Dedičný základný tremor s ťažkým tremorom
Asi každý stý človek trpí pretrvávajúcimi, výraznejšími trasami, ktoré určujú geneticky podmienený klinický obraz nevyhnutného chvenia.
Aj u zdravých ľudí môže napríklad príliš veľa kávy, alkoholu alebo drog, ale aj vzrušujúce situácie viesť k hmatateľnému a viditeľnému chveniu - chveniu rúk. Asi každý stý človek trpí pretrvávajúcimi a výraznejšími trasami, ktoré určujú klinický obraz esenciálneho tremoru (ET), ktorý je genetický.
Nemeckí vedci v spolupráci s medzinárodnými pracovnými skupinami hľadali možné príčiny esenciálneho tremoru a boli schopní identifikovať tri gény spojené s tremorom.
Esenciálny tremor - pretrvávajúce a výraznejšie chvenie
Podstatné chvenie s pretrvávajúcimi a výraznejšími trasami nedávno hľadali možné príčiny vedcami z Lekárskej fakulty Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) v spolupráci s medzinárodnými pracovnými skupinami v rozsiahlej štúdii. Podarilo sa im identifikovať tri gény, ktoré súvisia s tremorom.
Esenciálny tremor sa môže začať v akomkoľvek veku a môže postihnúť nielen ruky, ale aj iné časti tela, napríklad hlavu, nohy alebo dokonca hlas.
S pribúdajúcim vekom sa intenzita chvenia takmer vždy zvyšuje a ovplyvňuje pacientov pri každodenných činnostiach, ako je pitie, písanie a iné jemné motorické činnosti.
O presných príčinách a procese vývoja nevyhnutného chvenia sa nevie veľa.
Zásadné chvenie a napätie
V každom prípade vedci z Neurologickej kliniky, Lekárskej fakulty CAU a Univerzitného lekárskeho centra Schleswig-Holstein (UKSH) už v dvojitých štúdiách preukázali, že zásadný tremor je často genetický. Avšak dedičná zložka je u väčšiny postihnutých veľmi zložitá.
„Vývoj choroby popisujeme ako geneticky zložitý, keď genetické rizikové faktory interagujú s ďalšími faktormi životného prostredia,“ vysvetľuje profesor Gregor Kuhlenbäumer, vedúci štúdií na neurologickej klinike. „V takýchto prípadoch často nenájdeme priame dedičstvo choroby od rodičov po ich deťoch.“
V teraz publikovanej rozsiahlej štúdii, ktorú viedli Klinika pre neurológiu a Montrealský neurologický ústav, bolo základné tremor prvýkrát vyšetrené komplexným molekulárno-genetickým spôsobom u takmer 3 000 pacientov a 7 000 prípadov kontroly z mnohých európskych, kanadských a amerických študijných centier.
„Boli sme skutočne schopní identifikovať tri gény, ktoré sú podľa nás príčinou choroby,“ hovorí Kuhlenbäumer. „Ak sa však majú tieto výsledky považovať za isté, musia sa teraz potvrdiť v ďalších nezávislých štúdiách.“
Tri identifikované gény - STK32B, PPARGC1A a CTNNA3 - môžu mať veľký význam pre výskum tremoru.
„Ak sa zistenia potvrdia, budeme mať po prvýkrát predstavu, že môžeme použiť biochemické a experimentálne metódy, na ktorých budeme môcť stavať, aby sme zistili viac o pôvode tremoru,“ hovorí Kuhlenbäumer.
Lieková terapia na túto chorobu je však úspešná iba asi u polovice všetkých pacientov a nedokáže vyliečiť ich chvenie, iba ich zmierni. Kielská neurologická klinika je popredné svetové centrum v oblasti výskumu, diagnostiky a liečby chorôb s trasom.
Literatúra:
Stefanie H. Müller, Simon L. Girard, Franziska Hopfner, Nancy D. Merner, Cynthia V. Bourassa, Delia Lorenz, Lorraine N. Clark, Lukas Tittmann, Alexandra I. Soto-Ortolaza, Stephan Klebe, Mark Hallett, Susanne A. Schneider, Colin A. Hodgkinson, Wolfgang Lieb, Zbigniew K. Wszolek, Manuela Pendziwiat, Oswaldo Lorenzo-Betancor, Werner Poewe, Sara Ortega-Cubero, Klaus Seppi, Alex Rajput, Anna Hussl, Ali H. Rajput, Daniela Berg, Patrick A. Dion, Isabel Wurster, Joshua M. Shuman, Karin Srulijes, Dietrich Haubenberger, Pau Pastor, Carles Vilariño-Güell, Ronald B. Postuma, Geneviève Bernard, Karl-Heinz Ladwig, Nicolas Dupré, Joseph Jankovic, Konstantin Strauch, Michel Panisset, Juliane Winkelmann, Claudia M. Testa, Eva Reischl, Kirsten E. Zeuner, Owen A. Ross, Thomas Arzberger, Sylvain Chouinard, Günther Deuschl, Elan D. Louis, Gregor Kuhlenbäumer, Guy A. Rouleau. Štúdia asociácie s genómom v podstatnom chvení identifikuje tri nové lokusy (2016). Brain (2016). DOI: 10,1093/mozog/aww242