Celiakia - príznaky, diagnostika, terapia, žltý zoznam

Celiakia je chronický črevný zápal, ktorý zvyčajne trvá celý život a je založený na nesprávne nasmerovanej imunitnej reakcii na lepok. Príznaky sú rôzne a zahŕňajú intestinálne aj extraintestinálne príznaky.

Glutén-senzitívna enteropatia, natívne sprue, netropické sprue, Heubner-Herterova choroba

definícia

celiakia

Celiakia je autoimunitné zápalové ochorenie tenkého čreva spôsobené nesprávnou imunitnou odpoveďou na glutén a podobné proteíny.

Malo by to byť v súlade s usmernením medzi

  • potenciál
  • subklinický
  • symptomatická
  • klasický a
  • žiaruvzdorný

Dajú sa rozlíšiť typy celiakie.

Klasická a symptomatická celiakia

Klasická a symptomatická celiakia zahŕňa ľudí s typickými a atypickými príznakmi, napr. Extraintestinálnymi príznakmi. Pod klasickou celiakiou sa rozumie prejav so znakmi malabsorpcie, ako je strata hmotnosti, steatorea a edém z nedostatku bielkovín.

Medzi symptomatické celiakie patria pacienti s príznakmi, ako sú brušné ťažkosti, napríklad dyspepsia a plynatosť, ale tiež so symptómami, ako je nespavosť alebo zápcha. Do pojmu symptomatická celiakia patria aj extraintestinálne príznaky, ako sú kožné zmeny (vrátane dermatitis herpetiformis Duhring) alebo neurologicko-psychiatrické zmeny (napr. Epilepsia, depresia).

Subklinická celiakia

Termín subklinická celiakia zahŕňa všetkých pacientov so sérológiou špecifickou pre celiakiu a typickými zmenami v biopsiách tenkého čreva, ktoré nevykazujú žiadne abnormality ani po dôkladnom odbere anamnézy a fyzikálnom vyšetrení, ako aj pri orientácii v laboratórnej diagnostike.

Žiaruvzdorná celiakia

Refraktérna celiakia je celiakia, pri ktorej bola zistená nová alebo pretrvávajúca atrofia klkov a črevné alebo extraintestinálne príznaky pretrvávajú alebo sa opakujú po dobu 12 mesiacov aj napriek prísnej bezlepkovej diéte.

Potenciálna celiakia

Pojem potenciálna celiakia popisuje stav, keď bola v sére zistená pozitívna konštelácia špecifických protilátok proti celiakii, ale histologické vyšetrenie biopsie tenkého čreva preukázalo nenápadný nález.

Epidemiológia

Celiakia postihuje ženy častejšie ako mužov. Čas prvého prejavu je možný v každom veku. Zvyčajne sa to začína na konci detstva (koniec 1. roku života/začiatok 2. roku života), v školskom veku a vo 4. dekáde života. Prevalencia je okolo 0,5 - 1%.

príčiny

Je možné preukázať, že ochorenie má asociáciu s antigénmi HLA. HLA-DQ2 a DQ8 sú obzvlášť ovplyvnené s frekvenciou> 90% a 10%. Pretože však 30 - 40% z celkovej populácie sú nositeľmi HLA-DQ2 alebo DQ8, predpokladá sa, že existujú aj ďalšie spúšťače. Existuje podozrenie na včasné a rozsiahle vystavenie lepku, črevným infekciám alebo liekom ako ďalším spúšťačom choroby.

Celiakiu môžu sprevádzať viaceré ochorenia. Medzi ne patrí napríklad Turnerov syndróm alebo Downov syndróm. Okrem toho sa u 30% dospelých pacientov s celiakiou zistili autoimunitné ochorenia, ako je diabetes mellitus 1. typu, autoimunitná hepatitída alebo Hashimotova tyroiditída.

Patogenéza

Pacienti s celiakiou majú HLA-DQ2 alebo DQ8 ako genetickú predispozíciu. Patogenéza celiakie má vlastnosti alergie (intolerancia na gliadín/glutén) a vlastnosti autoimunitného ochorenia (autoprotilátky). Tvoria sa autoprotilátky proti endomýziu a transglutamináze. Tkanivová transglutamináza (TG2) teda funguje ako autoantigén a hrá ústrednú úlohu v patogenéze ochorenia. Potencuje imunogenicitu gluténových peptidov chemickou reakciou (deamidácia). Lepok sa čiastočne transepiteliálne absorbuje cez sliznicu tenkého čreva a prezentuje sa na bunkách prezentujúcich antigén (v prípade nosičov HLA-DQ2 alebo DQ8), čím stimuluje glutén-špecifické T bunky. Cytotoxicita týchto aktivovaných T lymfocytov vedie k apoptóze enterocytov, atrofii klkov a hyperplázii krypty. Vo výsledku sa stratí okraj štetca. Výsledkom je narušená absorpčná kapacita tenkého čreva s následnou malabsorpciou.

Príznaky

Kvôli týmto rozdielom vo vzhľade je diagnóza celiakie často stanovená neskoro alebo vôbec.

Diagnóza

Diagnóza celiakie je založená na niekoľkých pilieroch: anamnéza, klinické vyšetrenie, stanovenie autoprotilátok a histologické vyšetrenie biopsie tenkého čreva. Diagnóza celiakie by sa mala robiť pri diéte obsahujúcej lepok alebo, ak už pacient s bezlepkovou diétou začal, po expozícii lepku.

Autoprotilátky

Podľa usmernenia by sa pri podozrení na celiakiu malo vykonať stanovenie protilátok proti tkanivovej transglutamináze IgA, endomysiálnych protilátok IgA a celkového IgA v sére. Stanovenie celkového IgA je nevyhnutné na vylúčenie deficitu IgA, pretože v prípade deficitu IgA, ktorý má najmenej 5 - 10% pacientov, nie je možné zistiť protilátky endomysial IgA a IgG proti tkanivovej transglutamináze. . V takom prípade by sa mali stanoviť aj IgG protilátky proti tkanivovej transglutamináze alebo IgG protilátky proti deamidovaným gliadínovým peptidom.

Ak existuje vysoký stupeň podozrenia na celiakiu a negatívne autoprotilátky, môže sa podľa pokynov vykonať typizácia HLA.

Histológia tenkého čreva

Diagnóza by mala byť ďalej potvrdená endoskopiou a histológiou tenkého čreva. Histológia ukazuje typické nálezy ako atrofia klkov, hyperplázia krypty a infiltrácia intraepiteliálnych lymfocytov.

U detí možno za určitých podmienok od histologického potvrdenia upustiť. To je prípad, keď:

  • titer transglutaminázovej autoprotilátky nad 10-násobok hornej medznej hodnoty a
  • pozitívna detekcia protilátok IgM proti endomýziu a
  • dôkaz HLA-DQ1 alebo DQ8 a
  • vymiznutie príznakov pri bezlepkovej diéte

Pretože prevalencia celiakie u príbuzných prvého stupňa je medzi 10 a 15%, mali by sa vyšetrovať na celiakiu (autoprotilátky, HLA typizácia).
Aj keď je celiakia v posledných rokoch čoraz populárnejšia, predpokladá sa, že relevantný počet ľudí s celiakiou stále nie je diagnostikovaných. Toto má klinický význam, pretože pokračujúca expozícia lepku môže u týchto jedincov zvýšiť riziko ďalších autoimunitných ochorení.

Laboratórna diagnostika

Pretože početné štúdie preukázali, že pacienti s celiakiou vykazujú okrem iného zvýšenú prevalenciu deficitu železa, kyseliny listovej, vitamínu B12 a stopových prvkov, tieto hodnoty by mali byť zahrnuté do počiatočnej laboratórnej diagnostiky. V súlade s usmernením sa podrobne stanovuje krvný obraz, vitamín B12, kyselina listová, feritín, transaminázy, vápnik, glukóza nalačno, vitamín D, alkalická fosfatáza, zinok a hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH).

terapia

predpoveď

Celiakia je ochorenie, ktoré sa dá dobre a bez vedľajších účinkov liečiť a má veľmi dobrú prognózu. Prísne bezlepková diéta sa musí dodržiavať po celý život. Očakávaná dĺžka života nie je obmedzená liečenou celiakiou.

U pacientov s celiakiou je zvýšené riziko vzniku enteropatie spojeného T-bunkového lymfómu a adenokarcinómu tenkého čreva.

profylaxia

Na prevenciu celiakie sa podľa usmernenia neodporúča zavádzanie potravín obsahujúcich lepok pred 17. rokom veku alebo po 26. roku života. Súčasné usmernenie navyše odporúča, aby matka v tomto čase stále kojila.