Galaktozémia - príčiny, príznaky a liečba
Akákoľvek forma Galaktozémia zodpovedá metabolickému ochoreniu a vyznačuje sa nedostatkom enzýmov. Toto ochorenie je založené na genetickej mutácii, ktorá vedie k poruchám štiepenia galaktózy na glukózu. Pretože pre postihnutých neexistuje možnosť kauzálnej liečby, prognóza pre pacienta je v mnohých prípadoch mimoriadne nepriaznivá.
Obsah
Čo je galaktozémia?
Galaktóza je prírodný, sladký monosacharid s molekulárnym vzorcom C6H12O6. Látka je dôležitým metabolitom v ľudskom organizme. Črevo absorbuje galaktózu požitú s jedlom, aby ju dodalo do pečene a pomocou enzymatických procesov zaviedlo do metabolizmu uhľohydrátov.
Procesy metabolizmu galaktózy môžu byť narušené rôznymi podmienkami. U pacientov s galaktozémiou sú prítomné vrodené poruchy metabolickej cesty. Postihnutí nemôžu dostatočne metabolizovať monosacharid. V dôsledku toho stúpne hladina vašej galaktózy.
Poruchy metabolizmu galaktózy môžu spôsobiť úplné zastavenie metabolizmu uhľohydrátov. V metabolickej ceste hrajú úlohu rôzne enzýmy. Akýkoľvek nedostatok týchto enzýmov je patologický stav. Existujú rôzne podformy galaktozémie, ktoré sa vyznačujú rôznym stupňom závažnosti a označujú sa ako galaktozémia GALT, GALK a GALE.
príčiny
Každá forma galaktozémie je spôsobená nedostatkom metabolických enzýmov galaktózy. Najbežnejšia galaktozémia je nedostatok galaktóza-1-fosfáturidyltransferázy, známy ako GALT galktozémia. Prevalencia sa udáva ako jeden prípad u 40 000 novorodencov. Galaktozémia je menej často dôsledkom deficitu galaktokinázy alebo UDP-galaktóza-4-epimerázy.
Oba enzýmy nespôsobujú príznaky, pokiaľ nedostatok zostáva neúplný. Príznaky sa prejavia až vtedy, keď jeden z enzýmov úplne chýba. Primárnou príčinou akejkoľvek formy galaktozémie je genetická mutácia. GALT galaktozémia je mutácia v géne GALT na chromozóme 9.
Rovnako ako ďalšie dve formy, aj GALT galaktozémia môže byť dedičná. Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Dôsledkom mutácie GALT je narušenie premeny galaktózy na glukózu. To vedie k nadmernej akumulácii galaktóza-1-fosfátu v orgánoch, ako sú pečeň, mozog, obličky a erytrocyty. Jednotlivé systémy sú poškodené toxicitou.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Prvé príznaky galaktozémie sa prejavujú v novorodeneckom veku. Okrem slabosti pri pití sa objavuje zvracanie. Okrem toho sa u pacientov často vyskytuje žltačka. Môžu nastať septické stavy. Porucha funkcie pečene postihnutých sa zvyšuje, čím dlhšie sa v mliečnej diéte pokračuje.
Poruchy koagulácie rýchlych hodnôt pod desať percent sa vyskytujú v spojení so zvýšením transamináz. Postihnuté deti krvácajú z prepichovacích kanálov s výrazným predĺžením. Očné šošovky sa zakalujú kúsok po kúsku (katarakta). Čím ďalej choroba postupuje, tým sú deti apatickejšie.
V neskorých štádiách strácajú vedomie. Vyskytuje sa hepatálna kóma. Kritickú fázu prežije iba niekoľko detí. Pozostalí v neskoršom živote často trpia duševnými poruchami, poruchou funkcie vaječníkov z dôvodu nedostatku hormónov alebo slepotou.
diagnóza
V minulosti nebola diagnostikovaná galaktozémia až do štádia pečeňovej kómy. Vzhľadom na pokrok v medicíne v posledných desaťročiach je možné diagnostiku stanoviť jednoduchou detekciou toxicky poškodených erytrocytov. Aktivitu postihnutých enzýmov možno navyše určiť pomocou Beutlerovho testu.
Existujú tiež testovacie postupy pre galaktóza-1-fosfát a galaktózu. Od nedávnej minulosti sú celoštátne skríningy tejto choroby bežné. Prognóza pacientov s galaktozémiou je dosť zlá. V mnohých prípadoch upadnú do pečeňovej kómy krátko po narodení.
Komplikácie
Galaktozémia vedie k metabolickým problémom. Vo väčšine prípadov pacient trpí slabosťou v pití a silným zvracaním už od veľmi mladého veku. Pretože tekutina sa stráca aj zvracaním, dochádza k dehydratácii, čo je pre pacienta veľmi nezdravý stav. Môže sa vyskytnúť aj žltačka.
Galaktozémia tiež spôsobuje nepríjemné pocity a komplikácie v očiach, takže sa vytvorí katarakta. V najhoršom prípade to môže viesť k úplnej strate zraku pacienta a tým k drastickému zníženiu kvality života. V ďalšom priebehu tiež nastáva takzvaná pečeňová kóma a mnoho postihnutých ľudí stratí vedomie.
Galaktozémiu nemožno spravidla liečiť príčinne, takže postihnutý človek sa musí celý život spoliehať na prísnu diétu. Podľa toho sa musí upraviť aj detská výživa. Zelenina je však nevhodná aj pre pacienta, takže sú prísne obmedzené v príjme potravy.
Tieto obmedzenia často vedú k vývojovým poruchám a retardácii. Niekedy sú rodičia psychicky zaťažení galaktozémiou a trpia depresiami.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak rodičia spozorujú zlé pitie a zvracanie u dieťaťa, môže byť prítomná galaktozémia. Ak príznaky neustúpia najneskôr do jedného až dvoch dní, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa objavia príznaky žltačky, je indikovaná okamžitá návšteva lekára.
Príznaky katarakty a apatické správanie sú tiež jasnými varovnými signálmi, ktoré je potrebné objasniť. Ak sa galaktozémia nelieči, existuje riziko hepatálnej kómy, ktorá sa v každom prípade musí liečiť intenzívnou starostlivosťou.
Metabolické ochorenie postihuje hlavne deti, ktoré majú nedostatok určitých metabolických enzýmov galaktózy. Ak bol takýto nedostatok diagnostikovaný, uvedené príznaky by sa mali okamžite objasniť. Po počiatočnej liečbe sú zvyčajne potrebné ďalšie lekárske vyšetrenia. Ak sa objavia príznaky mentálneho postihnutia, poruchy zraku alebo poruchy funkcie vaječníkov, dieťa by malo byť prevezené k zodpovednému lekárovi.
Okrem toho je zvyčajne užitočné terapeutické ošetrenie. Najmä deti, ktoré v dôsledku choroby utrpia trvalé poškodenie, si vyžadujú ďalšiu podporu psychológa alebo psychoterapeuta.
Liečba a terapia
Kauzálna terapia ešte nie je k dispozícii pre pacientov s galaktozémiou. Pre kauzálne riešenia genetických chorôb by bola mysliteľná nanajvýš génová terapia. Génová terapia však dodnes nie je v klinickej fáze. Pacienti s galaktozémiou sú preto liečení výlučne podporne.
Pre nich nie je k dispozícii ani sľubná symptomatická liečba. Podporným terapeutickým krokom je celoživotná diéta bez laktózy a s nízkym obsahom galaktózy. Všetky potraviny s vysokým obsahom galaktózy sú tabu. Patria sem predovšetkým potraviny ako mlieko a mliečne výrobky.
Mlieko bez laktózy dostupné na trhu je tiež nevhodné pre pacientov s galaktozémiou. Laktóza sa počas výroby produktov štiepi na galaktózu a glukózu. To znamená, že mliečne výrobky bez laktózy neobsahujú laktózu, stále však obsahujú galaktózu. Podporné stravovacie opatrenia sú pre novorodencov obzvlášť ťažké.
Musíte sa tiež vyhnúť materskému mlieku a bežnej detskej výžive. Alternatívou sú výrobky ako detská výživa na báze sóje. Strukoviny ako arašidy a hrášok sa tiež vylučujú z jedálneho lístka pre všetkých pacientov s galaktozémiou. Tieto výrobky obsahujú látky, ktoré sa črevom štiepia na glalaktózu.
Zelenina zase obsahuje voľnú galaktózu, takže rastlinné výrobky nie sú pre postihnutých vhodné. Aj v oblasti starostlivosti o telo je dôležité dbať na zloženie jednotlivých produktov. Napríklad krémy, zubné pasty alebo mydlá sú často kontaminované laktózou.
Aj keď sa dodržia všetky vyššie uvedené kroky, môžu sa stále vyskytnúť vývojové poruchy. Samotné ľudské telo produkuje do istej miery galaktózu. Táto endogénna galaktóza môže viesť k vývojovým oneskoreniam. Za určitých okolností možno na potlačenie mentálneho postihnutia použiť včasný zásah.
Výhľad a predpoveď
Prognóza galaktozémie je u mnohých pacientov zlá. Úplné zotavenie alebo zbavenie sa príznakov zatiaľ nebolo zdokumentované. Genetická choroba sa nedá vyliečiť kvôli súčasným právnym a lekárskym možnostiam. Skôr sa veľké množstvo novorodencov dramaticky vyvíja ihneď po narodení. Mnoho detí upadne do komatického stavu počas niekoľkých prvých minút svojho života.
Riziko vzniku pečeňovej kómy je výrazne vyššie u pacientov trpiacich galaktozémiou. Tým sa skracuje priemerná dĺžka života. Existuje tiež riziko rôznych komplikácií a doživotných obmedzení. Taktiež neexistuje adekvátna možnosť liečby galaktozémie, ktorá je zameraná na úplné zmiernenie príznakov.
Terapia je zameraná na podporu pohody. V závislosti od sťažnosti sa prijímajú jednotlivé protiopatrenia. Na podporu liečby sa používa špeciálna strava. Vyhýbanie sa mliečnym alebo zeleninovým výrobkom a určitej kozmetike významne zlepšuje celkovú pohodu pacienta.
Ak dôjde k zníženiu duševnej výkonnosti, programy včasnej intervencie môžu zlepšiť kognitívne možnosti. V prípade všeobecných porúch vývoja dieťaťa sa ponúkajú aj rôzne podporné opatrenia. Prispievajú k zlepšeniu všeobecnej kvality života.
Lieky nájdete tu
prevencia
Predísť galaktozémii sa dá iba genetickým poradenstvom vo fáze plánovaného rodičovstva. Páry so zvýšeným rizikom dedičstva sa môžu rozhodnúť, že nebudú mať svoje vlastné deti, a zvážia namiesto toho adopciu.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov nie sú pre galaktozémiu k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následného sledovania. Dotknutá osoba je v prvom rade odkázaná na priame lekárske ošetrenie lekárom, aby sa príznaky trvale zmiernili. Celoživotná liečba je spravidla nevyhnutná, pretože galaktozémiu nie je možné liečiť príčinne.
Pretože choroba je tiež dedičnou chorobou, môžete im poskytnúť genetické poradenstvo, ak chcete mať deti, aby ste zabránili prenosu choroby na deti. Pri galaktozémii je postihnutý človek závislý od špeciálnej stravy. Mali by ste sa vyhnúť mliečnym výrobkom.
Pri užívaní mliečnych výrobkov sa môžu brať aj lieky, ktoré telu pomáhajú tráviť. Spravidla tu možno vyhľadať lekára, ktorý pre pacienta vytvorí plán výživy. V mnohých prípadoch má kontakt s ostatnými postihnutými galaktozémiou pozitívny vplyv na priebeh ochorenia, pretože môže viesť k výmene informácií. Spravidla s týmto ochorením neexistujú žiadne zvláštne komplikácie a u postihnutých nie je znížená priemerná dĺžka života.
Môžete to urobiť sami
Galaktozémia vždy vyžaduje lekárske ošetrenie. Postihnutí rodičia môžu terapiu podporiť dôkladným pozorovaním dieťaťa a v prípade neobvyklých príznakov okamžitou konzultáciou s lekárom.
Slabosť pri pití sa dá okrem liekov zmierniť aj vedomou stimuláciou pier, spodnej časti úst a špičiek jazyka. Väčšina detí reaguje na tieto podnety pozitívne a v mnohých prípadoch sa cmúľanie prsta zmení na prirodzený pitný reflex.
Mlieko by sa malo dávať z fľaše na pitie, pretože to uľahčuje kontrolu spotrebovaného množstva. Odporúča sa poznamenať si absorbovanú tekutinu a v prípade, že sa vyskytnú významné odchýlky od požadovaného množstva, porozprávať sa so zodpovedným pediatrom.
Jemné masáže brucha pomáhajú proti nevoľnosti a zvracaniu, ale aj niektorým prírodným liekom, napríklad harmančekovému čaju alebo kúram s kozlíkom lekárskym. V prípade vizuálnych porúch je tiež potrebné odborné poradenstvo. Rodičia by sa mali predovšetkým starať o to, aby dieťa v dôsledku zníženého videnia nespadlo alebo sa nezranilo. Ak príznaky napriek všetkým prijatým opatreniam neustúpia, je indikovaná ďalšia návšteva lekára. Môže existovať vážne ochorenie, ktoré je potrebné objasniť a liečiť.