Detská endokrinológia

Hormonálne choroby v detstve a dospievaní sú väčšinou spojené s poruchami fyzického vývoja, ale aj iných funkcií:

  1. rast
    • Príliš malá
    • Príliš veľký
  2. puberta
    • Príliš skoro
    • Neskoro
  3. obdobie
    • Príliš skoro
    • Absentuje
    • Nepravidelné
  4. Semenníky
    • Nedostupné
    • Nesprávna poloha
  5. Pohlavná diferenciácia
    • nejasné, či chlapec alebo dievča
    • príliš malý penis (mikropenis)
  6. kosť
    • Bolesť
    • Zmeny tvaru kostí
  7. Množstvo pitia/moču
    • Príliš veľa (polyúria/polydipsia)

endokrinológia

Staráme sa aj o deti a mladých ľudí a staráme sa o ne

  1. Transsexualita (= transsexuál, rodová dysforia)

Príčinou vyššie uvedených porúch môžu byť nasledujúce orgánové systémy, ktoré sa vyšetrujú ambulantne alebo v prípade potreby na lôžkovej báze:

  • Hypofýza (= hypofýza)
    • Nedostatok rastového hormónu
    • Chýbajúca alebo skorá puberta
    • Nedostatok ADH (strata vody, vedie k veľkému množstvu pitia)
  • štítna žľaza
    • Vrodená hypofunkcia
    • Čiastková funkcia Hashimoto
    • Gravesova choroba - hyperfunkcia
    • Struma (= struma), napríklad z dôvodu nedostatku jódu
  • Kostný metabolizmus
    • Ochorenie prištítnych teliesok
    • Rachitída (nedostatok vitamínu D, strata fosfátu)
  • Nadoblička
    • Adrenogenitálny syndróm
    • Nedostatočne aktívny (Adissonova choroba)
    • Hyperfunkcia (Cushingova choroba)
  • Mužské a ženské pohlavné žľazy (semenníky alebo vaječníky)
    • Zlyhanie vývoja puberty
    • Poruchy menštruácie
  • Pokožka/vlasy
    • Zvýšené ochlpenie tela (hirzutizmus)

Ďalej sa skúmajú odchýlky v genetickej informácii (*):

  • Turnerov syndróm (napr. Malého vzrastu)
  • Klinefelterov syndróm (napr. Pri poruche puberty)
  • Praderov-Williho syndróm (napr. S nízkym vzrastom, slabosť v pití ako dieťa)
  • SHOX - gén (malého vzrastu)
  • Poruchy enzýmov (napr. Syntéza steroidov pri poruchách puberty)
  • Poruchy receptorov (napr. Androgény pri poruchách puberty, intersexualita)
(* iba pre špeciálne otázky alebo ako potvrdzovacia diagnostika)

Nasleduje dlhodobá starostlivosť, zvyčajne v 3 až 6-mesačných intervaloch, a ak je to potrebné, terapia v spolupráci s pediatrom.

Zákonné poisťovne jednu musia mať vždy Prenos ich detiprítomný lekár.

Prineste prosím (žltú) Starostlivá brožúra S.

Venujte zvláštnu pozornosť:

  • Nie je nutná predbežná diagnostika - najmä v prípade porúch rastu, pretože všetky potrebné vyšetrenia si zabezpečujeme sami; tiež uľaví vášmu dieťaťu, ak budeme musieť odobrať krv druhýkrát kvôli možným chýbajúcim výsledkom;
    ale: niekedy sa môže stať, že existujúce nálezy sú jediným dôvodom, prečo nám svoje dieťa predstaviť; potom prosím prineste tieto zistenia so sebou.
  • Nenechajte si vopred urobiť (!) Röntgenový snímok ľavej ruky (kostného veku), pretože obrazy si vždy musíme sami posúdiť;
    Môžu byť k dispozícii obrázky, ktoré ste si priniesli so sebou, ale sú zvyčajne nedostatočné z hľadiska technológie tlače alebo súbory na diskoch CD/DVD nie je možné v našich systémoch prečítať.