Falošne pozitívny skríning pozitívneho nálezu izovalerovej acidémie na novorodenca

Užívanie pivmecilínu počas tehotenstva môže mať za následok falošne pozitívny novorodenecký skríning na izovalerovú acidémiu.

skríning

Drogová komisia Nemeckej lekárskej asociácie (AkdÄ) vydala aktuálnu správu o riziku možnej nesprávnej diagnózy. Pivmecilín je proliečivo betalaktámového antibiotika mecilinamu. Antibiotikum je hlavne baktericídne proti gramnegatívnym baktériám. Používa sa na liečbu akútnej nekomplikovanej cystitídy a iných nekomplikovaných infekcií dolných močových ciest, ale tiež na liečbu akútnej nekomplikovanej cystitídy počas tehotenstva.

Ak tehotná žena užíva pivotmecilín krátko pred pôrodom, môže to u novorodenca viesť k falošne pozitívnym výsledkom skríningu s podozrením na IVA.

Poznámky pre ošetrujúcich lekárov

  • V prípade podozrenia na izovalerovú acidémiu (IVA) je potrebné novorodencov okamžite vyšetriť a liečiť v stredisku so skúsenosťami s diagnostikou a liečbou vrodených metabolických porúch.
  • V prípade falošne pozitívnych výsledkov skríningu by sa mali lekári pri zisťovaní anamnézy osobitne pýtať na liečbu matkou pivotmecilínom v dňoch pred pôrodom.
  • Deriváty kyseliny pivalovej (ako neopentanoát) sa tiež používajú ako zmäkčovadlá, napr. B. používaný v mastiach na starostlivosť o bradavky. Preto by ste sa mali opýtať aj na použitie takejto masti.
  • Ak existuje podozrenie na falošne pozitívny výsledok súvisiaci s pivmecilínom, diagnóza by sa mala overiť vhodným druhým postupom.

Isovalerová acidémia (IVA)

Isovalerová acidémia (IVA) je zriedkavá vrodená porucha metabolizmu leucínu. Je to spôsobené poruchou enzýmu izovaleryl-CoA dehydrogenázy. Tento defekt vedie k akumulácii izovaleryl-CoA a jeho metabolitov (napr. Izovalerylkarnitínu) v krvi a k ​​zvýšenému vylučovaniu izovalerylglycínu do moču. Po narodení sú novorodenci spočiatku klinicky v poriadku. Príznaky ako poruchy stravovania, zvracanie, svalová hypotenzia, letargia alebo dokonca kóma sa objavia iba v prvých dvoch týždňoch života, ak ochorenie nebolo diagnostikované vopred, a preto nebolo liečené. Deti sú zvlášť ohrozené opakovanými epizódami metabolickej dekompenzácie s ťažkou acidózou.

Terapia IVA

Ako dlhodobá terapia sa používa diéta so zníženým obsahom leucínu a podávanie L-karnitínu, prípadne doplneného glycínom.

Test na IVA - súčasť skríningu novorodencov

V Nemecku je skríning IVA zahrnutý do rozšíreného skríningu pre novorodencov, aby sa ochorenie rozpoznalo skôr, ako sa objavia príznaky, a aby sa zabránilo neskorším komplikáciám vhodnou stravou.