Emel Nuraltay: „V tehotenstve môže dokonca bolesť hlavy vzbudiť podozrenie na stav hyperkoagulácie“.
Vedúci pôrodníckeho oddelenia v nemocnici Sanador bol takmer päť rokov, po ďalších šiestich rokoch bol vedúcim podobného oddelenia v nemocnici Euroclinic Hospital. Z tejto pozície zhromaždil doktor Emel Nuraltay, pôrodník-gynekológ, dokonalé odborné vedomosti a rozsiahle skúsenosti v prenatálnej starostlivosti a špeciálnom monitorovaní gravidít s komplikáciami, ako sú komplikácie vyvolané trombofíliou. Vysvetlil nám, ako tento stav ovplyvňuje vývoj tehotenstva, ako sa prejavuje, aký typ vyšetrení je nevyhnutný na stanovenie diagnózy, a najmä ako je možné vyhnúť sa rizikám pre matku i dieťa.
Trombofília je definovaná ako stav geneticky prenášanej relatívnej hyperkoagulácie. Existujú aj získané formy trombofílie, ale vplyv na tehotenstvo nie je taký rezonančný ako dedičné trombofílie. Režim prenosu môže byť heterozygotný - prenos od jedného rodiča - alebo homozygotný - prenos od oboch rodičov. Homozygotné formy sú zjavne závažnejšie z dôvodu zložitosti narušenia procesu zrážania. Viac ako 15% európskej populácie má jednu z foriem dedičnej trombofílie, ktorá predisponuje tehotnú ženu k trombotickým alebo tromboembolickým príhodám. V tehotenstve je fyziologický stav hyperkoagulability, ktorý sa prekrýva s dedičným a môže sa hromadiť. V dôsledku toho si myslíme, že môže ísť o formu trombofílie, keď nás začne riešiť pacientka s jedným alebo viacerými zlyhaniami v prvom trimestri tehotenstva, ako sú potrat alebo potrat.
Bolesť hlavy, bolesť v zadnej časti nohy, vyvolaná alebo nevyužívaná perorálnymi kontraceptívami v osobnej anamnéze, zaťažená dedičná anamnéza súvisiaca s mozgovými príhodami, infarktom myokardu, trombóza, tromboflebitída, tromboembolizmus môžu vzbudzovať podozrenie na hyperkoagický stav.
Nemyslím si, že sa prípady trombofílie skutočne znásobili, iba si myslím, že sme ostražitejší, informovanejší a ochotnejší vyhnúť sa zlyhaniam. Preto je stále viac a viac pôrodníkov, ktorí zahrnujú trombofilný profil do súboru predkoncepčných testov, pacienti sú informovanejší a ochotnejší vyhnúť sa zlyhaniam alebo komplikáciám.
Vyšetrenia na diagnostiku trombofílie pozostávajú z krvných testov na stanovenie trombofilného profilu a spôsobu prenosu: homozygotný alebo heterozygotný, respektíve dominantný alebo recesívny.
Špecifické testy sa môžu vykonávať v ktoromkoľvek laboratóriu na genetické vyšetrenia, ale aj v laboratóriách so všeobecným profilom a spočívajú vo zvýraznení prítomnosti genetických mutácií zodpovedných za stav hyperkoagulácie.
Najťažšou formou trombofílie je jednoznačne prítomnosť pozitívneho homozygotného Leidenského faktora V. Pacienti, ktorí sú nositeľmi tejto mutácie, sú bezpečnými kandidátmi na opakované zlyhania bez náležitej liečby, správne etablovaní, ale preventívne a starostlivo zvládnutí počas celého tehotenstva a pôrodu. Komplexné formy s dvoma alebo viacerými pozitívnymi mutáciami MTHFR alebo PAI sa tiež považujú za ťažké a vyžadujú špecifickú liečbu. Konkrétne trombofílie s vplyvom na tehotenstvo môžu byť: homozygotný stav pre faktor V Leiden; homozygotná podmienka pre faktor II; homozygotný stav C 677T pre gén kódujúci gén MTHFR; homozygotná podmienka pre gén PAI; nedostatok proteínu S, nedostatok proteínu C, antifosfolipidový syndróm a pravdepodobne získaný, aktivovaný odpor proteínu C.
Riziká, ktorým je vystavená tehotná žena s nesprávne sledovanou trombofíliou, súvisia so závažnými úrazmi, ako sú: trombóza, tromboflebitída, pľúcna alebo mozgová embólia, hypertenzia, ktorá predstavuje zásadné riziko. Komplikácie pre plod sú vnútromaternicové obmedzenie rastu a v závažných prípadoch trombofílie smrť plodu v anteparte maternice.
Pre pôrod s trombofíliou je prínosom dôkladnejšie sledovanie hematológie a ultrazvuku, v týchto prípadoch je nevyhnutná spolupráca medzi pôrodníkom, ultrazvukom a hematológom. Budú sa monitorovať: rýchlosť rastu plodu a uteroplacentárne a fetálne prietoky krvi, stupeň dozrievania a ultrazvukový vzhľad placenty, stupeň zrážania krvi pomocou špecifických krvných testov, ktoré sa odoberajú každý mesiac, a stanoví sa možnosť zaviesť špecifickú liečbu.
Frekvencia meraní ultrazvukom sa líši v závislosti od stupňa poškodenia plodu. Spravidla sa robia mesačne, ale existujú situácie, keď musíme plod sledovať každý týždeň, niekedy aj o 48 hodín, ak sa zhoršia placentárne hematologické a vaskulárne parametre. Tieto merania sa uskutočňujú s cieľom modifikácie liečby, dávok alebo stanovenia optimálneho času na dokončenie tehotenstva cisárskym rezom v záujme plodu.
Liečba trombofílie u tehotných žien je špecificky antikoagulačná a/alebo protidoštičková, určená na potlačenie hyperkoagulácie. Musí byť zavedené a sledované hematológom podľa vývoja hematologických parametrov matky a ultrazvuku plodu v úzkej spolupráci s pôrodníkom. Antikoagulačná liečba sa podáva injekčne s nízkomolekulárnymi heparínmi, ktoré neprechádzajú cez placentárnu bariéru.
G.: Do akej miery ovplyvňuje trombofília spôsob narodenia? Aké sú vaše odporúčania v takýchto prípadoch?
Dokončenie pôrodu cisárskym rezom je nevyhnutné, ak existujú zjavné pôrodnícke indikácie, pričom trombofília sama o sebe nie je absolútnou indikáciou. Tehotné ženy s trombofíliou môžu rodiť prirodzene s tým, že možnosť nasadenia katétra na epidurálnu analgéziu úzko súvisí s časom injekcie antikoagulancia.
Lauza s trombofíliou bude pokračovať v antikoagulačnej liečbe 4 - 6 týždňov po narodení, bude nosiť antitrombotické pančuchy, bude sa včas a aktívne mobilizovať. Pre začatie a udržanie laktácie neexistujú žiadne obmedzenia. Antikoagulačná liečba bude prerušená na indikáciu hematológa po normalizácii koagulačných testov.
Pokiaľ ide o tehotenskú hygienu, odporúčam tehotným ženám všeobecne a najmä osobám s trombofíliou, aby boli aktívne, aby mali v tehotenstve pomaly stúpajúcu hmotnostnú krivku a aby nepresahovali nadváhu 1,5 kg za mesiac, športovali, jesť zdravo a vyhýbať sa múke, sladkostiam a živočíšnym tukom a dodržiavať pokyny a rady lekárov, ktorí sa o ne starajú. Je tiež dôležité vyhnúť sa fajčeniu. Okrem priameho toxického účinku na plod je fajčenie priaznivým faktorom pre vznik trombózy.
Nadmerná hmotnosť striktne súvisí s výskytom edému dolných končatín, hypomobilitou, predispozíciou na preeklampsiu alebo eklampsiu a podporuje periférnu venóznu stázu, ktorá je dôležitým rizikovým faktorom pre trombotické príhody.