Dolné Sasko bojuje proti syndrómu zriedkavej horúčky - Poradca - Zdravie
Katharina J. z blízkych Brém je matkou novonarodeného syna, keď náhle vážne ochorela. Trpí opakujúcimi sa horúčkami, ktoré sprevádzajú silné bolesti končatín a neustále vyčerpanie. Tridsaťšesťročná žena navštevuje rôznych lekárov, jej príznaky však nikto nevie vysvetliť. Trvalo by to viac ako sedem rokov, kým konečne získala správnu lekársku pomoc - v Centre Martina Zeitza na Univerzitnej klinike v Hamburgu-Eppendorfe (UKE). NDR.de rozpráva svoj príbeh v deň zriedkavých chorôb.
Katharina J. stojí vo svojej kuchyni a varí kávu. Je skoro popoludní a 36-ročná žena je už doma - dnes odchádza z práce skôr. Jej deti sa šantia v záhrade, dnes popoludní je mierne a slnečno. Vyškolená zdravotná sestra pracuje v Brémach pre ambulantnú detskú hospicovú službu a veľa cestuje v Dolnom Sasku. To by pred dvoma rokmi nebolo možné - pretože Katharina J. stále trpí zriedkavým ochorením, ktoré jej roky spôsobovalo silné fyzické bolesti a neustále vyčerpanie. Matka troch detí dlho nenašla vhodnú liečbu. Mnoho ľudí v Nemecku je ako vy: Podľa federálneho ministerstva zdravotníctva trpia odhadom štyri milióny Nemcov zriedkavými chorobami.
Syndróm horúčky - vyčerpanie a bolesť
V Nemecku sa až 8 000 chorôb považuje za zriedkavé. Jednou z nich je aj choroba Kathariny J.: Má zriedkavý variant syndrómu periodickej horúčky. Pri tomto procese sa produkuje príliš veľa látky prenášajúcej signál, ktorá telu signalizuje, že musí dôjsť k zápalu. Zriedkavé stavy, ako sú tieto, je ťažké diagnostikovať a príznaky sa môžu veľmi líšiť. Výsledkom je, že dosiahnutie správnej diagnózy často trvá dlho - v priemere päť rokov, ako uvádza Asociácia univerzitných nemocníc v Nemecku. S Katharinou J. to bolo dokonca viac ako sedem rokov.
Všetko sa to začalo asi pred deviatimi rokmi. Katharina J. mala náhle záchvaty horúčky - silné a opakujúce sa. „Cítila som sa čoraz slabšia a mala som bolesti kĺbov,“ hovorí. Váš rodinný lekár mal podozrenie, že príznaky boli typickým ochorením. Ale nikto nemohol urobiť správnu diagnózu.
„Bola to naozaj zlá doba “
Jej zdravotný stav sa zhoršil. „Stále viac ma boleli, svaly ochabovali,“ spomína Katharina J. Po niekoľkých mesiacoch už nemohla vôbec chodiť a pohybovať sa mohla iba po dome. Poradila sa s rôznymi lekármi - s konkrétnym nálezom jej však nikto nepomohol. „Bolo to naozaj zlé obdobie,“ hovorí. S podporou rodiny zvládala každodenný život - až kým už nemohla. Vyčerpaná a úplne oslabená skončila v nemocnici. „Myslela som si, že zomriem,“ hovorí. Príznaky sa trochu upokojili, Katharina J. sa spočiatku zotavila. Ale čoskoro prišli nové dávky.
Zriedkavé choroby
Ochorenie sa považuje za zriedkavé, ak je postihnutých menej ako 50 zo 100 000 ľudí. Len v Nemecku odhadom štyri milióny ľudí trpia zriedkavými chorobami. Utrpitelia majú celý rad príznakov, ktoré musia zdravotnícki pracovníci z rôznych odborov riešiť. Pretože existuje len niekoľko prípadov a neexistujú žiadne výskumné stimuly, dosiahnutie správnej diagnózy trvá v priemere päť rokov. Na celom svete existuje asi 8 000 zriedkavých chorôb. Niektoré choroby sú známe už celé desaťročia, iné sa iba objavujú - každý rok pribúdajú nové. Asi 80 percent zriedkavých chorôb je genetických.
Maratón cez lekárske ordinácie
Vyškolená sestra vyhľadala ďalšiu pomoc. Navštevovala jednu kliniku za druhou, konzultovala ešte viac lekárov - nikto jej nemohol pomôcť. Neistota potrápila Katharinu J. a obrala ju o spánok. Pri ďalšom pobyte v nemocnici prišiel rozhodujúci náznak: Vyššia lekárka jej povedala o syndróme zriedkavej horúčky a jej príznakoch, ktoré mala aj Katharina J.
Jej rodinný lekár ju zaregistroval v Centre Martina Zeitza - špeciálneho zariadenia pre zriedkavé choroby vo University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE). Tam špecialisti stanovili správnu diagnózu. „Syndróm horúčky je nesprávnou reakciou tela,“ vysvetľuje ľudská genetička Maja Hempel. Spolu s ďalšími odborníkmi ošetrovala Katharinu J.
Droga umožňuje ich normálny život
Liečba bola úspešná - vďaka špeciálnemu lieku, ktorý si Katharina J. musela vpichovať raz denne. Recept dostane v špeciálnu konzultačnú hodinu na UKE. Netrpí vedľajšími účinkami a ako vycvičená zdravotná sestra nie je problém ani s injekčným podávaním účinnej látky každý deň: „To mi neprekáža, hlavné je, že sa cítim lepšie,“ hovorí. Najmä preto, že Katharina J. sa teraz môže vrátiť do bežného každodenného života: chodiť do práce, starať sa o deti, aktívne sa zúčastňovať na živote.