Fenylketonúria - príznaky a liečba
Fenylketonúria - zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje hromadením látky nazývanej fenialanín v tele, čo môže viesť k vážnym zdravotným problémom. V dôsledku genetickej abnormality je ovplyvnená produkcia enzýmu, ktorý pomáha štiepiť fenylalanín.
Pri absencii tohto enzýmu sa v tele môže hromadiť vysoké množstvo fenylalanínu, čo sa stáva v prípade ľudí, ktorí konzumujú veľa bielkovín. Ľudia trpiaci týmto ochorením by mali mať stravu s nízkym obsahom bielkovín. Je dôležité určiť chorobu vopred, aby sa zabránilo vedľajším účinkom.
PKU. príznak
- pri narodení deti nejavia príznaky, ale objavia sa o niekoľko mesiacov pri absencii liečby. Medzi príznaky patria:
- oneskorený vývoj
- kognitívne oneskorenia
- poruchy správania, emocionálne a sociálne poruchy
- neurologické problémy
- duševná choroba
- hyperaktivita
- Ekzém
- krehké kosti
- špecifický zápach z dychu, pokožky a moču dieťaťa
- ľahká pokožka a modré oči, pretože fenylalanín sa nemôže zmeniť na melanín, pigment, ktorý farbí vlasy a pokožku
- mikrocefália (hlava menšia ako normálne)
- ak žena trpiaca fenylketonúriou nemá primeranú stravu pred a počas tehotenstva, môže dôjsť k spontánnemu potratu alebo k postihnutiu plodu. Zriedkavo tento stav dedia deti narodené matkám s vysokou hladinou fenylalanínu.
PKU. PRÍČINA
- genetické faktory, ktoré vedú k absencii alebo nedostatočnému množstvu enzýmu potrebného na spracovanie fenylalanínu
PKU. Rizikové faktory
- obaja rodičia musia byť nosičmi recesívneho génu zodpovedného za túto chorobu (ak je nosičom iba jeden a dieťa bude nosičom bez toho, aby trpel daným ochorením)
Čo môžete čakať, keď navštívite lekára?
Ak má vaše dieťa niektorý z vyššie uvedených príznakov, navštívte svojho lekára.
Príprava na konzultáciu
Čo robiť pre úvodnú konzultáciu:
- pri plánovaní sa pýta, či existujú nejaké obmedzenia, napríklad jedlo
- napíšte si na kúsok papiera všetky príznaky, ktoré ste u dieťaťa spozorovali
- nezabudnite spomenúť akékoľvek zásadné zmeny, ktoré sa v jeho živote nedávno udiali
- urobte si zoznam liekov, ktoré vaše dieťa užíva, vrátane vitamínov alebo doplnkov výživy
Pokiaľ ide o fenylketonúriu, tu je niekoľko základných otázok, ktoré by ste sa mali opýtať svojho lekára:
- Aká analýza je potrebná?
- Aké možnosti liečby má dieťa?
- Toto ochorenie je dočasné alebo chronické?
- Aké jedlá nesmie jesť?
- Aké sušené mlieko jej môžem dať?
- Akú diétu dodržiavať?
- Dieťa bude musieť celý život dodržiavať špeciálnu stravu?
- Aké sú riziká v prípadoch, keď konzumujete zakázané jedlo?
Čo čakať od lekára?
Váš lekár vám položí ďalšie otázky a mali by ste byť pripravení na ne čo najskôr odpovedať. Tu by vás mohli požiadať:
- Aké príznaky má dieťa a kedy sa začali?
- Podarí sa vám presvedčiť dieťa, aby dodržiavalo diétu?
- Vývoj dieťaťa je normálny?
Stanovenie diagnózy pre fenylketonúriu
- genetické testy pred tehotenstvom, ak sa v rodinnej anamnéze vyskytla fenetetonúria alebo 24 hodín po narodení dieťaťa
- ďalšie vyšetrenia krvi a moču
Liečba fenylketonúrie
Prvé gesto
- vyhľadajte lekára, aby stanovil diagnózu a odporučil optimálnu liečbu
Klasická liečba fenylketonúrie
- strava s nízkym obsahom bielkovín
- špeciálny doplnok výživy pre tento stav, ktorý zabezpečí dostatočné množstvo bielkovín bez fenylalanínu
Prírodná liečba fenylketonúrie
- je potrebné vyhnúť sa nasledujúcim potravinám:
- vajcia
- mlieko
- syr
- orechy a semiačka
- fazuľa
- kuracie, hovädzie, bravčové, ryby
- obmedziť konzumáciu nasledujúcich potravín:
- zemiaky
- obilniny
- vyhýbajte sa kyslým nealkoholickým nápojom, ktoré obsahujú aspartám (toto umelé sladidlo vedie k uvoľňovaniu fenylalanínu v tele)
- doprajte svojmu dieťaťu špeciálne pripravené sušené mlieko bez fenylalanínu