Bol objavený prístup k potenciálnej liečbe Charcot-Marie-Toothovej choroby; Mesto zdravia Berlín
V porovnaní so zdravými potkanmi (vľavo) vykazujú potkany s CMT menej nervových vlákien obalených myelínom (vpravo)
Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT) je najbežnejším dedičným ochorením periférneho nervového systému. Kvôli genetickému defektu, duplikácii génu pre PMP22, sa u pacientov vyvinie pomaly progresívne poškodenie nervov (CMT1A). Prvé príznaky ako ťažkosti s chôdzou alebo deformácie chodidla sa môžu objaviť už v detstve. Neskôr sa vyskytnú zmyslové poruchy, ako napríklad necitlivosť, mravčenie a bolesť, a sila v nohách a rukách čoraz viac zmizne. V zriedkavých prípadoch sú pacienti odkázaní na invalidný vozík.
Doteraz nebolo ochorenie CMT liečiteľné, pretože mechanizmy základného ochorenia sú stále neznáme. Vedci z Inštitútu experimentálnej medicíny Maxa Plancka a Univerzitného lekárskeho centra v Göttingene spolu s neurovedcami z Lipska, Würzburgu, Heidelbergu a Aachenu našli spôsob, ako liečiť predtým nevyliečiteľné ochorenie lecitínom, doplnkom výživy.
Myelín chráni nervové bunky
Rozšírenia nervových buniek v periférnom nervovom systéme, axóny, sú obklopené podpornými bunkami po celej svojej dĺžke. Tieto takzvané Schwannove bunky pokrývajú axóny izolačnou vrstvou bohatou na tuky, myelínom, ktorá umožňuje rýchly prenos elektrických impulzov. S pomocou geneticky modifikovaných potkanov vedci zistili, že choré Schwannove bunky nemôžu počas vývoja produkovať dostatok myelínu kvôli narušenému metabolizmu lipidov.
"Produkcia myelínu je pre bunky Schwann veľmi zložitá." Pri poruche, ako je Charcot-Marie-Toothova choroba, zostáva veľa nervových vlákien bez myelínu, a preto je narušená ich funkcia, “vysvetľuje prvý autor štúdie Dr. Robert Fledrich z Anatomického ústavu na univerzite v Lipsku a Inštitútu experimentálnej medicíny Maxa Plancka. Lecitín by mohol obísť zhoršenú produkciu tukov Schwannových buniek a tým zlepšiť myelinizáciu v chorobe, pretože je hlavnou zložkou myelínu. Molekula tuku je zmesou sóje alebo vaječného žĺtka vyrobeného z takzvaných fosfolipidov, čo je neškodný doplnok výživy, ako uvádza inštitút Maxa Plancka a University Medical Center Göttingen.
Lecitín podporuje myelinizáciu
Vedci boli spočiatku schopní preukázať v experimentoch na bunkových kultúrach a na geneticky modifikovaných potkanoch, že Schwannovými bunkami môžu byť fosfolipidy absorbované a použité na výrobu myelínu. Vďaka niekoľkým terapeutickým štúdiám chorých potkanov s lecitínom v rôznych dávkach a obdobiach liečby vedci nielen zistili, že terapia fosfolipidmi podporuje myelinizáciu. „Tiež významne zmierňuje priebeh ochorenia, bez ohľadu na začatie liečby,“ uviedol Dr. Ruth Stassart, hlavná lekárka na neuropatologickom oddelení na univerzite v Lipsku, vedúca skupiny v Inštitúte experimentálnej medicíny Maxa Plancka a vedúca štúdie.
„Vďaka sľubným údajom z pokusov na zvieratách a najmä už preukázanej dobrej znášanlivosti u ľudí je lecitín ideálnym terapeutickým prostriedkom pri CMT ochoreniach a prípadne ďalších demyelinizačných chorobách,“ dodáva profesor Dr. Michael Sereda, hlavný lekár na Klinike pre klinickú neurofyziológiu UMG), vedúci výskumnej skupiny v Inštitúte Maxa Plancka a hlavný autor štúdie. Zainteresovaní neurovedci teraz pracujú na tom, aby boli novo získané vedomosti použiteľné pre pacientov v klinických štúdiách.
S frekvenciou 1: 2 500 je choroba Charcot-Marie-Tooth jednou z „zriedkavých chorôb“. Postihnuté sú však viac ako dva milióny ľudí na celom svete a najmenej 30 000 v Nemecku. Výsledky aktuálnej štúdie boli publikované v renomovanom vedeckom časopise Komunikácia o prírode prepustený.