Faktor V Leiden - krvný obraz; Laboratórne hodnoty »
Na prvý pohľad
Kedy skontrolovať faktor V Leiden?
Prečo sa vyšetruje na mutáciu faktora V Leiden/protrombín?
Na stanovenie dedičnej génovej mutácie, ktorá zvyšuje riziko venóznej tromboembólie (VTE - neprimeraná krvná zrazenina, ktorá zastavuje prietok krvi v žilách).
Ktoré choroby by sa mali testovať na mutáciu faktora V Leiden/protrombín?
Počas alebo po nevysvetliteľnej trombotickej epizóde, najmä u relatívne mladých pacientov (mladších ako 50 rokov) a pri absencii ďalších trombofilných rizikových faktorov.
Aký materiál vzorky sa používa na uskutočnenie mutácie faktora V Leiden/protrombín?
S krvou zo žily v paži.
Materiál vzorky
Čo sa vyšetruje?
Faktor V a protrombín sú koagulačné faktory. Tieto bielkoviny (bielkoviny) sú z. B. aktivovaný krok za krokom v takzvanej koagulačnej kaskáde v prípade vaskulárneho poškodenia. Konečným bodom koagulačnej kaskády je tvorba krvnej zrazeniny, ktorá uzatvára poranenú časť cievy.
Faktor V Leiden je variantom faktora V, ktorý sa líši od faktora V výmenou aminokyselín. Tento rozdiel je založený na genetickej bodovej mutácii - zmene jedného z nukleotidov na géne, ktorý kóduje výrobu proteínu faktora V.
Tento zmenený proteín má normálnu funkciu pri zrážaní krvi; je však znovu aktivovaný proteínom C (APC) počas koagulačnej kaskády štiepený podstatne pomalšie ako normálny faktor V.
Protrombínová mutácia G20210A nevedie k zmenenej forme protrombínového proteínu, ale genetická bodová mutácia spočíva skôr v promótore génu a vedie tak k zvýšenej syntéze protrombínu, a tým k vyšším plazmatickým hladinám protrombínu. Táto mutácia a výsledná zvýšená mutácia protrombínu je spojená so zvýšeným rizikom VTE.
Faktor V Leiden a protrombínová mutácia sú mutácie, ktoré sú navzájom nezávislé; príslušné vyšetrovanie slúži na zistenie, či je prítomná jedna z dvoch mutácií, či je dotknutá osoba pre túto mutáciu heterozygotná alebo homozygotná alebo či má normálny variant, takzvaný divoký typ.
Ako sa získa materiál na vyšetrovanie?
Z krvi zo žily na ruke.
Faktor V Leidenov test
Ako sa test používa?
Zvyčajne sa vyžadujú vyšetrenia na ochorenie faktora V a protrombín G20210a spolu s ďalšími testami na hyperkoagulabilitu, ktoré pomôžu diagnostikovať príčinu venózneho tromboembolizmu (VTE) (ako takzvaná diagnostika trombofílie).
Používajú sa na nájdenie dôvodu prvej trombotickej epizódy, najmä u relatívne mladých pacientov (do 50 rokov), keď nie sú známe zjavné spúšťacie faktory (napr. Predĺžený odpočinok v posteli) alebo sa trombóza vyskytla na neobvyklom mieste - ako napr. na žilách čriev (mezenterické) alebo mozgu (mozgové).
Skúška môže byť užitočná aj pri vyšetrovaní príčiny opakovaných potratov. Predpokladá sa, že príčinou sú malé krvné zrazeniny v cievach placenty.
Namiesto priamej detekcie ochorenia faktorom V sa niekedy používa funkčné vyšetrenie rezistencie na aktivovaný proteín C (APC). V asi 95% prípadov rezistencie na APC existuje tiež mutácia ochorenia faktora V; iné genetické príčiny rezistencie na APC sú zodpovedné až za 5%.
Ak je rezistencia na APC podozrivá, mala by sa určiť mutácia génu pre Leiden faktora V, aby sa určilo, či je postihnutá osoba pre mutáciu homozygotná alebo heterozygotná. Z toho závisí dĺžka antikoagulácie (liečba liekmi na zriedenie krvi). U pacientov na antikoagulácii už nie je možné spoľahlivo určiť rezistenciu na APC.
Muatácia FII G20210A musí byť vždy diagnostikovaná genetickým testom, ktorý priamo hľadá túto muatáciu. Skúma sa, či je pacient pre túto zmenu homozygotný alebo heterozygotný. Priame meranie hladín protrombínu sa neodporúča, pretože nedokáže spoľahlivo rozlíšiť medzi jedincami s mutáciou a divokým typom.
Riziká a preventívne opatrenia
Kedy by sa mal preventívne vyšetriť aj faktor V Leiden?
Ak je táto mutácia prítomná, zvyšuje sa riziko vzniku trombózy. Pri hodnotení výsledkov je však potrebné poznamenať, že riziko trombózy je regulované veľkým počtom faktorov. Tieto faktory môžu podporovať trombózu (rizikové faktory) a tiež ju chrániť (ochranné faktory). Mnoho ľudí preto nedostane VTE, hoci má mutáciu (mutácie).
Test - kedy to má zmysel?
Kedy môže byť test užitočný?
Mutácia protrombínu a utrpenie faktora V sú potrebné, keď sa u pacienta vyskytne prvý žilový tromboembolizmus (VTE) relatívne mladý (do 50 rokov) alebo na neobvyklom mieste.
Malo by sa tiež zvážiť určenie, či má pacient v osobnej alebo rodinnej anamnéze recidivujúce VTE, prvé VTE z perorálnej antikoncepcie, tehotenstva, HRT alebo nevysvetliteľné opakované potraty.
Ak je známe, že člen rodiny má mutáciu faktora V Leiden alebo FII G20210A, môže byť užitočné testovanie. Osoba, ktorá je stále bez príznakov a vie, že trpí jednou alebo viacerými mutáciami, môže ovplyvňovať ďalšie kontrolovateľné rizikové faktory zrážania, ako je perorálna antikoncepcia, fajčenie a hypercysteinémia, a znižovať svoje riziko napríklad počas chirurgického zákroku alebo dlhodobej mobilizácie prostredníctvom antikoagulácie.
Genetické testy mutácie faktora V Leiden a mutácie FII G20210A by sa mali vykonávať iba raz za život, pretože sa nemenia.
Výsledok skúšky
Čo znamená výsledok testu?
V 95% prípadov je rezistencia na APC spôsobená faktorom V Leiden. Ak je prítomná rezistencia, mutácia faktora V Leiden by sa mala potvrdiť genetickým testom.
Faktor V Leiden je najbežnejšou trombofilnou poruchou zrážania. Prevalencia medzi ľuďmi európskeho pôvodu je okolo 5%. Pacient s faktorom V Leiden môže byť heterozygotný (to znamená, že má jednu kópiu zmeneného génu a jednu kópiu normálneho génu známeho ako divoký typ) alebo homozygotný (zriedkavejšie dve kópie zmeneného génu).
U heterozygotov je asi o 5-10% vyššia pravdepodobnosť vzniku VTE ako u bežnej populácie; riziko vzniku VTE v určitom období života u homozygotov.
Prítomnosť mutácie pt 20210 so zmenenou génovou kópiou sa nazýva heterozygotná, prítomnosť dvoch zmenených kópií sa nazýva homozygotná. Mutácia FII-G20210A je menej častá ako faktor V Leiden; nachádzajú sa asi u 1 - 2% populácie.
užitočná informácia
Čo by ste ešte mali vedieť? ?
Ochorenie faktora V, mutácia protrombínu a ďalšie získané alebo dedičné deficity trombofilných faktorov (riziko vzniku krvných zrazenín, deficity proteínu C a S) sú navzájom nezávislé. Môžete teda nosiť viac ako jednu zo zmien.
Príslušné riziká trombofilných faktorov sa môžu zvyšovať; v niektorých formách je kombinácia dvoch faktorov podstatne menej priaznivá ako samotné dva faktory („potencované riziko“).
Pseudohomozygotný faktor V Leiden je veľmi zriedkavý. Je to spôsobené dedičnou heterozygotnou mutáciou faktora V Leidena a nedostatkom heterozygotného faktora V. Pacienti s týmito mutáciami majú zníženú hladinu normálneho faktora V a zmeneného proteínu faktora V Leiden. Vaše riziko trombózy je rovnaké ako riziko u osoby homozygotnej pre mutáciu faktora V Leiden.
Poznámky a chyby
Stabilita a preprava vzoriek
Testy na faktor V Leiden a mutáciu FII-G20210A sa zvyčajne vykonávajú s krvou EDTA. Citovaná krv je tiež možná ako testovací materiál; heparínová krv však nie je vhodná. Vzorky je možné zasielať pri izbovej teplote (poštou).
Rušivé faktory a odkazy na špeciálne funkcie
Molekulárna diagnostika je možná aj u perorálne antikoagulovaných pacientov. Funkčné vyšetrenie (rezistencia na APC) môže byť narušené antikoagulanciami.
Pokyny na kontrolu kvality
Podľa pokynov Nemeckej lekárskej asociácie (RILIBÄK) neexistuje žiadna povinnosť zúčastňovať sa externých kruhových testov na detekciu mutácie génu faktora VLeiden a mutácie génu protrombínu G20210A. Je samozrejme potrebné pravidelne vykonávať interné kontroly a zisťovať správnosť a presnosť. Je možná dobrovoľná účasť na testoch kruhového objatia.
Často kladené otázky (FAQ)
Ak by bol niekto s mutáciou faktora V podrobený dlhodobej antikoagulácii?
Nositelia mutácie faktora V v Leidene majú veľmi vysoké riziko vzniku ďalšej trombózy po prvej trombóze. Spravidla sa pre ne odporúča dlhšia, možno niekoľko ročná antikoagulácia. Antikoagulácia pacientov, ktorí ešte neutrpeli trombózu, sa všeobecne indikuje iba pri iných trombofilných rizikových faktoroch.
Ako sa lieči hlboká žilová trombóza (VTE)?
Bez ohľadu na základnú príčinu sa VTE vždy lieči krátkodobou antikoaguláciou (zvyčajne tri až šesť mesiacov kombináciou heparínu a perorálnych antikoagulancií, ako je marcoum). Na konci tohto obdobia sa existujúce rizikové faktory použijú na kontrolu nevyhnutnosti ďalšej liečby.