Biopsia choriových klkov Regina Maria

Biopsia choriových klkov je prenatálny diagnostický test, ktorý zisťuje chromozomálne abnormality, ako je Downov syndróm, ako aj množstvo genetických chorôb. Pôrodník odoberie bunky, ktoré pošle do laboratória z projekcií v „prstoch rukavice“ placenty, ktoré sa nazývajú choriové klky.

Hlavnou výhodou biopsie choriových klkov v porovnaní s amniocentéza, je, že sa dá vykonať skoro v tehotenstve - často medzi 10. - 12. týždňom, aj keď niekedy sa testovanie dá urobiť do 13. až 6. týždňa. V prípade amniocentézy musíte počkať do 16. týždňa tehotenstva.

Pretože postup je invazívny a zahŕňa malé riziko spontánneho potratu, sú ženy, ktoré sa rozhodnú vykonať toto vyšetrenie, vysoké riziko genetických chorôb a chromozomálnych abnormalít.

Biopsia choriových klkov sa používa na detekciu:

Takmer všetky chromozomálne abnormality vrátane Downovho syndrómu, trizómie 13, trizómie 18 alebo abnormalít pohlavných chromozómov (Turnerov a Klinefelterov syndróm). V prípade týchto chorôb má test presnosť viac ako 99%.
Niekoľko stoviek genetických chorôb vrátane cystickej fibrózy, kosáčikovitej anémie a Tay-Sachsovej choroby. Vyšetrovanie sa nevykonáva s cieľom skontrolovať všetky tieto choroby, ale ak existuje zvýšené riziko konkrétneho stavu, test ukáže, či dieťa týmto ochorením trpí alebo nie.

Na rozdiel od amniocentézy nedokáže biopsia choriových klkov zistiť chyby neurálnej trubice, ako je rázštep chrbtice a anencefália. Ak sa rozhodnete pre biopsiu choriových klkov, budete odporúčaní v trimestri 2 prenatálny skríningový test zistiť, či je vaše dieťa vystavené zvýšenému riziku takýchto stavov. Väčšina defektov neurálnej trubice sa dá zvýrazniť podrobným ultrazvukom 2. trimestra tehotenstva, ktorý v špecializovanom centre vykoná lekár so špecializáciou na matku-plod.

V 1% prípadov existuje možnosť dostať výsledok placentárneho mozaicizmu, situácie, v ktorej bude ovplyvnená iba časť buniek, zvyšok buniek má normálny chromozomálny súbor. Klinická forma Downovho syndrómu bude určená počtom postihnutých buniek. Ak biopsia choriových klkov spôsobí mozaiku, bude sa odporúčať amniocentéza a ďalšie testy na zistenie, či je ovplyvnené dieťa.

Ktoré faktory zvyšujú riziko narodenia dieťaťa s genetickým ochorením alebo chromozomálnymi abnormalitami?

Niektoré faktory zvyšujú riziko narodenia dieťaťa s genetickým ochorením alebo chromozomálnymi abnormalitami:

Výsledky o Skríningové testy v 1. trimestri alebo skríning nuchálnej translucencie čo naznačuje, že dieťa má vyššie riziko Downovho syndrómu alebo inej chromozomálnej abnormality
Výsledky ultrazvuku naznačujú štrukturálny defekt spojený s chromozomálnou abnormalitou
Ak ste vy alebo váš manžel nositeľom recesívnej genetickej choroby, ako je cystická fibróza alebo kosáčiková choroba
Ak ste mali ďalšie dieťa s genetickým ochorením alebo chromozomálnymi abnormalitami
Dieťa s chromozomálnou abnormalitou môže mať ktokoľvek, ale riziko stúpa s pokročilým vekom matky. Napríklad pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje z 1: 1040 vo veku 25 rokov na 1:75 vo veku 40 rokov.

Pred amniocentézou môžem ísť ku genetikovi?

Ak sa obávate prenatálneho testovania, porozprávajte sa o rizikách a výhodách so svojím pôrodníkom alebo podrobnejšie vyšetrenie vyhľadajte u genetického lekára.

Špecializovaný genetik vám pomôže pochopiť:

Pravdepodobnosť, že dieťa bude mať konkrétny stav
Aký vplyv bude mať táto choroba na život dieťaťa vrátane jeho fyzického a duševného vývoja, ako aj na kvalitu života
Možnosti liečby počas tehotenstva alebo po narodení

Rozhovor s genetikom vám pomôže rozhodnúť sa, či chcete podstúpiť prenatálne skríningové testy, či chcete urobiť priamu amniocentézu alebo biopsiu choriových klkov, čo sú invazívne diagnostické testy, alebo či nebudete robiť žiadne testy.

Ak si vyberiem diagnostické testy, ako sa môžem rozhodnúť medzi amniocentézou alebo biopsiou choriových klkov?

Oba testy umožňujú zistiť, či má dieťa genetické ochorenie alebo chromozomálne abnormality.

Biopsia choriových klkov sa vykonáva skôr v tehotenstve (často medzi 10. - 12. týždňom tehotenstva, v niektorých prípadoch až do 13. - 6. týždňa), takže vopred zistíte, či máte problém s dieťaťom. Ak je všetko v poriadku, skôr sa upokojíte, zatiaľ čo pri vážnom probléme a pri rozhodovaní o ukončení tehotenstva to budete môcť urobiť v 1. trimestri tehotenstva.

Na druhej strane si možno budete radšej najskôr počkať na výsledky 2-štvrtinový prenatálny skríningový test - štvornásobný test - pred vykonaním invazívneho testu. V tom čase tehotenstva bude jedinou možnosťou plodová voda.

Tiež, ak existuje zvýšené riziko narodenia dieťaťa s poruchou nervovej trubice, bude vám odporúčaná amniocentéza, pretože biopsia choriových klkov nemôže diagnostikovať takéto ochorenia.

Okrem toho má biopsia choriových klkov mierne vyššie riziko potratu v porovnaní s amniocentézou, nie je to však pravidlom. Ak sú tieto zákroky vykonávané v skúsených lekárskych centrách lekármi, ktorí praktizujú značné množstvo takýchto testov, je miera komplikácií pre tieto dva zákroky podobná.

Ako urobiť biopsiu choriových klkov?

Účelom biopsie choriových klkov je získanie malého množstva placentárneho tkaniva. Bezprostredne pred zákrokom sa pokožka brucha vyčistí a vydezinfikuje, aby sa minimalizovalo riziko infekcie. Transabdominálny ultrazvuk sa používa na identifikáciu polohy dieťaťa, placenty a ďalších orgánov. Lekár vykoná lokálnu anestéziu a pod priamou ultrazvukovou vizualizáciou, ktorá je schopná používať špeciálne vedenie, sa ihla zavedie cez kožu, brušnú stenu, stenu maternice do placenty. Pomocou odsávania cez túto ihlu sa malé množstvo placentárneho tkaniva odoberie priamo do sterilného média na prepravu. Placentárne tkanivo je spravidla geneticky identické s tkanivom dieťaťa. Obsah striekačky sa potom vloží do špeciálnej nádoby, ktorá sa odošle do laboratória. Invazívny zákrok ako taký trvá 5-10 minút.

Ak ste Rh-negatívny a váš partner je Rh pozitívny, po zákroku vám bude podaná injekčná liečba s imunoglobulínmi Rh, pretože počas zákroku existuje riziko, že sa vaša krv zmieša s krvou dieťaťa, čo spôsobí tvorbu anti-Rh protilátok v krvi.

Čo sa stane po vykonaní procedúry?

Je dobré sa nesnažiť, preto požiadajte niekoho, aby vás sprevádzal k lekárovi a potom vás odvezie autom domov. V nasledujúcich dvoch alebo troch dňoch je dobré vyhnúť sa vzpieraniu, sexuálnemu styku a cestovaniu lietadlom.

Môžete mať mierne kŕče v bruchu jeden alebo dva dni. Ak však zistíte, že máte silné bolesti, pošvové krvácanie alebo stratu plodovej vody, okamžite vyhľadajte svojho lekára, pretože to môžu byť príznaky hroziaci potrat . Znie to tiež čo najskôr, ak máte horúčku, pretože to môže znamenať infekciu.

Keď budem mať výsledky?

Výsledky dostanete po 3 týždňoch. V tomto období sa za účelom kontroly chromozomálnych abnormalít alebo zvýraznenia určitých genetických chorôb izolujú placentárne bunky, ktoré sú geneticky identické s bunkami dieťaťa, a kultivujú sa na špeciálnom médiu, ktoré im umožní reprodukciu. Budete tiež schopní zistiť pohlavie dieťaťa.

V niektorých situáciách sa dozviete predbežné výsledky, zatiaľ čo budete čakať na reprodukciu buniek. Napríklad v niektorých prípadoch je možné na detekciu špecifických problémov použiť test FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia).

Čo sa stane, ak má dieťa diagnostikovaný určitý zdravotný problém?

Bude vám odporučené poradiť sa s genetikom, aby ste získali viac informácií a prediskutovali možnosti, ktoré máte. Niektoré ženy sa rozhodnú ukončiť tehotenstvo, zatiaľ čo iné pokračujú. Nech už si vyberiete čokoľvek, možno budete potrebovať psychologické poradenstvo.

Ak sa rozhodnete v tehotenstve pokračovať, je dobré obrátiť sa na podporné organizácie pre anomálie zistené u dieťaťa, aby ste zistili čo najviac o stave a o najlepšej starostlivosti o dieťa po narodení.