Čo to znamená žiť s talasémiou

Prihlásiť sa

Vytvoriť účet

Obnova hesla

Liek

Mesačné krvné transfúzie, desať hodín denne strávených s ihlou pod kožou a komplikáciám, ktorým sa nedá vyhnúť. Napriek tomu napriek tomu, že pacienti s talasémiou trpia nevyliečiteľnou chorobou, nájdu si pomocou liečby silu žiť takmer normálne, robiť kariéru a založiť rodinu.

boli silnejší

Talasémia prenášaná z rodičov na deti je formou vrodenej anémie, pri ktorej telo už neprodukuje dostatok hemoglobínu, čo je proteín, ktorý pomáha červeným krvinkám prenášať kyslík do buniek. Menšia forma ochorenia sa dedí po jednom rodičovi a hlavná forma oboch rodičov.

Môžete to mať bez toho, aby ste o tom vedeli.

Únava a žltšie sfarbenie kože sú takmer jedinými príznakmi menšej talasémie, takže ochorenie sa zvyčajne zistí náhodou. „Existujú prípady ľahkej talasémie diagnostikované dokonca aj vo vyššom veku po vykonaní krvných testov,“ hovorí Iulia Constantinescu, lekárka interného lekárstva so špecializáciou na transfúznu hematológiu na Hematologickom ústave v Bukurešti. Florin Barbu, ktorý po podrobnejšej kontrole zistil, že má ľahkú talasémiu vo veku 30 rokov.

„Choroba sa ma nijako nedotkla. Keď som samozrejme zistil, že ide o genetický stav, navrhol som synovi tiež urobiť testy na elektroforézu a hladinu hemoglobínu, ktoré sa, našťastie, ukázali ako negatívne. Všetko, čo musím urobiť, je brať kyselinu listovú každý deň a 15 dní v mesiaci Bilicol. K lekárovi chodím, ako každý zdravý človek, raz ročne alebo vždy, keď sa cítim zle “, vyznáva sa Florin Barbu.

To, že má menšiu talasémiu, Florina Barbu nijako neovplyvnil

. alebo môžete byť závislí od transfúzií

Camelia Vasiu a Radu Gănescu zdieľajú spoločné skúsenosti: majú 32 rokov, diagnostikovanú veľkú talasémiu až do dvoch rokov veku, sú závislí od krvných transfúzií a liečby chelatáciou železa, čelia komplikáciám choroby ( cukrovka, respektíve osteoporóza), a čo je najdôležitejšie, mala právomoc napredovať.

„Ako dieťa na mňa ľudia pozerali zvláštnejšie kvôli mojej špeciálnej fyziognómii a v 7 rokoch mi museli slezinu odstrániť. V škole mi rozumeli spolužiaci aj učitelia. Na tie dva dni v mesiaci, keď som chodil na transfúzie, som mal lekársku výnimku. Z profesionálneho hľadiska sa ma choroba nedotkla. V tej istej spoločnosti pracujem už 10 rokov a som skutočne podporovaný, “hovorí Camelia.

To isté sa stalo aj v prípade Radu, ktorého rodičia sa po prekonaní šoku zo zistenia diagnózy thalassemia major pokúsili nájsť odpoveď. „Samozrejme, obaja moji rodičia majú menšiu talasémiu, hoci o tejto chorobe nevedeli. Časom sme sa však zdokumentovali a prišli sme na to, že hoci ide o veľmi škaredú chorobu, dá sa s ňou žiť.

Musíte skutočne mať skromnejší životný štýl, dodržiavať zdravé stravovacie návyky a lekárske ošetrenie, bez ktorého nemôžete prežiť, ale môžete dosiahnuť vysoký vek, byť otcom alebo dokonca dedkom. Aj keď som mal problémy, nemôžem sa sťažovať. Chodil som do školy, vyštudoval som vysokú školu a našiel som si prácu. Väčšina z nás je rovnaká. Stojíme na vlastných nohách a snažíme sa stať dospelými ľuďmi, “hovorí Radu.

Obmedzené možnosti mať deti

Aj keď chce rodinu, nemôže mať Camelia deti, pretože jej tehotenstvo by mohlo byť smrteľné. Radu má viac šťastia. Založil si rodinu a má mesačného chlapčeka. „Jeho manželka podstúpila testy skôr, ako sme sa vzali a je zdravá. Moje dieťa však bude mať menšiu talasémiu. Bude však informovaný a bude vedieť, čo má robiť, aby mal normálny život. Aj v prípadoch závažnej talasémie odporúčam, aby sa rodičia nebáli. Medicína sa vyvinula. Teraz sa robia transplantácie kostnej drene alebo kmeňových buniek. Kmeňové bunky mi odobrali aj dieťa, “konštatuje Radu.

Zjednotili sa, aby boli silnejší

Radu aj Camelia sú súčasťou Asociácie ľudí s veľkou talasémiou v Rumunsku. A ich hlavným účelom je informovať, vzdelávať a podporovať ľudí trpiacich touto chorobou. „Snažili sme sa zjednotiť, pretože iba tak môžeme niečo urobiť. Snažíme sa tiež niečo urobiť pre deti. Zdieľame naše skúsenosti, aby sme boli silnejší, “dodáva Radu.

Skúšky pred sobášom

U nás sa prijali opatrenia na sledovanie ľudí s talasémiou. Ak sa teda partneri chcú oženiť a porodiť dieťa, musia im predtým urobiť testy, aby sa zistilo, či nemajú rovnaký genetický problém. „Je potrebné vyhnúť sa manželstvu medzi dvoma ľuďmi s talasémiou maloletou, pretože riziko narodenia dieťaťa s talasémiou major je 25%,“ hovorí Iulia Constantinescu, lekárka primárnej starostlivosti v internom lekárstve so špecializáciou na transfúznu hematológiu.

rozdiel: Rozdiel medzi ľahkou a hlavnou formou ochorenia je dramatický.

Ženy s veľkou talasémiou nemôžu mať deti, pretože tehotenstvo môže byť životu nebezpečné.