vo vode. Rozpúšťa sa iba v tukoch. Zvyčajne je však viazaný určitými albumínmi v krvi a transportovaný do pečene.

Z rôznych dôvodov však môže byť väzobná kapacita albumínov ohromená, takže dôjde k akumulácii bilirubínu v krvi. Vzniká novorodenecká žltačka, ktorá môže byť v zriedkavých prípadoch nebezpečná. Ak bilirubín prekoná hematoencefalickú bariéru, môže preniknúť do základných oblastí mozgu a vyvinúť tam neurotoxické účinky. Z toho vyplýva pojem kernicterus.

Poškodením sú obzvlášť postihnuté bazálne gangliá, ktoré sú tvorené putamenom, globus pallidus a nucleus caudatus. Závažná bilirubínová encefalopatia je často smrteľná. Táto komplikácia sa vyskytuje v 0,4 až 2,7 prípadoch u 100 000 živo narodených detí v západnom svete. Kvôli nedostatku lekárskej starostlivosti je kernic terus v niektorých rozvojových krajinách stokrát častejší.

príčiny

Bilirubínová encefalopatia je spôsobená poškodením určitých základných oblastí v mozgu novorodenca intoxikáciou nekonjugovaným bilirubínom. Nekonjugovaný bilirubín sa veľmi často nachádza v krvi novorodencov bez obsahu. Asi 60 percent všetkých dojčiat vykazuje príznaky novorodeneckej žltačky, ktorá sa však obvykle uzdraví do štyroch dní. Pretože pečeň je stále nezrelá, bilirubín sa často nedá odbúrať tak rýchlo. Tieto príznaky však zvyčajne nie sú dôvodom na obavy.

V zriedkavých prípadoch je však koncentrácia bilirubínu taká vysoká, že voľný nekonjugovaný bilirubín môže prekonať hematoencefalickú bariéru. Tam má neurotoxický účinok a poškodzuje dôležité základné oblasti mozgu. Nekonjugovaný bilirubín rozpustný v tukoch je zvyčajne viazaný na albumíny, transportovaný do pečene a tam štiepený. Ak dôjde k zvýšenej tvorbe bilirubínu v dôsledku hemolýzy v prípade nekompatibility krvných skupín s matkou, väzobná kapacita albumínu je ohromená. Koncentrácia bilirubínu v krvi veľmi prudko rastie a môže prechádzať cez hematoencefalickú bariéru.

Rôzne lieky tiež znižujú väzobnú kapacitu bilirubínu na albumín prostredníctvom vytesňovacích procesov. Patria sem napríklad diazepam, sulfónamidy, furosemid a ďalšie. Aj keď je koncentrácia bilirubínu v krvi normálna, hematoencefalická bariéra pre bilirubín môže byť priepustná. K tomu často dochádza pri nedostatku kyslíka (hypoxia), nízkej hladine cukru v krvi (hypoglykémia), nadmernej kyslosti krvi (acidóza) alebo hypotermii (hypotermia). Aj keď je koncentrácia albumínu príliš nízka (hypoalbuminémia), hematoencefalická bariéra môže prekročiť bilirubín.

Lieky nájdete tu

Príznaky, ochorenia a znaky

Akútna bilirubínová encefalopatia má zvyčajne tri fázy:

V prvom rade sa určuje nechuť dieťaťa k pitiu, ochabnuté svalové napätie, ospalosť a sedavý životný štýl.

V druhej fáze novorodenec začne kričať prenikavo. Vedomie sa stáva čoraz viac zakalené (stupor). Okrem toho dochádza k zvýšenému svalovému napätiu, čo má za následok hyperextenziu krku alebo chrbtice.

Nakoniec sa môže zvýšiť svalové napätie, môžu sa vyskytnúť kŕče. Stupor môže upadnúť do kómy. Choroba často končí smrteľne. Ak dieťa prežije akútnu fázu, často sa vyskytujú dlhodobé účinky s hluchotou, extrapyramidovými poruchami motoriky a psychosomatickými vývojovými poruchami.

Extrapyramídové poruchy motorického pohybu sa označujú ako atetóza a prejavujú sa mimovoľne pomalými skrutkovacími pohybmi nôh a rúk. Kĺby sú preťažené. Chodba sa potkýna a vylieva. Príčina týchto bizarných pohybov spočíva v narušení interakcie medzi antagonistami a agonistami.

Diagnóza a priebeh

Zvýšená hladina bilirubínu je veľmi častá v prvých dňoch života. Preto sa na pôrodníckych klinikách vykonávajú skríningy, aby sa čo najskôr odvrátilo riziko bilirubínovej encefalopatie identifikáciou možnej hyperbilirubinémie. Keď dieťa zožltne, objavia sa prvé príznaky zvýšenej hladiny bilirubínu. Hodnoty bilirubínu sa stanovujú cez kožu pomocou multispektrálneho prístroja počas prvých 20 hodín.

Ak sú hodnoty kritické, je potrebné vykonať krvný test na hyperbilirubinémiu. Ukázalo sa, že neurologické poruchy sa už môžu vyskytnúť pri hodnote vyššej ako 20 mg/dl. Ak liečba nie je načasovaná na túto úroveň, môže dôjsť k motorickej dysfunkcii do siedmich rokov. Pri koncentráciách bilirubínu nad 25 mg/dl už existuje veľké riziko kernicterusu.

Komplikácie

Zvýšená hladina bilirubínu u dieťaťa spočiatku vedie k žltkastému sfarbeniu dieťaťa (ikterus u novorodencov), ktoré zvyčajne nie je zlé a bez akýchkoľvek komplikácií opäť ustúpi. V najhorších prípadoch sa však bilirubín môže hromadiť v mozgu v bazálnych gangliách a viesť tak k kernicterusu, čo vedie k bilirubínovej encefalopatii. Dojčatá sa spočiatku vyznačujú všeobecnou slabosťou a svalovou slabosťou.

To vedie k nechuti k pitiu, po ktorej môže dieťa vyschnúť (desikkóza). Vďaka tomu je pokožka popraskanejšia a dieťa je náchylnejšie na infekcie. V najhoršom prípade môže navyše zlyhať srdce. Okrem toho sú reflexy u novorodenca oslabené.

Okrem toho môže dieťa náhle začať kričať od vysokých bolestí. Okrem toho dochádza k zakaleniu vedomia a kŕčom svalov, najmä krku a chrbtice (opisthotonus), takže dieťa pretiahlo hlavičku. Fenomén západu slnka sa navyše môže odhaliť u dieťaťa, čo znamená, že sa oko pri otvorení otočí smerom nadol, a tým je obmedzený rozsah videnia.

V najhorších prípadoch sa u dieťaťa vyskytujú mozgové deficity, ktoré môžu mať rôzne následky, napríklad hluchotu. Okrem toho je zvyčajne viac záchvatov a porucha duševného vývoja. Toto ochorenie môže tiež viesť ku kóme alebo dokonca k smrti dieťaťa.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Vo väčšine prípadov je bilirubínová encefalopatia diagnostikovaná pred narodením alebo bezprostredne po narodení. Z tohto dôvodu nie je potrebná ďalšia diagnostika ani liečba iným lekárom. Liečba v nemocnici sa však musí vykonať okamžite, pretože bilirubínová encefalopatia môže inak v najhoršom prípade viesť k smrti.

Vo väčšine prípadov by sa malo vyšetrenie urobiť, keď dieťa nemá svalové napätie, je veľmi ospalé a nehýbe sa. Vedomie dieťaťa je tiež zahmlené a môže tak naznačovať chorobu. V závažných prípadoch deti upadnú do kómy. Aby sa predišlo komplikáciám alebo úmrtiu neskôr, v prípade týchto ťažkostí by mal byť okamžite upozornený lekár.

Diagnóza a liečba bilirubínovej encefalopatie sa vo väčšine prípadov vykonáva priamo v nemocnici. Rodičia kvôli tomu spravidla nemusia vyhľadávať ďalšieho lekára. Pozitívny priebeh ochorenia nemožno zaručiť v každom prípade.

Liečba a terapia

Ak sú hodnoty bilirubínu veľmi vysoké nad 20 mg/dl, musí sa liečba začať okamžite, aby sa zabránilo bilirubínovej encefalopatii. Liečba sa uskutočňuje počas prvých 72 hodín fototerapiou modrým svetlom. Vlnová dĺžka modrého svetla je medzi 425 a 475 nanometrami.

Počas fototerapie sa nekonjugovaný vo vode nerozpustný bilirubín premieňa na vo vode rozpustný lumirubín. Ten sa potom vylučuje z tela žlčou alebo obličkami. Ak sú hodnoty bilirubínu nad 30 mg/dl, fototerapia už nebude pomáhať. Potom by sa mala vykonať transfúzia krvi.

Výhľad a predpoveď

Prognóza bilirubínovej encefalopatie závisí od toho, ako rýchlo sa začne s liečbou po objavení sa príznakov ochorenia alebo od zvýšenia hladín bilirubínu.

Dieťa musí byť ešte pred začiatkom ochorenia neustále sledované, aby bolo schopné rýchlo reagovať, ak koncentrácia nekonjugovaného bilirubínu presiahne 15 mg/dl. Keď nekonjugovaný bilirubín prechádza hematoencefalickou bariérou do mozgu, ničí tam nervové bunky blokovaním fosforylačných reakcií.

Tieto procesy sú potenciálne nezvratné. Takže ich už nie je možné vrátiť späť alebo ich môžete vrátiť iba čiastočne. Vo vode nerozpustný nekonjugovaný bilirubín sa počas liečby modrým svetlom premení na vo vode rozpustný konjugovaný bilirubín a môže sa tak vylučovať z tela transfúziou krvi.

Ak nebude poskytnutá žiadna liečba, môžu sa vyskytnúť dlhodobé účinky, ktorých príznaky sa dajú zmierniť iba symptomatickou liečbou. Medzi tieto dlhodobé účinky patria motorické poruchy, necitlivosť, neustále záchvaty a mentálna retardácia. Motorické poruchy sú vyjadrené okrem iného skrutkovými pohybmi končatín. Čím neskoršie poškodenie, tým závažnejšie neskoršie ošetrenie začne. Okamžité začatie liečby po nástupe choroby však nezaručuje, že nedôjde k neskoršiemu poškodeniu.

Pretože zvýšené hladiny bilirubínu sú u novorodencov veľmi časté, je včasný skríning po narodení veľmi dôležitý, aby sa včas zistila a liečila hyperbilirubinémia (zvýšená koncentrácia bilirubínu v krvi).

Lieky nájdete tu

prevencia

Bilirubínovej encefalopatii sa dá zabrániť iba včasným skríningom po narodení. Ak sú hodnoty bilirubínu veľmi vysoké, musí sa okamžite vykonať ošetrenie modrým svetlom alebo ak sú hodnoty extrémne vysoké, musí sa vykonať transfúzia krvi. Ak sa po niekoľkých dňoch doma vyskytne žltačka a dieťa upadne do letargie, je potrebné ihneď vyhľadať lekára.

Následná starostlivosť

Pacienti postihnutí bilirubínovou encefalopatiou spravidla nemajú žiadne špeciálne prostriedky na následnú starostlivosť. V najhoršom prípade môže táto choroba viesť k smrteľnému výsledku, kedy dieťa zomrie. Včasná diagnostika a terapia majú veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia a môžu sa vyhnúť rôznym komplikáciám.

Spravidla je pacient na zmiernenie príznakov závislý od vystavenia modrému svetlu. Ak neexistuje žiadna liečba, dieťa často okamžite zomrie. Ďalšia následná starostlivosť o bilirubínovú encefalopatiu sa vo väčšine prípadov týka novorodenca, a nie matky. Dieťa potrebuje osobitnú podporu pri liečbe mentálnej retardácie a ďalšieho spomaleného vývoja.

Záchvaty sa dajú zmierniť aj pomocou rôznych liekov. Rodičia musia dbať na to, aby ich užívali pravidelne a mali by sa brať do úvahy aj interakcie s inými liekmi. Po narodení je dieťa odkázané na pravidelné vyšetrenia. Pretože bilirubínová encefalopatia môže tiež viesť k psychickým ťažkostiam u rodičov a príbuzných dieťaťa, sú tu veľmi užitočné aj intenzívne diskusie a kontakty s ostatnými postihnutými bilirubínovou encefalopatiou.

Môžete to urobiť sami

Možnosti svojpomoci sú pri bilirubínovej encefalopatii veľmi obmedzené. Choroba sa vyskytuje u novorodencov. Prirodzene, nemôžu prijať žiadne opatrenia na zlepšenie svojej situácie. Dôsledky choroby preto zvyčajne musia znášať príbuzní a rodičia. Títo sú vystavení okolnostiam bezmocnosti a musia si regulovať svoje vlastné emočné stavy.

Ak to nie je možné dosiahnuť sami, je potrebné vyhľadať psychologickú pomoc. Okamžitá lekárska starostlivosť o novorodenca je dôležitá. Je nevyhnutná úzka výmena s ošetrujúcimi lekármi a sestrami, aby sme mohli čo najrýchlejšie reagovať na zmeny zdravotného stavu.

Príbuzní by navyše mali byť o chorobe primerane informovaní a mali by sa informovať sami. Následky a poruchy sú individuálne, ale vo veľkej miere ovplyvňujú život. Zachovajte pokoj, aby bolo možné robiť dobré a optimálne rozhodnutia, ktoré sú v záujme potomka.

Odporúča sa jednota a vzájomné posilňovanie medzi rodinnými príslušníkmi, aby nedošlo ku konfliktu záujmov a zapojeniu úradov alebo orgánov. Spory, vlastné záujmy alebo mocenské hry v konečnom dôsledku poškodzujú blaho novorodenca a vedú k časovým oneskoreniam, keď lekári potrebujú k liečebným metódam súhlas rodičov.