Ektopia semenníkov (nezostúpené semenník)
Ektopia semenníkov alebo kryptorchizmus je jednou z najčastejších chorôb u detí v pediatrii.
kryptorchizmus je to stav, keď semenník počas vývoja nedosiahne konečnú polohu v miešku. U plodu sú obidve semenníky umiestnené v brušnej dutine a v priebehu posledného trimestra tehotenstva zostupujú do mieška v reakcii na hormonálne zmeny v poslednej časti tehotenstva.
Účel miešku je umožniť umiestnenie semenníka pri nižšej teplote ako je obvyklá telesná teplota, pretože spermie sa nemôžu vyvíjať pri fyziologickej teplote ľudského tela, ktorá je okolo 37 stupňov Celzia.
U detí s testikulárnou ektopiou alebo kryptorchizmom semenník neprechádza celou zostupnou cestou do mieška. Tento stav je zrejmý pri prvom rutinnom vyšetrení novorodenca a vyskytuje sa približne pri 3-4% donosených novorodencov a viac ako 21% predčasne narodených detí. Našťastie v polovici prípadov semenník zostúpi do miešku spontánne, v prvých 3 mesiacoch života. Po dosiahnutí veku 3 mesiacov nie je možné, aby semenník spontánne zostúpil do mieška, zostane však zablokovaný na ceste zostupu, v brušnej dutine alebo v oblasti slabín. Preto 1 - 2% donosených novorodencov s kryptorchizmom bude potrebovať liečbu.
Kryptorchizmus je tiež spojený s vyšším rizikom rakoviny semenníkov u dospelých, hoci riziko je menšie ako 1 zo 100 prípadov. Kýla je často spojená, keď semenníky nesledujú fyziologickú cestu nadol. [1]
Epidemiológia
Normálny vývoj semenníka začína od okamihu počatia. Determinant vývoja semenníkov je Gén SRY (gén, ktorý určuje pohlavie na chromozóme Y). V 3. až 5. týždni tehotenstva sa vyvinie ľahostajná pohlavná žľaza a v 6. týždni tehotenstva sa objaví migrácia primordiálnych buniek a vývoj buniek Sertoli, ktoré vylučujú mulleriánsku inhibičnú látku, ktorá určuje regresiu Mulllerových kanálikov. Po 9 týždňoch tehotenstva sa Leydigove bunky vyvinú a začnú vylučovať testosterón. Prenatálny ultrazvuk vykonaný pred 28. týždňom tehotenstva ukazuje transabdominálnu migráciu semenníka do vnútorného ingvinálneho krúžku.
Migrácia do slabín sa vykonáva pod hormonálnou kontrolou a vyskytuje sa medzi 28. a 40. týždňom tehotenstva, pričom semenník sa na konci obdobia tehotenstva obvykle nachádza v miešku.
Asi 3% všetkých donosených mužov má kryptorchizmus, toto percento však klesá na 1% u šesťmesačných detí. Prevalencia testikulárnej ektopie je u predčasne narodených detí 21 - 30%.
Faktory, ktoré predisponujú k vzniku kryptorchizmu sú: nedonosená, nízka pôrodná hmotnosť, nízky gestačný vek, dvojčatové tehotenstvo, chyby brušnej steny, Downov syndróm, konzumácia alkoholu u matky počas tehotenstva, rodinná anamnéza kryptorchizmu alebo abnormalít pohlavných orgánov, fajčenie matky alebo fajčenie. cigareta (pasívne fajčenie) počas tehotenstva, obezita matiek, cukrovka matky typu 1 alebo 2 alebo gestačný diabetes, vystavenie rodičov pesticídom a vystavenie matky estrogénu v prvom trimestri tehotenstva. [2. 3]
Etiológia
Etiológia kryptorchizmu je multifaktoriálna. Nízka gestačná váha je to hlavný rizikový faktor, ktorý predisponuje k nezníženiu semenníkov v miešku. Nedávna štúdia ukazuje, že 23% pacientov s ektopiou semenníkov má rodinnú anamnézu kryptorchizmu.
A normálny vývoj osi hypotalamus-hypofýza je dôležitým predchodcom zostupu semenníka do mieška. Testosterón a jeho premena na dihydrotestosterón (DHT) sú dôležitými prvkami pre pokračovanie migrácie semenníkov, najmä počas fázy zostupu inguino-skrotalu.
Ukázali rôzne štúdie účasť látky, ktorá brzdí vývoj Mullerianových ciest, prenatálna expozícia estrogénu, ako aj účasť potomkov (rastový faktor v testikulárnom gubernaculum) na etiopatogenéze kryptorchizmu. U pacientov so zníženým semenníkom nie je guvernér pevne spojený s mieškom a semenník nie je tlačený do fyziologickej polohy na úrovni mieška. Mechanické aj hormonálne faktory sprostredkúvajú pomoc čajke pri zostupe semenníkov. Genitofemorálny nerv môže tiež pomôcť znížiť semenník na miešok a odlíšiť semenníkové gubernaculum.
Môže tiež hrať dôležitú úlohu vnútrobrušný tlak. Stavy spojené s nízkym vnútrobrušným tlakom, ako je napríklad omfalokéla, môžu tiež súvisieť s ektopiou semenníkov. Účinok vnútrobrušného tlaku je najdôležitejší pri migrácii semenníka cez ingvinálny kanál do mieška v spojení s vylučovaním androgénnych hormónov. [2], [4]
Ektopia semenníkov môžu byť jednostranné (najbežnejšie), keď iba jeden semenník nie je umiestnený v miešku, druhý je znížený normálne alebo obojstranne, pričom oba semenníky sú mimomaternicové (10% prípadov).
Klinický obraz
diagnóza ektopie semenníkov sa všeobecne vedie cez a klinické vyšetrenie miešku, ktorá určuje, či sú semenníky v čase vyšetrenia hmatateľné a prítomné v miešku. Asi 80% mimomaternicových semenníkov je hmatateľných a 20% nie je hmatateľných. Nehmotné semenníky môžu byť lokalizované intraabdominálne alebo chýbajú. Hmatateľné semenníky môžu byť nezostupné, mimomaternicové alebo zaťahovacie.
Približné 20 - 30% pacientov s kryptorchizmus majú nehmotné semenníky. Väčšina mimomaternicových semenníkov umiestnených intraabdominálne sa nachádza niekoľko centimetrov od vnútorného ingvinálneho krúžku.
Výsuvné semenníky nachádzajú sa v supraskrotálnej oblasti vďaka kremasteriánskemu reflexu, ktorý určuje ich vzostup.
Ak sú semenníky obojstranne nehmotné, sú potrebné ďalšie testy: testosterón, 17 hydroxy-progesterón, LH, FSH.
Zobrazovacie testy na vizualizáciu zníženého semenníka nemajú veľmi vysokú klinickú hodnotu. Rádiologická detekcia mimomaternicového semenníka má presnosť 44%. CT vyšetrenie a ultrazvuk majú často falošne negatívne výsledky.
Polohy, v ktorých je možné semenník umiestniť, sú:
- povrchové slabiny (najbežnejšie),
- perineálne predné alebo bočné k konečníku,
- krurálny (v Scarpovom trojuholníku, relatívne k femorálnym cievam),
- paradoxné (obidva semenníky zostupujú jednostranne, v rovnakom inguinálnom kanáli),
- v panve a podkožnom penise (pri koreni dorzálnej tváre penisu). [1], [3], [4]
Liečba
Hormonálna liečba
Ektopia semenníkov by sa mala liečiť, keď pacient dosiahne vek 6 mesiacov, pretože v polovici prípadov semenníkov lokalizovaných ektopicky pri narodení klesá spontánne v miešku až do tohto veku. Hormonálna terapia s ľudský choriový gonadotropín (hCG) alebo hormón uvoľňujúci gonadotropín (GnRh) používa sa už mnoho rokov a stále je veľmi efektívny.
Účinok hCG je totožný s účinkom LH vylučovaného hypofýzou. Stimuluje produkciu steroidných hormónov na úrovni gonád stimuláciou buniek Leydig, ktoré produkujú androgény. HCG sa podáva intramuskulárnou injekciou. Používa sa veľa liečebných režimov, ktoré sa pohybujú od 3 do 15 dávok hCG. Podávaná dávka je medzi 250 a 1 000 jednotkami na injekciu, v závislosti od veku dieťaťa. Účinnosť liečby sa pohybuje medzi 25 a 55%. Semenníky umiestnené distálne, v inguinálnom kanáli, reagujú slabšie ako tie, ktoré sa nachádzajú v brušnej dutine. V súčasnosti sa už hormonálna liečba nepreferuje a ako prvý zámer sa odporúča chirurgická liečba (orhidopexia), ktorá má oveľa vyššiu účinnosť (98% v porovnaní s priemerom 40% pri hormonálnej liečbe). [2]
Chirurgická liečba
To zahŕňa mobilizáciu semenníkov a spermatických ciev, ligáciu súvisiaceho herniálneho vaku (ektopický semenník je často spojený s inguinálnou herniou) a pripevnenie semenníka k miešku. Bolo opísaných niekoľko chirurgických techník. Prognóza plodnosti je lepšia, ak orhidopexia (chirurgické umiestnenie semenníka v miešku) sa vykonáva v prvých 2 rokoch života.
Chirurgický zákrok nie je rizikový, vyžaduje si však celkovú anestéziu. V zásade sa výtok uskutoční po 1–2 dňoch hospitalizácie a po ďalších 2 dňoch sa pacient úplne uzdraví.
V oblasti slabín sa urobí rez asi 2 centimetre. Mimomaternicový semenník je nekrytý a oddelený od ostatných okolitých tkanív (ak je spojená kýla, lieči sa rovnakou operáciou) a potom sa spustí do mieška, kde je zafixovaný. V niektorých prípadoch môže byť semenník umiestnený veľmi vysoko v brušnej dutine a jeho spustenie do fyziologickej polohy vyžaduje niekoľko zložitých postupov a niekedy dokonca 2 operácie. Chirurgický zákrok sa vykonáva laparoskopicky, veľmi zriedka je potrebný otvorený chirurgický zákrok na uvedenie semenníka do normálnej polohy.
Úspešnosť chirurgického zákroku bez ohľadu na polohu mimomaternicového semenníka je 98%. Plodnosť u pacientov s unilaterálnou ektopiou semenníkov je normálna, ale klesá až o 65% u pacientov operovaných pre bilaterálnu ektopiu semenníkov.
Po operácii sa semenník naďalej rozvíja v miešku a dosahuje normálnu veľkosť. V niektorých prípadoch sa môže vývoj semenníka zastaviť a u dospelých nedosiahne fyziologickú veľkosť. Ďalšou komplikáciou, ktorá sa môže vyskytnúť, je nedostatok produkcie spermií v semenníku, ktorý podstúpil operáciu, hoci jej vývoj je normálny. Avšak vo väčšine prípadov sa ektopia semenníkov vyskytuje iba jednostranne, ostatné semenníky fungujú normálne v miešku, preto neexistuje riziko neplodnosti. Riziko neplodnosti môže nastať, iba ak je ektopia semenníkov bilaterálna. [1]
Existuje veľa prípadov, keď sa vo veku 6 - 10 rokov diagnostikuje mimomaternicový semenník, hoci príslušní pacienti nevykazovali ektopiu semenníkov pri prvom vyšetrení po narodení, pričom semenníky boli prítomné v miešku vo veku novorodenca. Táto podmienka sa nazýva vzostup semenníkov, príčina je nejasná. Jednou z etiologických hypotéz je zlý rast spermatickej šnúry a s rastom dieťaťa semenníky stúpajú. A v tomto prípade je potrebný chirurgický zákrok (orhidopexia) na zníženie semenníkov späť do mieška, pretože k dozretiu spermií nedôjde, ak sú semenníky ponechané v mimomaternicovej polohe. Preto je každoročné vyšetrenie genitálií pre chlapcov od narodenia do puberty mimoriadne dôležité, ktoré môže vykonávať pediatr aj rodinný lekár. [2], [4]
Komplikácie ektopie semenníkov
- zvýšené riziko rakoviny semenníkov,
- inguinálna kýla,
- torzia semenníka (ak sa nelieči, funkcia semenníka sa stratí následkom ischémie semenníka),
- trauma semenníka (bežná v prípade mimomaternicového semenníka umiestneného v blízkosti lonovej kosti) a
- neplodnosť.
Neplodnosť sa vyskytuje, ak má pacient obidve ektopické semenníky (pretože ak je ektopia jednostranná, druhé semenník bude fungovať normálne) a ektopia sa nelieči. Vzostúpený semenník nemôže produkovať spermie pri vysokej teplote (normálna teplota tela v brušnej dutine alebo panvovej oblasti), ale stáva sa funkčným pri teplote o 2 - 3 stupne nižšej ako je fyziologická teplota, ktorej sa dosahuje iba v miešku. [3]