EuroGentest amniocentéza

V nasledujúcich riadkoch nájdete informácie o teste s názvom amniocentéza. Dozviete sa, čo je to amniocentéza, kedy a ako sa vykonáva, čo sa stane po tomto teste a aké sú možné riziká a prínosy amniocentézy. Táto brožúra je navrhnutá tak, aby vám pomohla pri diskusiách so zdravotníckym personálom, aby ste vedeli, ako klásť otázky, ktorých odpovede môžu byť pre vás dôležité.

Čo je to plodová voda?

Plodový vak je miesto v maternici, kde dieťa pláva v plodovej vode. Amniocentéza je metóda odstraňovania tekutín z plodového vaku na použitie pri genetickom testovaní počas tehotenstva. Najčastejšie sa používa na kontrolu génov alebo chromozómov dieťaťa, či neobsahujú nejaké špecifické genetické podmienky. Amniocentéza môže byť indikovaná z niekoľkých dôvodov:

• Ste staršia matka (35 rokov alebo staršia), a preto existuje zvýšené riziko narodenia dieťaťa s genetickým ochorením, ako je Downov syndróm.
• Vy alebo váš partner máte genetické ochorenie, ktoré sa môže preniesť na vaše dieťa.
• Vo vašej rodine alebo partnerovi sa vyskytuje genetické ochorenie a existuje riziko prenosu na vaše dieťa.
• Mali ste dieťa s genetickou chorobou.
• Ak ste sa počas tehotenstva podrobili inému typu vyšetrenia (napríklad ultrazvukom alebo krvným testom) a svedčí to o tom, že existuje zvýšené riziko genetického ochorenia vášho dieťaťa.

Ako sa robí amniocentéza ?

Amniocentéza spočíva v odbere malého množstva plodovej vody, ktorá obklopuje dieťa v maternici. Najskôr ultrazvuková kontrola polohy plodu a placenty. Koža v oblasti maternice sa čistí dezinfekčným roztokom. Potom sa cez kožu a brucho vloží do maternice veľmi jemná ihla a injekčnou striekačkou sa extrahuje vzorka - asi 15 ml (alebo 3 čajové lyžičky) plodovej vody okolo dieťaťa. Táto kvapalina obsahuje bunky v detskej pokožke, ktoré je možné testovať v laboratóriu na kontrolu génov a chromozómov dieťaťa. Je veľmi zriedkavé, že zdravotnícky personál, ktorý vykonáva amniocentézu, nedokáže z prvého pokusu extrahovať potrebné množstvo tekutiny na vykonanie testov, a preto sa ihla vloží na novú extrakciu.

Keď sa urobí plodová voda?

Amniocentéza sa zvyčajne robí po 15 týždňoch tehotenstva.

Je to bolestivá amniocentéza?

Väčšina žien považuje amniocentézu za nepríjemnú, ale nie bolestivú. Spravidla to trvá pár minút. Niektoré ženy po amniocentéze pociťujú zúženie maternice alebo sa môžu cítiť nepríjemne na jeden deň. Nie je to nič neobvyklé.

Čo sa stane po amniocentéze?

Samotný test trvá iba pár minút. Je vhodné vziať si so sebou spoločníka, ktorý vás bude podporovať počas testu aj po ňom. Dva dni po teste by ste sa mali vyhnúť zdvíhaniu závažia alebo cvičeniu. Ak máte ťažkosti s bruchom dlhšie ako 24 hodín alebo máte horúčku alebo ak máte pošvový výtok alebo krvácate, povedzte to svojmu lekárovi.

Aké sú riziká plodovej vody?

1% žien môže podstúpiť potrat v dôsledku amniocentézy. Nie je presne známe, prečo sa to deje. 99% tehotenstiev by však malo pokračovať normálne. Okrem toho neexistujú dôkazy o tom, že by plodová voda bola pre dieťa škodlivá.

Môžeme dôverovať výsledku amniocentézy?

Mali by ste sa s lekárom porozprávať o presnosti genetického testu, ktorý sa chystáte vykonať, pretože sa líši v závislosti od typu zmeny génov alebo chromozómov, pre ktoré sa test vykonáva.

Amniocentézou sa niekedy (1 zo 100 vzoriek) nezíska dostatok buniek na požadovaný genetický test. Toto sa pozoruje v laboratóriu asi 7 až 10 dní po amniocentéze. Ak sa tak stane, budete informovaní a bude vám ponúknutá nová amniocentéza.

Môžu to byť všetky genetické choroby zistené amniocentézou?

Výsledky testu zvyčajne poskytujú informácie iba o genetickom ochorení, pre ktoré sa test vykonáva. Tento test môže občas odhaliť informácie o ďalších genetických abnormalitách. Neexistuje všeobecný test na všetky genetické choroby .

Po akej dobe sa získajú výsledky amniocentézy?

Výsledky testu budú zvyčajne hotové do 3 týždňov. Ak získanie výsledku trvá dlhšie, neznamená to, že sa našlo niečo neobvyklé, ale iba to, že bunky potrebujú dlhší čas na svoj rast.

Ak podstupujete amniocentézu na zriedkavé genetické ochorenie, mali by ste sa lekára opýtať, ako dlho bude výsledok hotový.

Keď budú k dispozícii výsledky vyšetrenia, budete kontaktovaní, aby ste sa osobne prišli porozprávať so svojím lekárom, alebo vám to môžu povedať telefonicky. Pred vykonaním testu by ste sa o tom mali porozprávať so svojím lekárom.

Čo ak výsledky ukážu, že dieťa má genetické ochorenie ?

Ak výsledky ukážu, že dieťa má genetické ochorenie, lekár vysvetlí, čo to znamená a ako môže byť vaše dieťa ovplyvnené. Lekársky personál s vami prediskutuje, či existuje liek alebo liečba tohto ochorenia. Povedia vám, aké sú vaše možnosti a niekedy sa môže uvažovať aj o potrate. Pomôžu vám vybrať si, čo je pre vás a vaše dieťa najlepšie. Test veľmi zriedka odhalí neobvyklé usporiadanie chromozómov, ktorých následky na dieťa nie sú presne známe.

HIV infekcia

Ak ste HIV pozitívni, existuje riziko, že amniocentéza prenesie vírus na vaše dieťa. Preto je dôležité povedať svojmu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti, že ste HIV pozitívni, aby mohol prijať všetky preventívne opatrenia na minimalizáciu rizika prenosu infekcie na vaše dieťa.

Rozhodovanie o amniocentéze

Rozhodnutie o amniocentéze počas tehotenstva môže byť ťažké. Je dôležité vedieť, že nikto vás nemôže nútiť, aby ste sa podrobili testu, ak nechcete. Test by ste mali absolvovať, iba ak vy a váš partner považujete za dôležité poznať informácie, ktoré vám test môže poskytnúť, a nemyslíte si, že riziká sú príliš veľké na to, aby ste ich podstúpili.

Aby ste sa čo najlepšie rozhodli, mali by ste sa so svojím genetikom porozprávať o nasledujúcich témach:

• Poskytne vám informácie o testovanej chorobe.
• Riziko vášho dieťaťa s týmto genetickým ochorením.
• Informácie o samotnom teste a výsledkoch, ktoré môže poskytnúť.
• Dôveru, ktorú môžete mať vo výsledok testu.
• Ak za test musíte zaplatiť a koľko to stojí.
• Aké je riziko, že výsledok testu nebude presvedčivý a že bude možno potrebné test opakovať.
• Aké je riziko potratu?.
• Ako dlho bude trvať, kým získate výsledky.
• Ako sa zmocníte výsledku testu.
• Aké sú vaše možnosti, ak je vaše dieťa postihnuté genetickou chorobou?.
• Ako môže táto skúsenosť emocionálne ovplyvniť vás a vášho partnera.

Pred rozhodnutím o amniocentéze by ste mali zvážiť niekoľko problémov. Môžete sa tiež pozrieť v brožúre „Často kladené otázky“ na niekoľko otázok, ktoré by ste sa možno mali spýtať lekára na genetické testovanie. Boli vyvinuté ľuďmi, ktorí prešli podobnou skúsenosťou ako vy.

Zapíšte si akékoľvek otázky a nejasnosti, ktoré máte, a zoznam prineste so sebou na stretnutie s genetikom. Ak potrebujete tlmočníka alebo prekladateľa, informujte oddelenie.

Viac informácií

Toto je iba krátky sprievodca testom s názvom amniocentéza. Ďalšie informácie možno získať na adrese:

SRGM - rumunská spoločnosť lekárskej genetiky

Webové stránky s bezplatným prístupom k informáciám o genetických centrách a genetikoch v Rumunsku.
Web: www.srgm.ro

Informačné centrum o zriedkavých genetických chorobách

Zalău, Sălaj, Rumunsko, Str. Avram Iancu Nr. 29,
Tel./Fax: 0040-360 103 200,
Webové stránky s bezplatným prístupom k informáciám o zriedkavých genetických chorobách a podpornými skupinami v Rumunsku.
Web: www.apwromania.ro
E-mail: [email protected]

Orphanet

Bezplatný prístup na webovú stránku s informáciami o zriedkavých genetických chorobách, klinikách a podporných skupinách v Európe.
Web: www.orpha.net

EuroGentest

Bezplatný prístup na webovú stránku s informáciami o genetickom testovaní a podpornými skupinami v Európe.
Web: www.eurogentest.org

Genetické centrum vo vašej lokalite:

• Nemocnica Ilfov County „St. Emperors Constantine and Helen“ Oddelenie materskej a fetálnej medicíny
  Adresa: Bd.Basarabia č. 49-51, sektor 2 Bukurešť CP 022104
  Telefón: 021 3243312/255 Fax: 0213249632
  http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
• Národný ústav súdneho lekárstva „baňa Minovici“ DNA-INML Laboratory
  Adresa: Sos. Vitan Barzesti, č. 9-11, sektor 4, kód 042122, Bukurešť
  Telefón: 021 3321217/202 Fax: 0213346260
  http://www.legmed.ro/
• Úrad pre ochranu lekárskej genetiky matiek a detí „Alfred Rusescu“
  Adresa: Bukurešť, Bd. Lacul Tei č. 120, sektor 2
  Telefón: 021/2422713/int. 287
  http://www.iomc.ro/
• Národný ústav pre výskum a vývoj v oblasti biomedicínskej patológie «Victor Babeş» Laboratórium lekárskej genetiky
  Adresa: Splaiul Independenţei 99-101, sektor 5, Bukurešť 050096
  Telefón: 40 21 319 27 32 Fax: 40 21 319 4528
• University of Medicine and Pharmacy Cluj-Napoca Department of Medical Genetics - Attached Laboratory
  Adresa: ulica Pasteur 6
  Telefón: 0264-597794
• Núdzová klinická nemocnica pre deti v Kluži; Centrum pre genetickú patológiu
  Adresa: Cluj, 68 Moţilor Street, 400370, C.P. 494, O.P. 1
  Telefón: 0264-592.446 Fax: 0264-592.446
  http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
• Lekárska a farmaceutická univerzita v Kluži, Katedra pediatrie I, Výskumné centrum „Genetické a geneticky podmienené choroby u detí“
  Adresa: Cluj, ul. Motilor č. 68, 400370, C.P.494, O.P. 1
  Telefón: 0264- 592,446 Fax: 0264-592,446
  http://www.umfcluj.ro/
• Pohotovostná klinická nemocnica v okrese Cluj; Laboratórium lekárskej genetiky I
  Adresa: ulica Pasteur 6
  Telefón: 0264-594,373
• Pohotovostná klinická nemocnica v okrese Cluj; Laboratórium lekárskej genetiky II
  Adresa: str.Clinicilor, nr.3-5
  Telefón: 0264-431864
• Klužský onkologický ústav; Cytogenetické laboratórium
  Adresa: str.Republicii, č. 34-36
  Telefón: 0264-597673
• Lekárska univerzita a farmácia Craiova; Genetická disciplína - pripojené laboratórium
  Adresa: Ulica Peter Rares 2, 1. poschodie, kód 200349, Craiova, Dolj
  Telefón: 0251-524441 int.114
• Pohotovostná klinická nemocnica pre deti, kancelária lekárskej genetiky «Sfanta Maria», poschodie 1, izba 158,
  Adresa: Str. Vasile Lupu 62, Iasi 700309
  Telefón/fax 0040 232 22 72754
• Klinická pôrodnícka a gynekologická nemocnica "Cuza-Voda" Iasi; Prenatálne diagnostické centrum
  Adresa: Iasi, ulica Cuza Voda 34
  Telefón: 0232-213000, int.144
  http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
• Klinická pôrodnícka a gynekologická nemocnica «Sf.Spiridon» Iasi; Laboratórium postnatálnej a nádorovej cytogenetiky
  Adresa: Policlinica č. 1, 4. poschodie, miestnosť 17/19, ul. Vasile Conta, č. 2, 700106, Iaşi
  Telefón: 0232-234277 Fax: 0232/234277
  http://www.spitalcuzavodaiasi.ro/
• Pohotovostná klinická nemocnica v okrese Mureş; Laboratórium genetiky
  Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg.Mures, MS, 540000
  Telefón: + 40-265-21 55 51; Fax: + 40-265-21 04 07
  http://www.spitjudms.ro/
• Detská klinická nemocnica Dr.G.Curteanu v Oradei, oddelenie lekárskej genetiky
  Adresa: str.C.Coposu, č. 12, Oradea, BH 410469
  Telefón: 0359411701; 0259441844 int 137/138 Fax: 0359411701
• „Lucian Blaga“ univerzita v Sibiu; Cytogenetické laboratórium
  Adresa: ul. Izvorului č. 2-4, sibiu, CP 550172
  Telefón: 0269-433242 Fax; 0269-212320
• Lekárska a farmaceutická univerzita v Temešvári; Laboratórium lekárskej genetiky
  Adresa: Ulica Piata Eftimie Murgu 2, kód 300041, Temešvár, Temeš
  Telefón: 0256-204476/475 Fax: 0256499120
  http://www.umft.ro/newpage/

Úvery

Sprievodcu koordinovala Guy’s Hospital a St Thomas v Londýne; Royal College of Obstetricians and Gynecologists www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 a IDEAS Genetic Knowledge Park London, spĺňajúce štandardy kvality.

Táto príručka bola vyvinutá organizáciou EuroGentest v rámci projektu EÚ - 6. RP, NoE, Nr. Zmluva 512148.

Preložila do rumunčiny Dr. Cristina Skrypnyk, Detská klinická nemocnica „Dr. Gavril Curteanu ”Oradea, oddelenie genetiky.

Vyberte iný jazyk:

• Angličtina
• Polski
• български
• slovensky
• українець
• Türkçe
• Nederlands (nl)
• Hrvatski
• русский
• Rumunský
• Eesti
• Nederlands (be)
• ελληνικόσ (gr)
• Deutsch
• Suomeksi
• Íslenska
• Svenska
• Español
• Česky
• Slovenski
• Italiano
• Perzština (ir)
• Perzština (af)
• français
• bengálsky
• Maďarský
• Português
• Danske
• Arabčina (om) NOVINKA
• Arabčina (Bh) NOVINKA
• Čínština (zjednodušená) NOVINKA
• Čínština (tradičná) NOVINKA
• Japonský NOVINKA

Autorské právo EuroGentest2 Koordinačná akcia 2011 - Zmluva o EÚ: FP7 - ZDRAVIE-F4-2010-261469

---