Downov syndróm
Čo je Downov syndróm?
Downov syndróm je súbor psychických a fyzických symptómov, ktoré sú výsledkom ďalšej prítomnosti kópie chromozómu 21.
Oplodnené vajíčko má zvyčajne 23 párov chromozómov. Väčšina ľudí s Downovým syndrómom má tiež kópiu chromozómu 21 (fenomén sa tiež nazýva trizómia 21 pretože existujú tri kópie tohto chromozómu namiesto dvoch), ktoré menia normálny vývoj tela a mozgu.
Aké sú príznaky a príznaky Downovho syndrómu?
Aj keď ľudia s Downovým syndrómom môžu mať spoločné niektoré fyzické a psychické vlastnosti, príznaky Downovho syndrómu sa môžu pohybovať od miernych až po závažné.
U ľudí s Downovým syndrómom sa duševný a fyzický vývoj zvyčajne spomalí v porovnaní s tými, ktorí týmto stavom netrpia.
Intelektuálne a vývojové postihnutie (IDD) je postihnutie, ktoré obmedzuje intelektuálne schopnosti a adaptívne správanie (koncepčné, sociálne a praktické zručnosti, ktoré ľudia používajú v každodennom živote).
Väčšina ľudí s Downovým syndrómom má IQ, ktoré spadajú do rozsahu mierneho až stredného IDD. Môžu mať oneskorenie vo vývoji jazyka a spomalenie motorického vývoja.
Medzi bežné fyzické príznaky Downovho syndrómu patria:
• Plochá tvár s očami otočenými šikmo nahor, krátkym krkom a neobvyklým tvarom uší
• Hlboký rez v dlani
• Biele škvrny v očnej dúhovke
• Nízky svalový tonus, slabé väzy
• Malé ruky a nohy
Existuje mnoho ďalších zdravotných stavov, ktoré sa často vyskytujú u ľudí s Downovým syndrómom, vrátane:
• Vrodené srdcové choroby
• Problémy so sluchom
• Črevné ťažkosti, ako napríklad upchatie tenkého čreva alebo pažeráka
• Celiakia
• Problémy s očami, napríklad šedý zákal
• Dysfunkcia štítnej žľazy
• Problémy s kostným systémom
• Demencia - podobná Alzheimerovej chorobe
Aká je liečba Downovho syndrómu?
Downov syndróm nie je stav, ktorý by sa dal vyliečiť. Včasná intervencia však môže pomôcť ľuďom s Downovým syndrómom viesť produktívny život dospelých.
Deti s Downovým syndrómom často využívajú logopédiu, pracovnú terapiu a cvičenia zamerané na základné a špecifické motorické schopnosti. Môžu tiež profitovať zo špeciálneho vzdelávania a pozornosti v škole. Mnoho detí sa dokáže dobre integrovať do bežných školských tried.
Komu hrozí Downov syndróm?
Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s pribúdajúcimi rokmi - z približne 1 z 1 250 žien, ktoré otehotnejú vo veku 25 rokov, na približne 1 zo 100 žien, ktoré otehotnejú vo veku 40 rokov. rokov.
Avšak väčšina detí s Downovým syndrómom je u žien do 35 rokov, pretože ženy, ktoré otehotnejú, omladajú.
Pretože pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa s vekom matky, mnoho lekárov odporúča, aby ženy staršie ako 35 rokov podstúpili prenatálne testy na zistenie tohto stavu.
Testovanie dieťaťa pred narodením, či je náchylné na Downov syndróm, umožňuje rodičom a rodinám pripraviť sa na špeciálne potreby dieťaťa.
Rodičia, ktorí už mali dieťa s Downovým syndrómom alebo ktorí majú abnormality na vlastnom chromozóme 21, sú tiež vystavení vysokému riziku, že budú mať deti s Downovým syndrómom.
Akonáhle sa dieťa narodí, prítomnosť Downovho syndrómu u dieťaťa sa dá potvrdiť vykonaním krvného testu.