Diagnóza nedostatku alfa-1-antitrypsínu, terapia, následky - NetDoktor
Sophie Matzik je spisovateľkou na voľnej nohe pre lekársky tím NetDoktor.
Deficit alfa-1 antitrypsínu (Laurell-Erikssonov syndróm) je dedičné ochorenie, pri ktorom telu chýba enzým alfa-1 antitrypsín. To môže spôsobiť poškodenie tkanív pľúc a pečene. V extrémnych prípadoch môže byť nedostatok alfa-1 antitrypsínu život ohrozujúci. Prečítajte si tu, aké sú typické príznaky nedostatku alfa-1 antitrypsínu a ako môžete s touto chorobou dlhodobo žiť.
Deficit alfa-1 antitrypsínu: popis
Nedostatok alfa-1 antitrypsínu (tiež Syndróm Laurella Erikssona alebo Deficit AAT) je dedičná choroba. Nesprávna genetická informácia znamená, že enzým alfa-1-antitrypsín (AAT) sa nevytvára správne, je znížený alebo sa už vôbec nevytvára.
U zdravých ľudí sa alfa-1 antitrypsín produkuje v pečeni, ale pôsobí ako súčasť imunitnej odpovede v celom tele. Imunitný systém v pľúcach hrá mimoriadne dôležitú úlohu, pretože je v priamom kontakte s vonkajším svetom. Mnoho látok sa dostane do pľúc každým dychom, vrátane potenciálnych patogénov.
Na to, aby ich zabili alebo aby sme ich opäť transportovali, majú pľúca rôzne obranné mechanizmy. Patria sem napríklad neutrofily (druh bielych krviniek. Ničia patogény napríklad uvoľňovaním enzýmu nazývaného neutrofilná elastáza. To však nie je špecificky namierené proti patogénom a môže tiež zničiť pľúcne tkanivo.
Aby sa tomu zabránilo, telo produkuje alfa-1-antitrypsín, ktorý inaktivuje neutrofilnú elastázu a chráni tak pľúcne tkanivo. Ak sa nevytvorí dostatok alfa-1-antitrypsínu, neutrofilná elastáza môže postupne ničiť vlastné pľúcne tkanivo tela, čo vedie k sekundárnym ochoreniam, ako je emfyzém.
Poškodenie tkanív spôsobené nedostatkom AAT je najskôr viditeľné v pľúcach. Neskôr sú postihnuté aj pečeň a pokožka.
Najbežnejším sekundárnym ochorením pri deficite alfa-1-antitrypsínu je chronická obštrukčná choroba pľúc (COPD) s nadmernou infláciou pľúc a rozvojom pľúcneho emfyzému. To sťažuje dýchanie postihnutým. Pľúcny emfyzém môže byť životu nebezpečný, pretože k dispozícii je čoraz menej tkaniva na výmenu plynov alebo dýchanie.
Charakteristickým znakom nedostatku alfa-1-antitrypsínu je, že pľúcny emfyzém sa zvyčajne vyskytuje vo veku 30 až 40 rokov, a teda oveľa skôr ako pri CHOCHP spôsobenej fajčením. Možné poškodenie pečene spôsobené nedostatkom alfa-1 antitrypsínu je naopak badateľné v detstve a dospievaní.
Deficit alfa-1 antitrypsínu: prevalencia
Nedostatok alfa-1 antitrypsínu je zriedkavý. Podiel chorých ľudí v Európe, u ktorých obe alely vykazujú patologickú zmenu (homozygotná mutácia), sa odhaduje na 0,01 až 0,02 percenta z celkovej populácie. V Nemecku je závažným nedostatkom alfa-1 antitrypsínu postihnutých asi 8 000 až 16 000 ľudí, ale nie u všetkých sa vyskytujú príznaky, ktoré si vyžadujú terapiu. Je veľmi ťažké určiť presný počet postihnutých. Pretože veľa postihnutých sa zaznamenáva iba pri sprievodných chorobách, ako je CHOCHP alebo cirhóza pečene, a netestujú sa na vrodený nedostatok alfa-1 antitrypsínu. Odborníci preto odhadujú, že skutočný počet postihnutých je oveľa vyšší. Predpokladá sa, že iba asi desať percent všetkých postihnutých má v skutočnosti diagnostikovaný nedostatok alfa-1 antitrypsínu.
Deficit alfa-1 antitrypsínu: príznaky
U dospelých zahŕňa nedostatok antitrypsínu príznaky emfyzému a chronickej obštrukčnej choroby pľúc (COPD). Ak sa obe choroby nebudú liečiť, môžu byť životu nebezpečné. Prvým znakom je zvyčajne zvyšujúca sa dýchavičnosť pri fyzickej námahe. Neskôr dôjde na dýchavičnosť v každodenných situáciách, ako sú lezenie po schodoch alebo nosenie tašiek. V pokročilom štádiu môže dôjsť k náhlej a bez stresu dýchavičnosti.
Pretože sa všetky tieto príznaky vyskytujú aj pri iných chronických ochoreniach dýchacích ciest, ako je CHOCHP alebo astma, diagnostikuje sa nedostatok alfa-1 antitrypsínu často alebo neskoro. Liečba a lekárska starostlivosť často začínajú príliš neskoro a progresiu ochorenia už nie je možné zastaviť.
Deficit antitrypsínu môže navyše viesť k príznakom, ako je zápal pečene (hepatitída) a v závažných prípadoch k zmenšeniu pečene (cirhóza). Zápal pečene sa prejavuje príznakmi ako horúčka, únava a celkový pocit choroby. Môže tiež viesť k žltačke. Známkami cirhózy pečene sú znížená výkonnosť, únava a pretrvávajúca nesústredenosť. Cirhóza pečene sa považuje za možné predbežné štádium rakoviny (fakultatívna prekanceróza). To znamená, že v extrémnych prípadoch sa môže vyvinúť do nádoru.
Nedostatok alfa-1 antitrypsínu je najčastejšou príčinou genetického ochorenia pečene u detí. Skutočnosť, že k poškodeniu pečene a pľúc dochádza súčasne, sa pozorovala iba v ojedinelých prípadoch. Všeobecne je poškodenie pľúc oveľa bežnejšie a lepšie študované ako poškodenie pečene.
Nedostatok alfa-1 antitrypsínu: príčiny a rizikové faktory
Deficit alfa-1 antitrypsínu sa dedí. Rodičia môžu túto chorobu preniesť na svoje deti, pokiaľ sú obe nositeľmi chybného génu - aj keď sami nevykazujú žiadne príznaky nedostatku alfa-1 antitrypsínu.
Ako funguje dedičnosť nedostatku alfa-1-antitrypsínu?
Každý človek má pre každú vlastnosť dve genetické informácie (alely), na ktorých je napríklad špecifikovaná informácia, že telo produkuje určitú látku. Alela existuje aj na produkciu alfa-1 antitrypsínu. Ak je to zdravé, lekári to skrátia písmenom „M“. Môžu však byť prítomné aj chybné alely. V prípade nedostatku alfa-1 antitrypsínu je alela najčastejšie postihnutá ochorením pomenovaná písmenom „Z“. Každý zdedí alelu po otcovi a matke. Ak dostane dve zdravé alely, teda MM, pečeň produkuje dostatok alfa-1-antitrypsínu a je zdravý. Tento nález má skratku „PiMM“. Ak dostane zdravú a chybnú alelu, t.j. MZ, existuje takzvaný heterogénny genetický defekt (PiMZ). Teraz sa vyrába menej alfa-1 antitrypsínu. Spravidla je však produkcia len mierne znížená a postihnutí zriedka trpia závažnými príznakmi, a preto je choroba diagnostikovaná zriedka u heterogénnych prenášačov. Defektný gén však môžu preniesť na svoje deti.
Najťažšou formou nedostatku alfa-1-antitrypsínu je, keď dotknutá osoba zdedila chybnú alelu po každom rodičovi, t. J. ZZ. Toto sa nazýva „typ homogénnej chyby“ (PiZZ). Keby tieto obete mali samy splodiť deti, nosili by tiež najmenej jednu chybnú alelu.
Existujú tiež rôzne zmiešané formy dedičstva a formy, v ktorých sa vôbec nevytvára alfa-1-antitrypsín. Prostredníctvom tohto typu dedičnosti sa nedostatok alfa-1-antitrypsínu môže u ľudí prejavovať v rôznych formách. Takže nie u každého človeka s nedostatkom alfa-1 antitrypsínu sa nevyhnutne vyvinie emfyzém. U mnohých nositeľov genetického defektu sú účinky také malé, že choroba nie je nikdy diagnostikovaná.
Ak už máte v rodinnej anamnéze nedostatok alfa-1 antitrypsínu, mali by ste sa podrobiť vyšetreniu u svojho lekára. Okrem toho ako nosič génu môžete znížiť riziko možných sekundárnych ochorení tým, že sa všeobecne nebudete fajčiť.
Ďalšie rizikové faktory
Najväčším rizikovým faktorom pre ochorenie pľúc s nedostatkom alfa-1 antitrypsínu je fajčenie. Tabakový dym na jednej strane poškodzuje pľúcne tkanivo a na druhej strane ničí alfa-1-antitrypsín, ktorý je v tele stále prítomný.
Je potrebné vyhnúť sa nadváhe a obezite. Nadváha zhoršuje pohyblivosť a spôsobuje, že pľúca a srdce pracujú ťažšie. Zvyšuje sa tak riziko akútnej dýchavičnosti alebo metabolického alebo kardiovaskulárneho ochorenia.
Rizikovými faktormi sú tiež podvýživa alebo náhle chudnutie. Môžu oslabiť funkciu pľúc a dýchacie svaly, a tak zhoršiť celkový stav nedostatku alfa-1-antitrypsínu. Nedostatočný prísun živín navyše oslabuje imunitný systém a zvyšuje sa náchylnosť na infekcie.
Nedostatok alfa-1 antitrypsínu: vyšetrenia a diagnostika
Podozrenie na nedostatok alfa-1 antitrypsínu môže vzniknúť z anamnézy (anamnézy) alebo ak lekár pri fyzikálnych vyšetreniach zaznamená zmeny v pľúcach, pečeni alebo koži alebo iné príznaky sprievodných ochorení z nedostatku alfa-1 antitrypsínu.
U pacientov s CHOCHP sa má vyšetrovať nedostatok alfa-1 antitrypsínu
Okrem toho by sa u všetkých pacientov s chronickými respiračnými ochoreniami, ako je CHOCHP, mal vyšetrovať nedostatok AAT aspoň raz v živote. Dedičné ochorenie sa veľmi často nepovažuje za možnú príčinu pri diagnostikovaní chronickej obštrukčnej bronchitídy alebo pľúcneho emfyzému. Priebeh ochorenia a prognóza veľmi závisia od včasnej diagnostiky a liečby.
Ak sú v rodine známe prípady nedostatku alfa-1-antitrypsínu, môže byť užitočné preventívne vyšetrenie.
Krvný test a genetický test
Na zistenie možného nedostatku alfa-1-antitrypsínu sa dotknutej osobe vykoná krvný test. Na rýchly test stačí kvapka krvi, ktorá sa aplikuje na špeciálny merací prúžok, podobný testu na cukor v krvi. Ak je test pozitívny, dá sa určiť presná chyba pomocou genetického testu.
Ak sa preukázal nedostatok alfa-1 antitrypsínu, odporúča sa, aby sa všetci členovia rovnakej generácie (bratia a sestry) a nasledujúcich generácií (deti a vnuci) podrobili testu na nedostatok alfa-1 antitrypsínu. (Rodinné skríning). Týmto spôsobom je možné prijať opatrenia v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo sekundárnym chorobám.
Nedostatok alfa-1 antitrypsínu: liečba
Liečba nedostatku antitrypsínu alfa-1 je celoživotná. Ak je choroba sprevádzaná ťažkými pľúcnymi ochoreniami, pravidelne sa kontroluje u pulmonológa (pulmonológa). Pri liečbe deficiencie antitrypsínu Alpa-1 sú dôležité tri komponenty: prevencia, farmakoterapia a neliečivá liečba.
prevencia
- V každom prípade prestaňte fajčiť! Pasívne fajčenie má rovnaké negatívne účinky ako aktívne fajčenie. Spotreba tabaku môže tiež zhoršiť už začatú liečbu drogami.
- V prípade nedostatku alfa-1-antitrypsínu sa čo najviac vyhýbajte znečisteniu a jemnému prachu v práci a doma.
- Zabráňte kontaktu s ľuďmi, ktorí trpia vírusovými alebo bakteriálnymi infekciami. Pravidelne sa dávajte očkovať proti chrípke a pneumokokom. Ak dostanete infekciu, mali by ste okamžite vyhľadať lekára, aby ste okamžite začali liečbu.
- Jedzte vyváženú stravu. Ak máte ochorenie pľúc spôsobené nedostatkom alfa-1 antitrypsínu, zabezpečte si dostatočný prísun vitamínov. Vitamíny A, C, D a E by ste mali konzumovať v dostatočnom množstve spolu s jedlom. Dajte si pravidelne skontrolovať stav vitamínov krvným testom. Ak v strave nemáte dostatok vitamínov, lekár vám môže predpísať doplnky výživy.
Liekové terapie
Na liekovú terapiu sa používajú rôzne lieky. Dve najbežnejšie triedy sú bronchodilatátory a kortikosteroidy. Kortizón môže mať protizápalové účinky prostredníctvom inhalátorov (lokálne účinné) alebo vo forme tabliet (systémovo). Systémovo sa používa hlavne pri zhoršení celkového stavu. Na začatie liečby kortizónom je nutná niekoľkodňová hospitalizácia. Látky, ktoré rozširujú priedušky, ako sú beta2-sympatomimetiká alebo anticholinergiká, sa môžu použiť ako spreje na zmiernenie dýchavičnosti.
Neliečivé terapie
Nedrogové prístupy sú tiež nevyhnutnou súčasťou liečby nedostatku alfa-1-antitrypsínu. Napríklad postihnutí majú často sklon úplne sa vzdať športu, pretože sa obávajú, že to spôsobí dýchavičnosť. Tým, že nešportujete, sa fyzický výkon z dlhodobého hľadiska znižuje. Okrem toho sa uprednostňujú problémy, ako je osteoporóza (v dôsledku nedostatku stresových stimulov na kosti) a znížená kapacita kardiovaskulárneho systému. Dobrým začiatkom je 30 minút chôdze, ľahké plávanie alebo jazda na bicykli dvakrát týždenne.
Fyzioterapia môže tiež pôsobiť proti strate fyzického výkonu. V individuálnom alebo skupinovom tréningu sa program ľahkého fitnes pravidelne vykonáva raz alebo dvakrát týždenne pod odborným vedením. Patrí sem budovanie tréningu svalov a váhy. Okrem toho sa zlepšuje výdrž a koordinácia. Výsledkom je, že postihnutí sú vo všeobecnosti odolnejší a zvyšuje sa kvalita života. Imunitný systém je tiež posilňovaný miernou športovou aktivitou a lepšie chráni postihnutých proti infekciám. V prípade pokročilého pľúcneho ochorenia môže fyzioterapiu predpísať váš rodinný lekár. Náklady potom obvykle znáša zdravotná poisťovňa.
Ak sa ochorenie zhorší a dôjde k ťažkostiam s dýchaním aj v pokoji, možno predpísať aj kyslíkovú terapiu. V obzvlášť závažných prípadoch môže byť potrebné zachrániť život pacientov s darcovskými pľúcami.
Substitučná terapia
V závislosti od závažnosti nedostatku alfa-1-antitrypsínu môže byť potrebné dodať chýbajúci proteín umelo. Substitučná terapia sa používa, keď pacienti s nedostatkom alfa-1-antitrypsínu trpia sekundárnymi ochoreniami pľúc. Postihnutá osoba dostáva týždenné infúzie, ktoré obsahujú AAT, a tým zvyšujú hladinu v krvi na normálnu hladinu. Týmto spôsobom je možné zastaviť alebo spomaliť ďalšie ničenie pľúc.
Lekár rozhodne, v ktorých prípadoch má substitučná liečba zmysel podľa oficiálnych pokynov. Použitý AAT sa získava z darovanej krvi. Výroba je zdĺhavá a nákladná; substitučná liečba preto nie je lacná záležitosť.
rehabilitácia
V niektorých prípadoch je rehabilitácia užitočná. Toto sa chápe ako terapeutický koncept, ktorý by mal postihnutým uľahčiť normálny život napriek nedostatku alfa-1 antitrypsínu. Rehabilitácia sa odporúča napríklad tým, ktorí prestali fajčiť, po ošetrení v nemocnici na závažné respiračné ochorenie alebo ak príznaky pretrvávajú a napriek ambulantnej liečbe sa nezlepšia.
Lekár môže nariadiť aj rehabilitáciu, ak je ohrozená pracovná schopnosť alebo ak dotknuté osoby v každodennom živote vážne obmedzujú emočné následky, ako sú depresie a úzkosti. V rehabilitačných opatreniach by sa malo pokračovať ambulantne po pobyte v nemocnici. Dotknutí môžu tiež nájsť radu a pomoc v svojpomocných skupinách a v takzvaných centrách Alpha-1.
Prečítajte si viac o terapiách
Prečítajte si viac o terapiách, ktoré vám môžu pomôcť, tu: