Dobrodružná diagnóza akútna intermitentná porfýria - sprievodca - zdravie

Akútna intermitentná porfýria je dedičná porucha takzvanej hemovej syntézy. Všetko sú to chemické reakcie v tele, ktoré vedú k tvorbe červeného krvného farbiva hemoglobínu. Genetický defekt vedie k defektu enzýmu, ktorý vedie k nadprodukcii a hromadeniu škodlivých medziproduktov (porfyríny). Ženy ochorejú trikrát častejšie ako muži.

dobrodružná

Príznaky akútnej prerušovanej porfýrie

Iba u desiatich až 20 percent postihnutých sa objavia príznaky. Patria sem opakované záchvaty kolikovej bolesti brucha a závažné neurologické poruchy, ako sú záchvaty, kóma, úzkostné poruchy, depresívne nálady a halucinácie. Akútna bolesť brucha, podobne ako zápal slepého čreva, je často prvým a jediným príznakom. Z tohto dôvodu si veľa postihnutých často zbytočne odstráni slepé črevo. Záchvaty môžu trvať niekoľko dní až mesiacov.

Akútne ataky porfyru sa vyskytujú, keď sa zvýši biosyntéza hemu, napríklad o

  • Lieky
  • alkoholu
  • stres
  • Diéty
  • Infekcie

U polovice postihnutých moč sčervená počas akútnej epizódy ochorenia. Dôvodom je akumulácia porfobilinogénu. Pomocou špeciálneho testu je možné látku zistiť, aj keď moč nie je zafarbený.

Liečte akútnu prerušovanú porfýriu

Účinná terapia akútnej intermitentnej porfýrie nie je známa. Pre postihnutých je dôležité vyhnúť sa spúšťacím faktorom. Na zmiernenie prejavov sa používa glukóza. Inhibuje tvorbu škodlivých látok. Hem arginát lieku môže inhibovať hromadenie porfobilinogénu v krvi.

Partner rozhovoru

DR. Gabriel Welte
Neurologická klinika
Hannover Medical School
Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hannover
Tel. (0511) 532 2392, Fax (0511) 532 3115
Internet: www.mh-hannover.de/neurologie.html
E-mail: [email protected]

Prof. Dr. Karin Weissenborn
Vedúci lekár na neurologickej klinike
Vedúci cerebrovaskulárnej/neurometabolickej pracovnej skupiny
Hannover Medical School
Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hannover
Tel. (0511) 532 2392, Fax (0511) 532 3115
Internet: www.mh-hannover.de/neurologie.html
E-mail: [email protected]

Prof. Dr. Ulrich Stölzel
Vedúci lekár kliniky pre vnútorné lekárstvo II
Klinikum Chemnitz gGmbH
Flemmingstrasse 2, 09116 Chemnitz