Erdheim-Chesterova choroba - príčiny, príznaky a liečba
V Erdheim-Chesterova choroba ide o takzvaný non-Langerhansov typ histiocytózy. Toto je multisystémové ochorenie, ktoré je spojené napríklad s kostrovými ťažkosťami alebo bolesťami v kostiach alebo s diabetes insipidus. Okrem toho je možné poškodenie obličiek a centrálneho nervového systému v súvislosti s kardiovaskulárnymi príznakmi. Erdheim-Chesterova choroba sa často označuje skratkou ECD.
Obsah
Čo je Erdheim-Chesterova choroba?
Erdheim-Chesterova choroba je extrémne zriedkavá forma histiocytózy.V histórii medicíny od roku 1930 je známych iba asi 500 prípadov ECD. V detstve sa vyskytlo menej ako 15 prípadov. Po začiatku ochorenia majú postihnutí v priemere 53 rokov.
Neexistuje však žiadna rodinná akumulácia choroby, takže na základe súčasných poznatkov sa nepredpokladá, že by sa Erdheim-Chesterova choroba dedila. ECD objavil na začiatku 20. storočia rakúsky patológ Jakob Erdheim. V čase objavu Erdheim absolvoval výskumný pobyt vo Viedni. Prvýkrát túto chorobu opísal britský lekár pre srdcové choroby William Chester.
príčiny
Podľa súčasného stavu lekárskeho výskumu nie sú zatiaľ známe príčiny vývoja Erdheim-Chesterovej choroby. O reaktívnych aj neoplastických príčinách sa však diskutuje o možných príčinách ochorenia. U pacientov trpiacich Erdheim-Chesterovou chorobou sa zistili zvýšené hladiny interleukínu, interferónu alfa a monocytového chemoatraktívneho proteínu 1.
Zároveň sa preukázali znížené hladiny IL-4. Zistenia celkovo naznačujú, že ochorením je systémová imunitná porucha zameraná na Th-1. Ďalej boli mutácie v protoonkogéne BRAF zistené u viac ako polovice skúmaných postihnutých pacientov. To dáva ďalší údaj o tom, že príčiny Erdheim-Chesterovej choroby sú veľmi zložité.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Možné príznaky a ťažkosti, ktoré sa môžu vyskytnúť v súvislosti s Erdheim-Chesterovou chorobou, sú veľmi rozmanité. Ochorením na ECD je v zásade postihnutých niekoľko orgánových systémov, takže príznaky sa veľmi líšia v závislosti od závažnosti. Asi v polovici prípadov trpia postihnutí pacienti sťažnosťami na kostný systém.
Najbežnejším príznakom je bolesť v kostiach v súvislosti so symetrickými osteosklerotickými zmenami v dlhých kostiach. Pozorovali sa tiež príznaky retroperitoneálneho priestoru, pľúc a obličiek. Erdheim-Chesterova choroba začína vo väčšine prípadov v dospelosti medzi 40. a 60. rokom života.
Toto ochorenie sa vyskytuje trikrát častejšie u mužov ako u žien. Kurz sa veľmi líši v závislosti od pacienta a závažnosti ochorenia. V niektorých prípadoch, najmä na začiatku ochorenia, sa nevyskytujú vôbec žiadne príznaky. V závažných prípadoch sú však príznaky multisystémové a stávajú sa život ohrozujúcimi. Jednou z charakteristík ECD je osteoskleróza, ktorá sa vyskytuje na dlhých tubulárnych kostiach.
Výsledkom je bolesť kostí, ktorá zvlášť postihuje dolné končatiny. Ak je hypofýza infiltrovaná ako súčasť ochorenia, zvyčajne nasleduje diabetes insipidus. Nedostatok gonadotropínu a hyperprolaktinémie sú tiež možné menej často. Všeobecnými príznakmi Erdheim-Chesterovej choroby sú silná strata hmotnosti a pocity slabosti.
Infiltrácia do iných orgánov môže viesť k zvýšenému intrakraniálnemu tlaku, papilárnemu edému, exoftalmu alebo adrenálnej insuficiencii. Ak je postihnutý centrálny nervový systém, sú možné bolesti hlavy, kognitívne poruchy a záchvaty.
Môžu sa vyskytnúť aj senzorické poruchy a ochrnutie hlavových nervov. Okrem toho sa v priebehu ECD často vyvíjajú kardiovaskulárne zmeny, napríklad takzvaná potiahnutá aorta.
diagnóza
Erdheim-Chesterova choroba je diagnostikovaná na základe kombinácie typických príznakov, ktoré sa v tejto forme u iných chorôb nevyskytujú. Ak sa v priebehu histologických vyšetrení infiltrácia xanto-granulomatózneho alebo xantomatózneho tkaniva v spojení s bunkami histiocytovej peny považuje za potvrdenú diagnózu ECD.
Na röntgenových snímkach naznačuje ochorenie symetrická a bilaterálna kortikálna osteoskleróza na dlhých tubulárnych kostiach. Ak sa vykoná brušné CT vyšetrenie, asi u polovice postihnutých ľudí sa objaví takzvaná chlpatá oblička. V takom prípade sa odporúča biopsia. V kontexte diferenciálnej diagnostiky musia byť vylúčené napríklad histiocytózy v Langerhansových bunkách, Takayasuova arteritída a primárna hypofyzitída.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretrvávajúca bolesť v kostiach a kĺboch by mala byť vyšetrená a liečená lekárom. Ak sa bolesť rozšíri po tele alebo sa zintenzívni, je potrebný lekár. Pred užitím akýchkoľvek liekov na zmiernenie bolesti by ste sa mali poradiť s lekárom, aby bolo možné diskutovať a objasniť riziká a vedľajšie účinky. Ak sťažnosti vedú k zlému držaniu tela alebo k jednostrannému stresu, je nevyhnutná návšteva lekára.
Bez nápravy hrozí trvalé poškodenie kostrového systému. Poruchy pohybovej koordinácie a nestabilnej chôdze by sa mali prekonzultovať s lekárom. V prípade neplánovaného a neočakávaného úbytku hmotnosti alebo celkovej slabosti je potrebné vyhľadať lekára. Kŕče, bolesti hlavy alebo znížený výkon sa považujú za znepokojujúce, ak pretrvávajú niekoľko dní.
Ak narazíte na problémy s koncentráciou alebo opakované poruchy pozornosti, mali by ste sa poradiť s lekárom. Príznaky v oblasti obličiek sa považujú za neobvyklé a mali by byť objasnené lekárom, ak pretrvávajú niekoľko dní. Zmeny v moči alebo problémy s močením by mali byť konzultované s lekárom. Ak máte horúčku, pocit choroby alebo funkčné poruchy jednotlivých systémov, mali by ste sa obrátiť na lekára. Ak si všimnete kožné zmeny alebo štrukturálne zmeny v kostiach, je to tiež dôvod na obavy a je potrebné vyhľadať lekára.
Liečba a terapia
Pri liečbe Erdheim-Chesterovej choroby sa používajú steroidy a cyklofosfamid, ako aj bisfosfonáty a etopozid. Najmä bisfosfonáty sú schopné zmierniť bolesť v kostiach. V súčasnosti sa skúma použitie vemurafenibu a infliximabu, ktoré už preukázali určitý úspech proti ECD.
Šanca na zotavenie a prognóza Erdheim-Chesterovej choroby závisia od závažnosti ochorenia a stupňa postihnutia vnútorných orgánov. Ak je terapia neúčinná, väčšina pacientov zomrie na zápal pľúc, kongestívne zlyhanie srdca alebo zlyhanie obličiek približne dva až tri roky po stanovení diagnózy. Očakávaná dĺžka života v zásade závisí od toho, ako veľmi sú poškodené orgány.
Výhľad a predpoveď
Erdheim-Chesterova choroba je jednou z mimoriadne zriedkavých chorôb. Príčiny ochorenia sú nejasné. Na celom svete je postihnutých okolo 500 ľudí. Erdheim-Chesterova choroba vedie ku koncentrácii špecifických príznakov. Prognóza dotyčnej osoby závisí od závažnosti symptómov a výsledného poškodenia orgánov.
Dôsledky Erdheim-Chesterovej choroby sú zvyčajne závažné. Niekoľko orgánových systémov je postihnutých poškodením a následkami chorôb. V závislosti od stupňa poškodenia možno kvalitu života a priemernú dĺžku života znížiť vo väčšej alebo menšej miere. Lekárske pokroky v liečbe možno dosiahnuť v ľahších formách. Pokrok je založený na liečbe drogami.
Ťažké je, že Erdheim-Chesterova choroba ako choroba viacerých systémov má toľko aspektov. Stručne povedané, tieto často vedú k závažnému klinickému obrazu. To je ťažké vyriešiť v rámci jeho jednotlivých zložiek. Prognóza Erdheim-Chesterovej choroby môže byť preto veľmi odlišná. Postihnutie centrálneho nervového systému vedie vo všeobecnosti k horšej prognóze.
Pacienti predtým prežili Erdheim-Chesterovu chorobu iba o jeden a pol roka. Vďaka moderným liečebným prístupom sa toto obdobie teraz predĺžilo. Štvrtina postihnutých zomrie do 19 mesiacov od diagnostikovania. Takmer 70 percent postihnutých teraz prežije nasledujúcich päť rokov. Máte však do činenia s vážnymi príznakmi.
Lieky nájdete tu
prevencia
Pretože Erdheim-Chesterova choroba ešte nie je dostatočne preskúmaná, nie sú známe žiadne účinné metódy prevencie choroby. Pri prvých príznakoch ochorenia ihneď vyhľadajte lekára.
Následná starostlivosť
Erdheim-Chesterova choroba, ktorá je veľmi zriedkavá, sa zvyčajne vyskytuje po päťdesiatom roku života. V ešte zriedkavejších prípadoch sa už vyskytuje u detí a dospievajúcich. Predpokladá sa, že príčinou ochorenia je génová mutácia, ktorá sťažuje následnú starostlivosť. V súčasnosti sa nemôže zameriavať na zotavenie, ale iba na zmiernenie a sledovanie mnohých príznakov.
Pretože v priebehu ochorenia môže dôjsť k poškodeniu orgánu, ktoré sa líši v závažnosti, frekvencia starostlivosti závisí od priebehu ochorenia. Patria sem silné bolesti kostí a zmeny kostí, horúčka, diabetes insipidus, silná strata hmotnosti, poškodenie orgánov alebo poškodenie CNS. Preto je Erdheim-Chesterova choroba multisystémovým ochorením.
Následná lekárska starostlivosť o Erdheim-Chesterovu chorobu by mala zabezpečiť najvyššiu možnú kvalitu života. To je do značnej miery možné iba podaním liekov. Môžu mať závažné vedľajšie účinky. Liečba je tiež zložitá z dôvodu zriedkavosti Erdheim-Chesterovej choroby. Bez liečby sa však tkanivo vrátane orgánov stáva fibrotickým. Existuje riziko zlyhania postihnutých orgánov.
Pri následnej starostlivosti môže byť nápomocné dlhodobé podávanie antibiotík alebo iných prípravkov. Fyzikálna liečba alebo pracovná terapia sú tiež užitočné, rovnako ako reč alebo prehĺtanie pre príslušné indikácie. Postihnutí sú niekedy závislí od invalidného vozíka.
Môžete to urobiť sami
Erdheim-Chesterova choroba (ECD) je multisystémové ochorenie s kostrovými príznakmi. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé a jeho príčiny sa len ťažko skúmali. Pacient teda nemôže prijať žiadne opatrenia, ktoré majú kauzálny účinok. Najlepším príspevkom k svojpomoci je čo najskôr identifikovať poruchu a nechať ju liečiť. Prognóza priebehu ochorenia a šance pacienta na prežitie závisia vo veľkej miere od toho, ktoré orgány sú postihnuté už na začiatku liečby a ako ďaleko došlo k poškodeniu.
Príznaky a klinický obraz ECD sú extrémne heterogénne a závisia od toho, ktoré orgány sú ovplyvnené. Ľudia s poruchami viacerých orgánov by mali čo najskôr konzultovať s lekárom, aj keď sa príznaky spočiatku zdajú byť neškodné a zdá sa, že odznejú. Samotní pacienti nemôžu veľmi prispieť k liečbe ECD, môžu však prerušiť kontraproduktívne správanie.
Pneumónia je častým vedľajším účinkom ECD. Postihnutí by preto nemali zbytočne zaťažovať pľúca a najmä prestať fajčiť. Zdravý životný štýl, ktorý zlepšuje celkovú pohodu a posilňuje imunitný systém, podporuje lekársky predpísanú liečbu a zvyšuje šance na uzdravenie.