Fenylketonúria je vrodená porucha metabolizmu aminokyselín - fenylalanínová diéta -
Fenylketonúria je vrodená porucha metabolizmu aminokyselín. Kvôli genetickému defektu nemôže organizmus dostatočne rozložiť aminokyselinu fenylalanín. Väčšina postihnutých ľudí má obmedzenú aktivitu enzýmu fenylalanínhydroxylázy, ktorý je zodpovedný za premenu fenylalanínu na tyrozín, ďalšiu aminokyselinu.
V zriedkavých prípadoch môže poruchu vyvolať aj chýbajúci kofaktor (BH4). Ak sa fenylalanín nerozloží, hromadí sa v krvi a môže vážne poškodiť mozog. Ak sa fenylketonúria nelieči, povedie to k ťažkému mentálnemu postihnutiu.
S cieľom včas rozpoznať metabolickú poruchu sa každé dieťa v prvých dňoch života vyšetruje na prítomnosť fenylketonúrie. V Nemecku je touto chorobou postihnutých okolo jedného z desiatich tisíc novorodencov. Iba ak sa od začiatku dodržiava prísna diéta s nízkym obsahom fenylalanínu, dieťa sa môže rozvíjať fyzicky aj psychicky do značnej miery normálne. Diéta musí byť udržiavaná po celý život. Pretože vysoké hladiny fenylalanínu v krvi môžu poškodiť funkciu mozgu aj v dospelosti.
Koľko fenylalanínu môžem tolerovať?
Pretože fenylalanín je esenciálna aminokyselina, ktorú si telo potrebuje na tvorbu vlastného proteínu, nemožno ho z jedálnička vylúčiť úplne. Cieľom diéty je preto dodať toľko fenylalanínu, koľko dotyčná osoba potrebuje, ale len toľko, aby to neviedlo k zvýšeniu hodnôt v krvi. Pretože odbúravanie fenylalanínu je u každého pacienta obmedzené v rôznej miere, je potrebné stravu stanoviť individuálne. Musí sa brať do úvahy aj vek. Pretože pacient je starší, tým menej fenylalanínu potrebuje na kilogram telesnej hmotnosti. Individuálna strava je založená na hladinách fenylalanínu v krvi. Mali by ste preto využívať pravidelné kontroly u lekára. Určuje, koľko fenylalanínu môžete každý deň užiť. U dojčiat sa krvné hladiny kontrolujú týždenne, neskôr každé dva týždne a u dospelých každý mesiac až dva mesiace.
Mali by byť zamerané na nasledujúce hladiny fenylalanínu v miligramoch na deciliter krvi:
1. rok života 2-4 mg/dl
2.-10 Vek 4 - 6 mg/dl
10-14 Vek do 10 mg/dl
potom až do 15 mg/dl; lepšie do 10 mg/dl
Jedzte málo fenylalanínu
Aby ste obmedzili vstrebávanie fenylalanínu, musíte z jedálnička do značnej miery vylúčiť potraviny, ktoré obsahujú túto aminokyselinu. Pretože fenylalanín sa nachádza takmer vo všetkých živočíšnych a rastlinných potravinách, je dosť ťažké zostaviť stravu. Môžete to urobiť, iba ak máte diétu s mimoriadne nízkym obsahom bielkovín. Mäso, ryby, vajcia a mliečne výrobky obsahujú veľa bielkovín, a teda fenylalanínu. Strava je preto prevažne vegetariánska. Aby ste mali dostatočný prísun bielkovín a esenciálnych aminokyselín, musíte každý deň užívať bielkovinovú zmes bez fenylalanínu. Pretože kvôli prísnej diéte sú zanedbávané ďalšie živiny, sú prípravky obohatené aj o vitamíny, minerály a stopové prvky.
Diéta v prvom roku života
Ak je dieťaťu diagnostikovaná fenylketonúria, dostáva sa mu špeciálne jedlo na zníženie vysokého obsahu fenylalanínu v krvi na požadovanú úroveň. Potom dieťa dostane kombináciu dojčenského mlieka alebo materského mlieka bez fenylalanínu. Ak je dieťa dojčené, dostane sa mu pred každým dojčením vypočítané množstvo náhradnej stravy bez fenylalanínu. V piatom mesiaci života sa začína ovocná a zeleninová kaša, ktorej obsah fenylalanínu je presne vypočítaný. Neskôr sa pridajú nízkobielkovinové špeciálne výrobky, ako sú obilninová kaša, cestoviny a pečivo, ktoré postupne nahradia prsnú múčku alebo fľašu. S vylúčením mliečnej výživy sa zavádza aminokyselinový prípravok, ktorý sa celý deň mieša s ovocným pretlakom, kakaom alebo kašou.
Menu pre deti i dospelých
Fenylalanín v potravinách:
Nasledujúce potraviny neobsahujú fenylalanín:
Oleje, bezmliečne margaríny, cukor, niektoré cukrovinky (voda, zmrzlina, glukózové výrobky, bezmliečne cukríky), čaj, káva, minerálna voda, limonády
Nízky obsah fenylalanínu má:
Ovocie, zelenina, škrob, ovocné šťavy, špeciálne bielkovinové výrobky s nízkym obsahom bielkovín, ako sú múka, chlieb, cestoviny, ryža, mlieko, sušienky, hotové výrobky
Bohaté na fenylalanín sú:
Mäso, hydina, ryby, mlieko, mliečne výrobky, syry, vajcia, chlieb a pečivo, strukoviny, orechy, čokoláda, múka, ryža, ľahké výrobky so sladidlom aspartámom (E 951) známe tiež ako nutra-sladké alebo sviečkové
Prísna strava počas tehotenstva
Ženy, ktoré chcú mať dieťa, musia obzvlášť prísne dodržiavať stravu. Ani pri počatí nesmie byť zvýšená hladina fenylalanínu, pretože inak by došlo k vážnemu poškodeniu embrya. Koncentrácie fenylalanínu od 2 do maximálne 4 miligramov na deciliter séra sa musia udržiavať až do narodenia. Špeciálne prípravky pokrývajú zvýšenú potrebu energie a živín počas tehotenstva.
Spravujte si stravu sami
Pretože strava je dosť prísna a málo jedál sa dá jesť voľne, mnohí sa ťažko držia pravidiel. Najmä mladých ľudí unavuje neustále jesť niečo iné ako okruh priateľov. Vždy by ste si však mali uvedomiť, aké dôležité je dodržiavať stravu čo najtesnejšie. Pretože každý je zodpovedný za svoje vlastné zdravie a normálny vývoj, a nie lekár alebo dietológ. Vysoké náklady na špeciálne výrobky sťažujú niektorým rodinám - napriek dotáciám - dodržiavanie diéty. Je užitočné pripojiť sa k kontrolovanej skupine, svojpomocnej skupine alebo diskusným fóram na internete. Vy alebo vaše dieťa sa tiež môžete zúčastniť špeciálnych diétnych prázdnin alebo kurzov varenia. Potom je pre mnohých jednoduchšie zvládnuť metabolickú poruchu nezávisle.