Genetická predispozícia Keď sa rakovina náhle veľmi priblíži - VYDANIE F
Rakovina - vlastne tak ďaleko a zrazu už nie: V 34 rokoch bol nášmu autorovi komunity diagnostikovaný Lynchov syndróm, genetická chyba, ktorá je príčinou zvýšeného rizika rôznych druhov rakoviny - tu vysvetľuje, ako sa s tým vyrovnáva.
Ťahy osudu sa hromadia?
Niekedy mám pocit, že čím ste starší, tým častejšie vo svojom kruhu priateľov počujete o zlých chorobách alebo iných úderoch osudu. Za svoj krátky 34-ročný život som počul od príbuzných a známych, ktorí, žiaľ, mali nejakú formu rakoviny. V mojej rodine dedko a teta opakovane bojovali s rakovinou kože. Môj starý otec navyše v mladom veku trpel rakovinou hrubého čreva, ktorá sa našťastie dala vyliečiť. A pred pár rokmi mojej matke diagnostikovali rakovinu hlasiviek. Dalo sa to odstrániť a našťastie sa odvtedy na pravidelných prehliadkach neobjavila ani stopa po rakovine.
Potom sa u druhého bratranca vyvinula rakovina hrubého čreva vo veku 31 rokov. To miatlo lekárov, pretože priemerný vek, ktorý má najskôr diagnostikovanú rakovinu hrubého čreva, je zvyčajne 65 rokov. Po rôznych testoch bolo jasné: môj bratranec trpel HNPCC, nazývaným tiež Lynchov syndróm.
HNPCC (skratka z angličtiny „Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer“) je dedičný klinický obraz, ktorý sa vyznačuje výrazne zvýšeným rizikom rakoviny.
Čítal som, že rakovina hrubého čreva je typická v mladom veku. Nádory sa však môžu vyvinúť aj v iných tkanivách. Spektrum nádorov Lynchovho syndrómu zahŕňa aj rakovinu maternice, vaječníkov, žalúdka, dolných močových ciest, pečene, žlčníka, kože a mozgu. Uff!
Dedičné ochorenie Lynchov syndróm je spôsobené genetickou chybou, ktorú musel môj bratranec zdediť po rodičovi, ktorý ho zasa zdedil po jednom rodičovi atď. Takže jej rodičia boli najskôr testovaní na genetický nedostatok. Ukázalo sa, že jej matkou je nosička a že ona zdedila Lynchov syndróm. Keďže jej zosnulý otec (starý otec môjho bratranca) mal tiež rakovinu hrubého čreva, vychádzalo sa z toho, že je tiež nosičom. Pretože to bol brat môjho starého otca, ktorý tiež zomrel a ktorý mal v mladom veku rakovinu hrubého čreva, bola zrazu dosť veľká pravdepodobnosť, že Lynchov syndróm bol zastúpený aj v našej rodinnej vetve.
Chcem vedieť o svojom riziku rakoviny?
Mama sa teda podrobila vyšetreniu a diagnostikovali jej Lynchov syndróm. Takže šanca bola 50:50, že som zdedil aj Lynchov syndróm.
Aby som to zistil, musel som si dohodnúť stretnutie s lekárom ľudskej genetiky. Toto vymenovanie slúži na to, aby ste si mohli vytvoriť svoje vlastné predstavy o možnej dedičnej predispozícii. Konzultujúci lekár poskytuje informácie o výhodách, ktoré má genetické testovanie, ale aj o možných nevýhodách, ktoré môže priniesť.
Rozhodnutie pre alebo proti genetickému testu je len na vás. Ide o zachovanie a ochranu práva každého človeka na „informačné sebaurčenie“. To znamená, že postihnutí sa môžu sami rozhodnúť, čo je pre nich dôležitejšie: potreba posúdenia genetického rizika alebo potreba nevedieť presne o svojom vlastnom riziku choroby.
Diagnóza: šok
Tejto téme sme sa už veľa venovali v rodine a bola som si istá, že určite chcem vedieť, či je genetická chyba prítomná aj vo mne. Po konzultácii s ľudským genetikom som si preto nechal odobrať krv na genetické vyšetrenie. A ako si už asi viete predstaviť, genetická chyba sa našla aj u mňa.
Diagnóza bola pre moju rodinu a mňa šokom.
Väčšina druhov rakoviny, u ktorých existuje zvýšené riziko, sa dá dostať pod kontrolu pomocou cieleného včasného odhalenia do tej miery, že sa vôbec nemôžu rozvinúť alebo rozšíriť. Takže si odteraz musím raz ročne robiť rôzne vyšetrenia, vrátane kolonoskopie, gastroskopie, ultrazvukových vyšetrení, skríningu rakoviny kože a bohužiaľ aj uteroskopie s biopsiou sliznice maternice. Ženám, ktoré už ukončili svoju túžbu mať deti, sa odporúča, aby si nechali dokonca odstrániť maternicu a vaječníky.
Ako dostanete strach pod kontrolu?
Preventívne opatrenie alebo nie, stále je strašidelné vedieť, že tieto druhy rakoviny majú zvýšené riziko výskytu v tele. Je to však práve tento strach, ktorý sa musí dostať pod kontrolu.
Moja rodina a ja sme to skutočne zvládli veľmi dobre potom, ako sme prešli prvým šokom. Tu je niekoľko rád, ktoré mám:
- Vedomosti sú sila - informujte sa o chorobe dobre. Nespoliehajte sa na to, že vám lekári povedia všetko z vlastnej iniciatívy. Vykonajte svoj vlastný prieskum a opýtajte sa, ak si nie ste istí.