CADASIL - Príčiny, príznaky a liečba
O CADASIL je to ochorenie, ktorého vývoj je genetický a súvisí s častými mozgovými príhodami u postihnutých ľudí. Termín choroby CADASIL pochádza z angličtiny a znamená Mozgová autozomálna dominantná arteriopatia so subkortikálnymi infarktmi a leukoencefalopatiou. Infarkt sa vyskytuje hlavne v strednom veku.
Obsah
Čo je to CADASIL?
CADASIL je dedičné ochorenie, ktoré vedie u pacientov k familiárnym infarktom. CADASIL je autozomálne dominantné dedičstvo. CADASIL je jednou z cerebrálnych artériopatií s leukoencefalopatiou i subkortikálnymi infarktmi. Na rozdiel od väčšiny ostatných mozgových príhod spôsobených artériosklerózou alebo podobnými už existujúcimi chorobami je genetická mutácia zodpovedná za náchylnosť k infarktu u CADASILU.
Konkrétne mutácia v géne NOTCH3 vedie k symptómom CADASILU. Gén je na špecifickom ramene 19. chromozómu. V dôsledku génovej mutácie trpia pacienti s CADASILOM na mikroangiopatiu, ktorá ovplyvňuje dôležité tepny v mozgu. Prvými známkami lieku CADASIL sú často silné a opakujúce sa bolesti hlavy, ktoré pripomínajú migrénu.
Táto bolesť je spôsobená typickými zmenami krvných ciev v dôsledku ochorenia. CADASIL sa v zásade považuje za zriedkavé ochorenie. Medzi dedičnými chorobami mŕtvice sa však vyskytuje pomerne často s prevalenciou okolo 5: 100 000.
príčiny
CADASIL vzniká v dôsledku genetických mutácií génu NOTCH3. CADASIL má v zásade autozomálne dominantný vzor dedičnosti. Zodpovedný gén je na krátkej vetve 19. chromozómu. Z dôvodu dedičnej predispozície sa typické infarkty s CADASILOM vyskytujú v postihnutých rodinách častejšie.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Pacienti užívajúci CADASIL pôvodne trpeli opakovanými ľahkými mozgovými príhodami v priebehu niekoľkých rokov. Poškodzujú hlavne bielu hmotu mozgu. V dôsledku týchto infarktov sa u ľudí trpiacich CADASILOM zvyšuje demencia. V dôsledku toho sa mentálne schopnosti postihnutého postupne zhoršovali. Počas klinického vyšetrenia môže CADASIL vykazovať paralely s Binswangerovou chorobou.
Pacienti s CADASILOM však netrpia vysokým krvným tlakom. Kurz CADASILu sa v zásade veľmi líši medzi jednotlivými ľuďmi a v rámci príslušných rodín. V zásade existujú typické príznaky spojené s ľahkými mozgovými príhodami. CADASIL ťažko ovplyvňuje priemernú dĺžku života, najmä nie u pacientok.
Niektorí nositelia génových mutácií netrpia po celý život žiadnymi príznakmi CADASILu. V pokročilom štádiu vykazuje CADASIL viac príznakov demencie, ako aj porúch pohybu a spasticity. V posledných fázach liečby CADASILOM ležia pacienti vo vegetatívnom stave a sú závislí od umelej výživy.
V zásade CADASIL často ovplyvňuje aj iné arterioly v rôznych orgánoch, a preto sa nevyhnutne neobmedzuje iba na mozog. Napríklad oči sú ovplyvnené abnormalitami, predovšetkým sa mení sietnica. Odchýlky však zvyčajne nespôsobujú žiadne príznaky.
Pokožku môžu tiež ovplyvniť zmeny spôsobené CADASILOM. V zriedkavých prípadoch môže CADASIL viesť k zhoršeniu funkcie obličiek. Pacienti tiež trpia mikrohematúriou a miernou proteinúriou.
Diagnóza a priebeh
Pri diagnostikovaní CADASILU je veľmi dôležitá rodinná anamnéza. Okrem toho má mimoriadny význam presný popis predchádzajúceho priebehu ochorenia. Na diagnostiku CADASILU lekár používa zobrazovacie metódy, ako sú MRI alebo CT techniky. Diagnóza pomocou CADASILU sa často robí až po mozgovej príhode.
Typické bolesti hlavy teoreticky vopred naznačujú CADASIL, ale niektorí lekári si bolesť mýlia s migrénami. Skoršie diagnózy sú však možné u detí postihnutých osôb. Spoľahlivá diagnóza lieku CADASIL je vždy založená na genetickom testovaní, pri ktorom lekári identifikujú spúšťací gén.
V rámci diferenciálnej diagnostiky lekár objasní, či sú prítomné aj ďalšie leukoencefalopatie, ako napríklad Fabryho choroba alebo vaskulitída CNS. Možno tiež vylúčiť leukodystrofie, ako je metachromatická leukodystrofia. CADASIL by sa navyše nemal zamieňať s ochorením CARASIL.
Komplikácie
Pri liečbe CADASILOM dochádza u pacienta k infarktu pomerne skoro. V najhoršom prípade to môže viesť k smrti pacienta. Infarkt často vedie k vážnym a nezvratným následným škodám, pre ktoré nie je možná priama liečba. Mŕtvice poškodzujú hlavne mozog.
Poruchy citlivosti a motorické schopnosti sú narušené. Ďalej môže dôjsť aj k demencii, pričom postihnutá osoba je tiež obmedzená v myslení a konaní. Nie je nezvyčajné, že CADASIL spôsobuje poruchy reči a poruchy správania. Kvalitu života táto choroba extrémne znižuje.
Postupom ochorenia sa objavuje rôzna spasticita, takže pacient môže byť závislý od starostlivosti iných ľudí alebo od umelej výživy. Môžu sa tiež poškodiť vnútorné orgány, čo tiež znižuje priemernú dĺžku života pacienta. CADASIL ovplyvňuje aj oči, čo vedie k strate zraku.
Príčinu CADASILU nie je možné liečiť. Z tohto dôvodu je liečba zameraná iba na zníženie infarktu. Pri tom sa musí zabrániť vysokému krvnému tlaku a postihnutý musí viesť zdravý životný štýl. Spravidla neexistujú žiadne ďalšie komplikácie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade opakujúcich sa bolestí hlavy podobných migréne je potrebné vyhľadať lekára. To môže určiť, či sú tieto príznaky skorým príznakom CADASILU alebo sú dôsledkom iného ochorenia. V každom prípade je potrebné rýchle ošetrenie. Medzi možné skoré príznaky patria aj: problémy s obličkami, problémy so zrakom a príznaky demencie. Ak spozorujete tieto varovné príznaky, bude potrebný lekár.
V prípade mozgovej mŕtvice je potrebné okamžite vyhľadať pohotovostného lekára. Opakujúce sa mozgové príhody, ktoré sú sprevádzané aj spomenutými sprievodnými príznakmi, sú istým znakom genetického ochorenia a musia sa v každom prípade liečiť. Ochorenie CADASIL možno predpokladať najneskôr pri poklese duševných schopností postihnutého. Ďalšími varovnými signálmi, ktoré si vyžaduje okamžité objasnenie lekárom, sú poruchy hybnosti a spasticita.
Kvôli veľkému počtu možných príznakov a rôznemu priebehu, ktorým môže choroba trvať, je cielená diagnóza obvykle možná až v neskorých štádiách. Rodinná anamnéza môže poskytnúť informácie o možnom riziku ochorenia a umožniť tak včasnú diagnostiku a liečbu.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba a liečba CADASILOM zatiaľ nie sú možné. Väčšine pacientov sa podávajú lieky na zníženie akútnych príznakov a rizika mŕtvice. Spravidla má zmysel meniť váš životný štýl, aby ste minimalizovali určité rizikové faktory.
Pri liečbe liekom CADASIL sa lekári zameriavajú na nízky krvný tlak a nízku hladinu lipidov a cukru v krvi. Priebeh CADASILu je však ťažko ovplyvniteľný. Je preto tiež dôležité, aby pacient včas vypracoval predbežnú smernicu, ak choroba prejde do terminálneho štádia. Vďaka obmedzeným možnostiam ovplyvnenia progresie CADASILU je včasná diagnóza často zbytočná, pretože zvyšuje psychologické utrpenie postihnutého pacienta bezdôvodne.
Výhľad a predpoveď
V najhoršom prípade môže CADASIL viesť k smrti postihnutého, pretože pacient utrpí mozgovú príhodu. Zvyčajne k tomu dôjde, keď sa choroba nelieči. Liečba spočíva v užívaní liekov, ktoré môžu znížiť riziko mozgovej príhody. Zdravý životný štýl môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia a zabrániť mŕtvici.
Priebeh liečby CADASILOM veľmi závisí od typu liečby a životného štýlu pacienta. Často však nemožno ovplyvniť priebeh liečby CADASILOM, pretože ochorenie bolo doposiaľ málo skúmané. Včasná diagnóza má však veľmi pozitívny vplyv na stav pacienta. Pretože príznaky CADASILu sa často objavujú v mladom veku, očakávaná dĺžka života postihnutých je veľmi znížená.
Ak sa CADASIL nelieči, väčšina pacientov zomrie na mozgovú príhodu alebo jej následky. Následky mŕtvice sú často nezvratné a nemožno ich už liečiť. Choroba postupuje napriek liečbe a bohužiaľ sa nedá zastaviť.
Lieky nájdete tu
prevencia
Preventívne opatrenia týkajúce sa systému CADASIL zatiaľ nie sú k dispozícii. CADASIL je určený už pri narodení, takže genetické mutácie by bolo potrebné riešiť preventívnymi prostriedkami. Náchylnosť na mozgové príhody spôsobené CADASILOM sa dá znížiť zmenou životného štýlu, takže v niektorých prípadoch je možná prevencia.
Následná starostlivosť
Pretože CADASIL je dedičné ochorenie, nemožno ho vyliečiť kauzálne alebo úplne. Nie je tiež možná následná starostlivosť, aby bola postihnutá osoba odkázaná na liečbu po celý život. Pretože CADASIL vedie k zvýšenému riziku mozgových príhod, je potrebné im zabrániť.
To je predovšetkým možné aj prostredníctvom zdravého životného štýlu. V prípade mozgovej príhody choďte do nemocnice alebo ihneď zavolajte pohotovostného lekára. Po mozgovej príhode je často nevyhnutná terapia, ktorá kompenzuje možné zdravotné postihnutia. Infarkty sa môžu vyskytnúť často, najmä v strednom veku.
Po pobyte v nemocnici je dotknutá osoba zvyčajne závislá od užívania liekov. Mali by sa užívať pravidelne a v správnom dávkovaní. Niektoré následky mozgovej príhody sú bohužiaľ nezvratné a nemožno ich už úplne liečiť.
Riziko ďalšej mozgovej príhody je výrazne znížené zdravým životným štýlom a užívaním liekov. Ak chcú rodičia pacienta mať ďalšie dieťa, mali by podstúpiť genetické poradenstvo, aby sa zabránilo výskytu CADASILU.
Môžete to urobiť sami
Pacienti trpiaci CADASILOM môžu sami prijať určité opatrenia na zmiernenie príznakov. Osvedčila sa zmena životného štýlu. Postihnutí by sa mali vyhýbať nadváhe alebo chudnutiu prostredníctvom stravovania a cvičenia. Fyzická aktivita a vyvážená strava sú dôležitými zložkami sprievodnej terapie.
Chorí ľudia by navyše nemali fajčiť ani prestať fajčiť, aby sa zabránilo vysokému krvnému tlaku, poruchám hladiny cholesterolu a iným komplikáciám, ktoré môžu mať negatívny vplyv na syndróm CADASIL. Aktívnemu životnému štýlu a pravidelným lekárskym vyšetreniam sa treba vyhnúť ďalším škodlivým vplyvom, ako je cukrovka alebo poruchy metabolizmu lipidov. Ženy by mali prestať užívať pilulku alebo v prípade potreby prejsť na liek s nízkym obsahom estrogénu. Mali by ste tiež veľa piť. Pravidelný príjem tekutín je obzvlášť dôležitý v lete.
Sprievodné opatrenia sa zameriavajú na prevenciu mŕtvice. Ak už došlo k mozgovej príhode, autoterapia sa sústreďuje na podporu fyzioterapeutických a duševných opatrení. Ktoré kroky sú užitočné a potrebné podrobne, závisí od závažnosti stavu. V zásade je potrebné vyhľadať svojpomocnú skupinu, pretože rozhovor s ostatnými postihnutými ľuďmi je dôležitou súčasťou zvládnutia mozgovej príhody. Okrem terapeutických centier sú na tento účel k dispozícii aj internetové fóra.