Boli objavené nové defekty sietnice PRO RETINA Deutschland e
U ľudí s vrodenými poruchami fotoreceptorov oka sa strata zraku často začína v detstve. Identifikácia génov zodpovedných za to by mohla otvoriť nové možnosti liečby. To teraz ukazujú výsledky súčasnej výskumnej práce podporovanej nadáciou Eye Foundation. Vedci skúmali okrem iného pacientov s podozrením na Usherov syndróm, kombináciu zrakového a sluchového postihnutia. Zistená genetická chyba však odhalila, že nešlo o Usherov syndróm, ale skôr o nový, klinicky podobný syndróm - s ktorým môže jednoduchá diéta pravdepodobne pomôcť.
Fotoreceptory v sietnici očí premieňajú svetlo na nervové signály. Ak nebudú fungovať správne kvôli chybám v genetickom zložení, môže to poškodiť zrak. Vedci už lokalizovali viac ako 250 génov s kauzálnymi poruchami v genóme. Mnohé postihujú nielen oko, ale aj iné orgány: Napríklad ľudia s „Usherovým syndrómom“ sú často hluchí hneď po narodení. V závislosti od typu genetického defektu môže dôjsť k masívnemu zhoršeniu zraku aj v detstve alebo dospievaní. U približne jedného z desiatich detí s vrodenou poruchou sluchu sa neskôr vyvinie takáto ďalšia degenerácia sietnice.
Ochorenie podobné Usherovmu syndrómu
Vedci pod vedením profesora Hanna Bolza z Kolínskeho ústavu pre ľudskú genetiku nedávno našli predtým neznámu mutáciu takzvaného génu PEX6. Táto genetická zmena spôsobuje ochorenie, ktoré je veľmi podobné Usherovmu syndrómu, ale okrem poškodenia zraku a sluchu sa vyskytujú aj chyby zubnej skloviny. Gén PEX6 je už známy z „Refsumovho syndrómu“ - jedného z mála vrodených ochorení oka, pre ktorý existujú terapeutické prístupy. Ak sa chorí vyhýbajú potravinám s vysokým obsahom kyselín fytánových, zdá sa, že to zmierňuje príznaky. Štiepenie týchto mastných kyselín je narušené genetickým nedostatkom; ukladá sa preto v bunkách a poškodzuje ich. Terapeutická výmena plazmy môže tiež znížiť hladinu kyseliny fytánovej v krvi, ak nefungujú stravovacie opatrenia.
Diferencované včasnou genetickou diagnostikou
„Pretože príznaky pacientov s mutáciami PEX6 môžu byť veľmi podobné príznakom Usherovho syndrómu, je potrebné vziať do úvahy túto vzácnu diferenciálnu diagnostiku - najmä preto, že na rozdiel od Usherovho syndrómu tu existujú terapeutické možnosti,“ hovorí Bolz. Včasná genetická diagnostika je dôležitá, aby bolo možné zastaviť progresívne ochorenie čo najskôr. „U ľudí s podozrením na Usherov syndróm, u ktorých sa pri tejto diagnóze prejavia ďalšie príznaky, ktoré by sa inak nedali očakávať, ako sú defekty zubnej skloviny a/alebo oneskorenie vývoja, je potrebné dohodnúť vhodnú diagnózu prostredníctvom stanovenia kyseliny fytovej v krvi a genetickým testom po konzultácii s lekárom,“ odporúča Bolt. Bolz a jeho tím práve zverejnili výsledky svojho výskumu v odbornom časopise „Human Mutation“.
Boli objavené ďalšie dve genetické chyby
Kolínski ľudskí genetici objavili ďalšie dva genetické defekty a súvisiace syndrómy, ktorými sú ciliopatie. Cilia patria medzi elementárne bunkové organely a hrajú rozhodujúcu úlohu v mnohých signálnych dráhach. Na štruktúre mihalníc sa podieľa množstvo proteínov, a teda aj génov, čo vysvetľuje klinickú a predovšetkým genetickú heterogenitu chorôb spôsobených ciliárnou dysfunkciou. Na jednej strane vedci objavili nový typ Joubertovho syndrómu prostredníctvom mutácií v géne KIAA0586, vrodenú vývojovú poruchu malého mozgu, ktorá môže súvisieť s degeneráciou sietnice. Na druhej strane existuje dystrofia sietnice, ktorá je spojená s nízkym vzrastom a obezitou a je založená na mutáciách C21orf2. Tieto dva príspevky boli publikované v publikáciách „ELife“ a „British Journal of Ophthalmology“.
Profesor Frank Holz z Bonnskej univerzitnej nemocnice, predseda Eye Foundation, je presvedčený o nových zisteniach: „Identifikácia genetických príčin u chorôb sietnice je kľúčovou požiadavkou pre vývoj nových terapií, ktoré by mali v budúcnosti zabrániť slepote.“
Abstrakty troch publikovaných štúdií:
1. Zaki MS a kol.: PEX6 je exprimovaný v fotoreceptorovej mihalnici a mutovaný v hluchoslepote s emailovou dyspláziou a mikrocefáliou. Ľudská mutácia
2. Stephen LA a kol., TALPID3 riadi polaritu centrozómov a buniek a ľudský ortológ KIAA0586 je mutovaný v Joubertovom syndróme (JBTS23). Elife. 2015
3. Khan AO a kol. C21orf2 je mutovaný v recesívnej včasnej dystrofii sietnice s makulárnym stafylomom a kóduje proteín, ktorý sa lokalizuje v primárnom ciliu fotoreceptora. Br J Ophthalmol. 2015
Tu sa môžete prihlásiť na odber alebo odhlásenie z odberu noviniek.