DCMedical Prečo sú mladí ľudia plešatí; nc; bol zistený vinník
Prečo mladí plešatí? Vedci nedávno dešifrovali nový gén, ktorý je zodpovedný za výskyt vzácnej a progresívnej formy vypadávania vlasov, ktorá sa začína v detstve.
Tím vedcov vedený genetikmi vo fakultnej nemocnici v Bonne teraz dešifroval nový gén, ktorý je zodpovedný za vzácnu formu vypadávania vlasov. Zriedkavá forma alopécie sa nazýva jednoduchá hypotrikóza (Hypotrichosis simplex) a od detstva vedie k postupnému vypadávaniu vlasov. Tento stav je diagnostikovaný v niekoľkých stovkách rodín po celom svete. A zatiaľ je známych iba niekoľko génov, ktoré sú príčinne spojené s touto chorobou.
Začína sa to v detstve
U pacientov s týmto ochorením v detstve vlasy rastú pomalšie a trochu vypadávajú. S vekom však vypadávanie vlasov postupuje. Nakoniec na hlave a tele zostane len pár vlasov.
Tím vedcov z Nemecka a Švajčiarska pod vedením Ústavu genetiky človeka vo Fakultnej nemocnici v Bonne dešifroval mutácie iného génu zodpovedného za vypadávanie vlasov. Zmeny v géne LSS - v danom géne - ovplyvňujú dôležitý enzým, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu v metabolizme cholesterolu.
Vedci skúmali gény z troch rodín, ktoré navzájom nesúvisia a majú rôzny pôvod. Celkovo osem príbuzných malo typické príznaky vypadávania vlasov. Všetci postihnutí mali mutácie v géne LSS.
„Tento gén kóduje syntézu lanosterolu - skrátene LSS,“ uviedla profesorka Regina C. Betz v materiál publikoval Ústav ľudskej genetiky vo Fakultnej nemocnici v Bonne.
„Enzým hrá kľúčovú úlohu v metabolizme cholesterolu.“ Hladiny cholesterolu v krvi postihnutých sa však nemenia.
Betz vysvetlil, že „existuje alternatívna metabolická cesta pre cholesterol, ktorý hrá dôležitú úlohu vo vlasovom folikule a nesúvisí s hladinou cholesterolu v krvi.“.
Mutácia vedie k posunu v syntéze lanosterolu
Vedci sa pomocou vzoriek tkaniva pokúsili zistiť, kde presne sa lanosterol syntáza nachádza v bunkách vlasového folikulu. Vo folikule sa tvoria vlasové korienky. Pokiaľ nie je gén LSS mutovaný, je asociovaný enzým lokalizovaný v systéme s veľmi jemnými kanálmi vo folikulárnych bunkách, endoplazmatickom retikulu.
Ak však dôjde k mutácii, lanosterol syntáza sa rozširuje aj mimo tieto kanály do susednej látky, cytosolu.
„Stále nemôžeme povedať, prečo vlasy padajú,“ hovorí vedúca autorka Maria-Teresa Romano, doktorandka z tímu prof. Betza.
„Vytesnenie LSS z endoplazmatického retikula môže mať za následok poruchu funkcie“.
Zlepšenie diagnózy
Pre vedcov je výsledok súčasnej štúdie dôležitým objavom: každý ďalší dekódovaný gén je ďalším kúskom skladačky a pomáha dotvárať obraz biologického základu tejto vzácnej formy vypadávania vlasov.
„Lepšie pochopenie príčin tohto ochorenia by mohlo v budúcnosti umožniť nové prístupy k liečbe vypadávania vlasov," uviedol genetik. „Je však pred nami ešte dlhá cesta. Objav génu však už teraz prispieva k lepšej diagnostike." "Pacienti postihnutí jednoduchou hypotrikózou by mali čeliť iba vypadávaniu vlasov. Je to nepríjemné, ale iné orgány to neovplyvňuje," poznamenal Betz.
Vedci prezentovali svoje objavy v časopise American Journal of Human Genetics.