Extrémna obezita v dôsledku mutácie leptínu PZ - Pharmazeutische Zeitung

dpa/Doteraz neznáma homozygotná mutácia génu leptínu, ktorá vedie k ťažkej obezite, objavili lekári vo fakultnej nemocnici v Ulme. Všimli si to dieťa, ktoré vo veku troch rokov vážilo viac ako 40 kíl.

mutácie

Dieťa jednoducho nikdy nebolo plné, čo vedci z Ulmu dokázali náhodou pripísať biologicky neaktívnemu hormónu sýtosti. Keďže dieťa dostávalo rekombinantne vyrobený analóg leptínu (metreleptín), jedlo menej a chudlo, informujú lekári pod vedením profesora Dr. Martin Wabitsch v „New England Journal of Medicine“ (DOI: 10.1056/NEJMoa1406653).

"width =" 191 "height =" 212 "/>

Malá chyba, veľký efekt: bodová mutácia v géne pre leptín vedie k extrémnej obezite.

Analóg leptínu je v EÚ schválený ako liek na ojedinelé ochorenia. Wabitsch uviedol, že účinok bol na dieťati badateľný už po niekoľkých dňoch. "Dá sa predpokladať, že nejde o ojedinelý prípad." S touto diagnózou sme už identifikovali viac pacientov. ““

Univerzitná nemocnica v Ulme hovorí o „novej chorobe“, ale spomaľujú ju odborníci z Nemeckej spoločnosti pre vnútorné lekárstvo (DGIM): „Takáto mutácia je samozrejme extrémne zriedkavá,“ uviedla Petra-Maria Schumm-Draeger z rady DGIM pre Nemcov Tlačová agentúra v Stuttgarte. Zistenia z Ulmu sú pre vedu „mimoriadne zaujímavé“ a vysoko kvalitné, ale z klinického hľadiska je objavená mutácia „absolútnou vzácnosťou“. Inými slovami, je veľmi nepravdepodobné, že by sa týmto spôsobom dalo pomôcť iným ľuďom s nadváhou.

Spôsob, akým leptín funguje, je známy už 20 rokov. Hormón sa produkuje v tukovom tkanive a inhibuje príjem potravy v mozgu. „Ak sú zásoby energie dobre naplnené, produkuje sa veľa leptínu a znižuje sa chuť do jedla, čo znamená, že sa tukové zásoby opäť vyprázdňujú,“ uvádza sa vo vyhlásení kliniky. Ak sa hormón nedá vyrobiť, mozog nedostáva signál nasýtenia. Výsledkom je, že potraviny sa konzumujú nekontrolovane. Obezita z nedostatku leptínu je už známa. /

  • K prehľadu medicína.