Chyby metabolizmu sacharidov - 21. februára 2017 - MedBlog - MedTorrents - web študenta

Chyby metabolizmu sacharidov

februára

Ochorenie: Dedičná intolerancia fruktózy
Prevalencia: 1: 20 000 (vo Švajčiarsku) Prenos: AR Nedostatok: fruktóza-1-fosfát-aldoláza
Umiestnenie na chromozómoch: neznáme
Účinky: požitie fruktózy vedie k akumulácii fruktóza-1-fosfátu s depozíciou, inhibícii glykogenolýzy a glukoneogenéze - príčinou hypoglykémie.

Ochorenie: Glykogenóza typu I (von Gierkeova choroba)
Prevalencia: 1: 100 000
Prenos: Nedostatok AR: glukóza-6-fosfatáza
Umiestnenie na chromozómoch: neznáme
Účinky: nedostatok glykogenolýzy s hypoglykémiou; akumulácia glykogénu v pečeni a obličkách, príčina organomegálie.

Ochorenie: Glykogenóza typu II (Pompeho choroba)
Prevalencia: 1: 100 000
Prenos: AR Deficit: lysozomálne ochorenie; a-1,4-glukozidázy
Umiestnenie na chromozómoch: neznáme
Účinky: akumulácia glykogénu v lyzozómoch srdcového svalu a kostrového svalu; závažná prognóza v dôsledku skorého srdcového zlyhania s kardiomegáliou.

Ochorenie: Glykogenóza typu III (Coriho choroba, Forbesova choroba)
Prevalencia: 1: 100 000
Prenos: Nedostatok AR: amyl-1,6-glukozidáza (odpojovací enzým)
Umiestnenie na chromozómoch: neznáme
Účinky: abnormálne štrukturálny glykogén s akumuláciou v pečeni a svaloch; hepato-svalová forma.

Choroba: Glykogenóza typu IV (Andersenova choroba)
Prevalencia: 1: 500 000
Prenos: Nedostatok AR: Amyl (1,4: 1,6) transglukozidáza (vetviaci enzým)
Umiestnenie na chromozómoch: neznáme
Účinky: abnormálna akumulácia glykogénu v pečeni, príčina cirhózy.

Choroba: glykogenéza typu V (McArdleova choroba)
Prevalencia: 1: 500 000
Prenos: Nedostatok AR: svalová fosforyláza
Umiestnenie na chromozómoch: neznáme
Účinky: akumulácia glykogénu vo svaloch, príčina svalových kontrakcií a myoglobinúria.

Ochorenie: Glykogenóza typu VI (Hersova choroba)
Prevalencia: 1: 200 000
Prenos: Nedostatok AR: hepatálna fosforyláza
Umiestnenie na chromozómoch: neznáme
Účinky: akumulácia glykogénu v pečeni, príčina hepatomegálie.

Ochorenie: Glykogenéza typu VII (Taruova choroba)
Prevalencia: 1: 500 000
Prenos: Nedostatok AR: fosfo-frukto-kinázový sval
Umiestnenie na chromozómoch: neznáme
Účinky: akumulácia glykogénu vo svaloch s intoleranciou na športové cvičenia.

Ochorenie: Glykogenéza typu VIII (nedostatok pečeňovej fosforylázy)
Prevalencia: 1: 100 000
Prevodovka: X-viazaná recesívna
Nedostatok: fosforyláza-b-kináza
Umiestnenie na chromozómoch: X chromozóm
Účinky: akumulácia glykogénu v pečeni, príčina hepatomegálie

Ďalšia glykogenéza (IX-XIII alebo XIV?) Je menej dôležitá.

Existuje 6 typov glykogenózy rozdelených do 3 hlavných skupín:
 Glykogenóza pri poruche glykogenolýzy:
• Typ I, III, VI = glykogenóza pečene;
• Typ V = svalová glykogenóza.
 Glykogenóza spôsobená abnormalitami glykogenosyntézy:
• Typ IV = hepatálna glykogenóza, ktorá prerastie do cirhózy (!)
 „Generalizovaná“ glykogenóza s poruchou intracelulárnej degradácie a akumulácie glykogénu v lyzozómoch (lyzozomálne ochorenie):
• Typ II: vyvíja sa so srdcovou hypertrofiou, tachykardiou, srdcovým zlyhaním, svalovou hypotóniou, hepatomegáliou, makroglosiou atď.
Aby sme získali klinické zdôvodnenie tvárou v tvár možnej vrodenej chybe metabolizmu uhľohydrátov, popíšeme zo všetkých glykogenóz

Glykogenóza typu I (nedostatok glukózo-6-fosfatázy) alebo von Gierkeova choroba